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第一篇 临床遗传学基础名词1

第一章 一般概念1

第二章 单基因遗传24

第三章 多基因遗传34

第四章 染色体与染色体畸变44

第二篇 临床遗传学分科系统疾病65

第一章 心血管系统遗传疾病65

第一节 先天性心脏病65

第二节 心肌心瓣膜与心传导系统疾病75

第三节 血管疾病与代谢异常78

第四节 心血管先天性综合征82

第二章 呼吸系统遗传性疾病84

第一节 气管与支气管疾病84

第二节 肺的疾病86

第三节 肺血管与胸膜疾病89

第三章 血液系统遗传疾病92

第一节 红细胞系统疾病92

第二节 白细胞系统疾病143

第三节 血小板和凝血系统疾病154

第四章 消化系统遗传疾病165

第一节 胃肠疾病165

第二节 肝胆疾病170

第三节 胰腺疾病175

第五章 肾脏遗传疾病177

第一节 肾脏先天畸形177

第二节 肾小球与肾小管疾病179

第三节 代谢病引起肾脏损害186

第一节 下丘脑—垂体疾病189

第六章 内分泌系统遗传疾病189

第二节 甲状腺疾病196

第三节 甲状旁腺疾病203

第四节 胰腺疾病206

第五节 肾上腺疾病208

第六节 肾脏内分泌疾病212

第七节 性腺疾病219

第八节 多发性内分泌腺疾病236

第七章 神经系统遗传疾病238

第一节 周围神经系统疾病238

第二节 脊髓—小脑—脑干系统疾病241

第三节 锥体外系统疾病245

第四节 运动神经元疾病248

第五节 肌肉系统疾病251

第六节 神经—皮肤综合征256

第七节 发作性疾病259

第八章 精神障碍与遗传266

第一节 精神分裂症266

第二节 老年性痴呆268

第三节 智能发育不全269

第九章 骨与结缔组织遗传疾病270

第一节 软骨与骨疾病270

第二节 脊椎与肢体的骨发育不全279

第三节 代谢异常与结缔组织疾病283

第十章 眼科遗传疾病292

第一节 眼睑眼球巩膜疾病292

第二节 角膜虹膜疾病294

第三节 眼屈光不正、青光眼与晶状体疾病297

第四节 眼底疾病300

第一节 耳疾病305

第十一章 耳舁咽喉遗传疾病305

第二节 鼻疾病312

第三节 喉疾病313

第十二章 皮肤遗传疾病314

第一节 皮肤角化异常314

第二节 大疱病319

第三节 皮肤发育异常321

第四节 毛发疾病323

第五节 其它皮肤疾病325

第十三章 染色体综合征330

第一节 染色体综合征的定义与诊断330

第二节 常见染色体综合征333

第一章 临床遗传学一般方法341

第一节 群体遗传学调查法341

第三篇 临床遗传学方法和技术341

第二节 家系调查法343

第三节 家谱分析法343

第四节 双生子分析法343

第五节 疾病组分研究法344

第六节 伴随性状研究344

第七节 种族差异法344

第二章 细胞遗传学技术方法345

第一节 X染色质方法345

第二节 Y染色质方法346

第三节 周围血染色体标本制作方法346

第四节 骨髓细胞培养法347

第五节 皮肤细胞长期培养法347

第八节 染色体G显带法348

第七节 羊水细胞培养法348

第六节 实体瘤细胞染色体标本制备方法348

第九节 染色体C显带法349

第十节 染色体Q显带法349

第十一节 绒毛膜细胞培养法350

第十二节 银染核仁形成区(Ag—NOR)方法350

第十三节 脆性X染色体培养方法350

第十四节 人类染色体高分辨显带技术351

第十五节 人类姊妹染色单体互换技术352

第十六节 人类染色体放射性自显影352

第十七节 分子原位杂交353

第三章 生化遗传技术方法354

第一节 糖代谢方法354

第二节 氨基酸代谢方法357

第一节 指端纹型361

第四章 人类皮纹学方法361

第二节 手掌纹型363

第三节 掌褶363

第四节 跖纹365

第五节 人类皮纹图按印方法365

附录Ⅰ 临床常见遗传病和畸形综合征的体征鉴别表366

附录Ⅱ 唇裂、唇腭裂或腭裂病因分类表376

附录Ⅲ 人类基因体的病理解剖图378

际录Ⅳ 人类染色体显带图385

附录Ⅴ 儿童眼距、耳距、指距和乳头距的测量图391

附录Ⅵ 中国遗传学会人类与医学遗传学委员会皮纹研究协作组统一标准暂行草案400

附录Ⅶ 本书中以外国人名命名的综合征和疾病的中译名与主要体征表现404

英文名词索引412

中文名词索引433