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第一章遗传病诊断1

一、遗传病的概念1

（一）遗传病的定义1

（二）遗传病的种类1

（三）遗传病与先天性疾病2

（四）遗传病与家族性疾病3

二、遗传病的诊断3

（一）症状、体征和病史3

（二）系谱分析4

（三）染色体和性染色质检查11

（四）皮肤纹理分析13

（五）产前诊断17

（六）生物化学检查20

（七）基因诊断21

第二章 遗传咨询23

一、遗传咨询的意义23

二、遗传咨询的对象23

三、遗传咨询的步骤24

四、遗传病再发风险估计26

（一）常染色体显性遗传病26

（二）常染色体隐性遗传病28

（三）X连锁隐性遗传病28

（四）X连锁显性遗传病29

（五）多基因遗传病30

（六）染色体病32

第三章 遗传病的防治33

一、遗传病的预防33

（一）群体普查33

（二）环境保护34

（三）携带者检出35

（四）婚姻指导37

二、遗传病的治疗39

（一）环境工程治疗39

（二）基因治疗40

第四章 心血管系统遗传性疾病42

一、房间隔缺损42

二、室间隔缺损43

三、动脉导管未闭44

四、主动脉缩窄45

五、紫绀四联症46

六、肥厚型心肌病48

七、风湿性心瓣膜病48

八、二尖瓣脱垂综合征50

九、遗传性Q-T延长综合征51

十、先天性房室传导阻滞52

十一、原发性高血压53

十二、动脉粥样硬化症54

十三、遗传性出血性毛细血管扩张症55

十四、家族性高胆固醇血症56

十五、家族性高甘油三酯血症57

第五章 呼吸系统跗性疾病59

一、支气管扩张59

二、支气管哮喘60

三、肺癌61

四、肺泡微结石62

五、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿62

六、特发性肺纤维化63

七、原发性肺动脉高压症64

八、家族性自发性气胸65

第六章 血液系统遗传性疾病67

一、恶性贫血67

二、选择性维生素B12吸叫不良68

三、遗传性铁粒幼细胞性贫血68

四、卟啉症69

五、原发性血色病71

六、先天性红细胞生成障碍性贫血72

七、先天性全 血细胞减少症73

八、遗传性球形红细胞增多症74

九、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症75

十、丙酮酸激酶缺乏症76

十一、地中海贫血77

十二、镰状细胞贫血79

十三、血小板无力症79

十四、遗传性血小板减少症80

十五、甲型血友病82

十六、乙型血友病83

十七、丙型血友病83

十八、遗传性凝血酶原缺乏症84

十九、遗传性无纤维蛋白原血症85

二十、慢性肉芽肿病86

二十一、白血病87

第七章 消化系统遗传性病病89

一、消化性溃疡89

二、肥大性幽门狭窄90

三、先天性巨结肠90

四、家族性多发性结肠息肉91

五、Gardner 综合征92

六、Peuta-Jeghers 综合征93

七、遗传性胰腺炎94

八、 胰腺囊性纤维化95

九、食管癌96

十、胃癌97

十一、胰腺癌98

十二、肝癌99

十三、结肠癌101

十四、无孔肛门102

第八章 泌尿系统遗传性疾病103

一、多囊肾103

二遗传性肾炎104

三、肾性糖尿105

四、Fanconi综合征105

五、眼脑肾综合征106

六、Hartnup病107

七、肾小管性酸中毒107

八、脑肝肾综合征108

九、膀胱外翻109

十、尿道下裂109

第九章 内分泌系统遗传性疾病111

一、家族性甲状腺肿111

二、甲状腺功能亢进症112

三、遗传性垂体性侏儒112

四、遗传性尿崩症113

五、先天性肾上腺皮质增生症115

六、家族性肾上腺皮质功能减退症116

七、家族性醛固酮缺乏症117

八、糖尿病118

九、特发性甲状旁腺功能减退症119

第十章 神经和肌肉系统遗传性疾病120

一、小头畸形120

二、巨头畸形121

三、先天性脑积水122

四、脊柱裂123

五、无脑儿124

六、遗传性感觉神经根神经病124

七、遗传性共济失调性多发性神经炎样病125

八、Friedreich共济失调126

九、遗传性痉挛性截瘫127

十、遗传性痉挛性共济失调128

十一、共济失调毛细血管扩张症128

十二、橄榄体脑桥小脑萎缩（Menzel型）129

十三、小脑橄榄体萎缩（Holmes型）130

十四、肝豆状核变性131

十五、慢性进行性舞蹈症132

十六、家族性震颤134

十七、扭转痉挛135

十八、手足徐动症135

十九、家族性震颤麻痹136

二十、家族性肌萎缩性侧索硬化症137

二十一、进行性肌营养不良症138

二十二、强直性肌营养不良症139

二十三、先到性肌强真症140

二十四、家族性重症肌无力140

二十五、低血钾性周期性麻痹141

二十六、高血钾性周期性麻痹142

二十七、正常血钾性周期性麻痹143

二十八、神经纤维瘤病144

二十九、结节性硬化症144

三十、癫痫145

三十一、偏头痛147

三十二、精神分裂症148

三十三、躁狂抑郁症149

三十四、老年性痴呆150

第十一章骨骼系统遗传性疾病151

一、致死性侏儒151

二、软骨发育不全152

三、软骨外胚层发育不全153

四、锁骨颅骨发育不全154

五、多发性软骨性外生骨疣155

六、短指症156

七、多指症156

八、并指症157

九、马蹄形内翻足158

十、先天性髋关节脱位159

十一、抗维生素D佝偻病160

十二、维生素D依赖性佝偻病161

第十二章 皮肤和结缔组织遗传性疾病162

一、毛囊角化病162

二、鱼鳞病162

三、掌跖角化病164

四、汗管角化病164

五、毛发红糠疹165

六、银屑病165

七、白癫风166

八、雀斑病167

九、色素失调症168

十、大疱性表皮松解症168

十一、家族性良性慢性天疱疮171

十二、无汗性外胚层发育不良172

十三、有汗性外胚层发育不良173

十四、早老症173

十五、着色性干皮病174

十六、红斑狼疮175

十七、蜘蛛指（趾）综合征176

十八、成骨不全177

十九、弹性假黄瘤178

二十、皮肤松垂症179

第十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病181

一、先天性无眼球181

二、先天性小眼球181

三、隐眼182

四、近视183

五、高度近视183

六、远视184

七、散光185

八、上睑赘皮185

九、下睑赘皮186

十、睑下垂186

十一、蓝色巩膜187

十二、遗传性角膜变性188

十三、先天性无虹膜190

十四、虹膜缺损191

十五、原发性青光眼192

十六、先天性青光眼194

十七、晶状体异位195

十八、先性白内障195

十九、原发性视网膜色素变性197

二十、结晶状视网膜变性198

二十一、视网膜母细胞瘤199

二十二、红绿色盲和色弱200

二十三、先天性眼球震颤201

二十四、斜视202

二十五、耳廓先天畸形203

二十六、先天性耳前瘘管204

二十七、先天性外耳道闭锁205

二十八、耳硬化症205

二十九、先天性耳聋206

三十、链霉素耳中毒207

三十一、变态反应性鼻炎208

三十二、鼻息肉209

三十三、鼻咽癌210

三十四、遗传性血管神经性喉水肿212

三十五、唇裂213

三十六、腭裂213

第十四章先天性代谢病215

一、糖原累积症215

二、半乳糖血症215

三、遗传性果糖不耐受症218

四、苯丙酮尿症219

五、尿黑酸尿症220

六、白化病220

七、枫糖尿症221

八、枮多糖沉积症222

九、痛风223

第十五章 染色体病225

一、21-三体综合征225

二、13-三体综合征227

三、18-三体综合征228

四、5p-综合征229

五、Klinefelter 综合征230

六、XYY综合征231

七、Turner 综合征232

八、47，XXX 综合征233

九、两性畸形234

十、脆性X染色体综合征235

主要参考文献237