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第一篇 普通遗传学基础1

第一章 遗传的细胞学基础1

第一节 有丝分裂——细胞的增殖1

一、间期(Ⅰ期)1

二、有丝分裂期(M期)2

第二节 减数分裂——配子的形成4

一、精子的发生4

二、卵子的发生7

三、减数分裂过程7

四、减数分裂的生物学意义8

第二章 遗传的分子基础10

第一节 核酸的种类和结构10

二、RNA的分子结构11

一、DNA 的分子结构11

第二节 遗传的“中心法则”——遗传信息的表达13

一、遗传信息的转录13

二、遗传信息的翻译14

第三节 “中心法则”的补充和发展15

第四节 染色体、DNA、基因三者之间的关系16

第三章 遗传的基本规律18

第一节 分离律18

第二节 自由组合律19

第三节 连锁互换律20

第二篇 医学遗传学——遗传病总论22

第四章 概论22

第一节 什么是医学遗传学22

第二节 什么是遗传病23

第三节 遗传病的特点23

第四节 遗传病的危害性24

第五章 单基因遗传病26

第一节 基因和性状26

第二节 常染色体显性遗传26

一、完全显性27

二、不完全显性28

三、共显性29

四、不规则显性30

五、延迟显性30

六、从性显性31

第三节 常染色体隐性遗传31

一、q~2,q,2_pq的概念31

二、选择偏倚32

第四节 性连锁遗传37

一、X连锁遗传38

二、Y连锁遗传39

第六章 多基因遗传病41

第一节 多基因遗传病是数量性状遗传41

第二节 多基因遗传的特点41

第三节 多基因遗传病41

一、易患性与发病阈值41

二、遗传度(率)42

三、多基因遗传病发病风险的估计50

第七章 细胞遗传学52

第一节 人类染色体分析52

一、正常人类核型52

二、染色体显带技术的应用54

三、染色体带型的识别54

一、染色体数目异常55

第二节 染色体畸变55

二、染色体结构畸变59

第八章 人类生化遗传学62

第一节 生化遗传学的概念62

第二节 基因突变的类型62

一、单个碱基取代62

二、移码突变63

三、密码子插入或丢失63

四、不等交换63

五、抑制基因突变65

第三节 基因突变的后果65

一、基因突变对机体影响的程度65

二、突变引起的遗传性疾病66

一、概论68

第四节 血红蛋白分子病68

二、名称69

三、正常血红蛋白分子的结构和种类69

四、异常血红蛋白的分子结构变异类型70

五、血红蛋白病的分类71

第九章 药物遗传学75

第一节 药物代谢的遗传控制75

第二节 单基因控制的药物遗传性状76

第三节 多基因控制的药物遗传性状78

第十章 免疫遗传学79

第一节 免疫学的基本理论回顾79

一、免疫的基本概念79

二、免疫反应的基本类型79

第三节 血型的遗传及临床输血反应80

三、细胞水平和分子水平上免疫反应的遗传控制80

一、物种进化中免疫反应的遗传控制80

二、个体发育中免疫反应的遗传控制80

第二节 免疫反应的遗传控制80

一、ABO血型遗传81

二、分泌型和非分泌型84

三、Rh血型遗传84

第四节 主要组织相容性抗原系统87

一、HLA座位88

二、HLA配型89

三、HLA抗原的分类89

四、HLA与疾病关联90

五、HLA与疾病关联机理90

六、HLA与器官移植92

第五节 免疫球蛋白的遗传控制95

第十一章 肿瘤遗传学97

第一节 癌家族和家族性癌97

一、癌家族97

二、家族性癌98

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征98

一、遗传性肿瘤98

二、遗传性肿瘤综合征99

第三节 肿瘤遗传易感性101

一、遗传性综合征101

二、染色体异常102

三、免疫缺陷病102

第四节 癌基因及其研究进展104

第五节 关于原癌基因致癌的原理105

二、点突变模型106

一、启动子插入模型106

三、遗传转座说107

四、幼稚细胞分化受阻说107

五、染色体易位与重排108

六、基因扩增108

七、隐性基因突变与抗癌基因丢失109

八、癌基因领域效应的消失109

第十二章 群体遗传学110

第一节 人种、种群110

一、人种110

二、种群或群体110

一、基因库111

二、基因频率111

第二节 基因库和基因频率111

第三节 Hardy-Weinberg定律112

一、Hardy-Weinberg平衡112

二、基因频率的计算115

三、X染色体等位基因频率的计算117

第四节 突变和选择118

一、突变间的平衡118

二、选择的作用和突变率的计算119

三、选择压力120

第五节 遗传的多态性121

第六节 遗传负荷122

第七节 近亲婚配122

一、亲缘系数122

二、近交系数(F)122

第八节 随机遗传漂变125

第九节 移居126

第十三章 遗传咨询127

第一节 遗传咨询的目的127

第二节 遗传咨询的对象127

第三节 遗传咨询的程序128

一、遗传病的确诊128

二、确定遗传病的遗传方式及推算出预期发病风险128

三、提出对策和方法131

第四节 遗传病危险程度的分类132

第五节 遗传咨询中应注意的问题132

第三篇 临床遗传学——遗传病各论133

第十四章 染色体病133

先天愚型(21三体综合征)133

18三体综合征134

13三体综合征135

猫叫综合征135

性腺发育不全136

X三体综合性136

先天性睾丸发育不全症137

XYY综合征137

睾丸女性化综合征137

46，XX男性综合征138

真两性畸形138

第十五章 遗传性代谢病139

糖原累积病Ⅰ型(肝型)139

糖原累积病Ⅱ型(心型)140

糖原累积病Ⅴ型(肌型)140

半乳糖血症141

先天性(家族性)重症乳糖不耐受症142

先天性乳糖分解酶缺陷症142

粘多糖病IH型143

粘多糖病Ⅱ型144

粘多糖病Ⅳ型144

苯丙酮尿症145

遗传性酪氨酸血症146

尿黑酸症148

白化病148

枫糖尿症149

同型胱氨酸尿症150

遗传性粗皮病151

家族性高胆固醇血症152

家族性高甘油三酯血症154

高雪氏病155

家族性黑矇性痴呆155

尼曼-匹克氏病156

痛风158

自毁容貌综合征161

原发性血色病162

第十六章 心血管系统遗传病163

原发性高血压163

房间隔缺损164

室间隔缺损164

动脉导管未闭165

三尖瓣下移畸形166

法乐四联症166

单纯肺动脉口狭窄167

主动脉缩窄168

主动脉口狭窄168

肥厚型心肌病169

家族性二尖瓣脱垂170

心内膜弹力纤维增生症171

遗传性Q-T间期延长综合征171

家族性阵发性心室颤动172

家族性原发性肺动脉高压172

多发性大动脉炎173

家族性心脏传导障碍174

家族性预激综合征174

家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞175

遗传性心血管上肢畸形综合征175

慢性先天性再生障碍性贫血176

范可尼贫血176

第十七章 血液系统遗传病176

遗传性铁粒幼细胞性贫血177

遗传性球形细胞增多症177

遣传性椭圆形红细胞增多症178

遗传性非球形红细胞性溶血性贫血178

巨幼红细胞性贫血179

遗传性高铁血红蛋白血症179

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症180

韩-薛-柯病180

血小板无力症181

先天性凝血酶原缺乏症181

血友病(甲、乙、丙)181

镰形细胞性贫血183

镰形细胞特征183

血红蛋白M病184

β地中海贫血184

α地中海贫血185

第十八章 消化系统遗传病187

先天性食管闭锁187

先天性裂孔疝187

食管癌188

婴儿肥厚性幽门狭窄189

胃溃疡189

十二指肠溃疡(高蛋白酶原Ⅰ型)190

肠病性肢端皮炎190

克隆病191

幼年性息肉病192

遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症193

Turcot综合征193

溃疡性结肠炎194

Oldfield综合征194

先天性巨结肠195

家族性结肠息肉症195

Gardner综合征196

遗传性胰腺炎196

胰腺囊性纤维化197

Grigle-Najar综合征198

Dubin-Johnson综合征199

第十九章 呼吸系统遗传病200

支气管哮喘200

支气管软化200

支气管扩张200

气管支气管巨大症201

先天性肺囊性病201

特发性弥漫性肺问质纤维化202

肺泡微石症202

肺动静脉畸形203

家族性自发性气胸203

第二十章 泌尿系统遗传病204

遣传性慢性肾炎204

肾病综合征204

肾性糖尿病204

多囊肾205

尿道下裂症205

膀胱外翻205

范可尼综合征206

脑-肝-肾综合征206

眼-脑-肾综合征206

遗传性尿崩症208

垂体性尿崩症208

家族性甲状腺肿208

第二十一章 内分泌系统遗传病208

甲状腺功能亢进症209

呆小病(克汀病)209

促性腺激素低下伴嗅觉减退症209

原发性甲状旁腺功能亢进症210

特发性甲状旁腺功能减退症210

假性甲状旁腺功能减退症210

遗传性垂体性侏儒211

糖尿病211

Albright遗传性骨营养不良212

第二十二章 神经系统遗传病214

遗传性舞蹈病214

肝豆状核变性215

老年性痴呆216

偏头痛217

帕金森病217

精神分裂症218

原发性癫痫219

遗传性感觉神经根神经病220

Refsum综合征220

进行性肥大性神经病221

遗传性淀粉样变性神经病221

腓骨肌萎缩症222

遗传性小脑性共济失调223

遗传性痉挛性截瘫223

共济失调性毛细血管扩张症224

扭转痉挛225

家族性肌萎缩性侧索硬化症225

家族性植物神经功能不全226

家族性小头畸形226

X综合征227

第二十三章 肌肉系统遗传病228

假肥大型肌营养不良228

Becket型肌营养不良229

肢带型肌营养不良232

眼肌型肌营养不良症232

先天性肌强直232

强直性肌营养不良233

婴儿型进行性脊肌萎缩症234

慢性近端脊肌萎缩症234

重症肌无力235

先天性肌弛缓235

肌管性肌病236

中央轴空病236

杆状体肌病237

原发性肌阵挛237

多圆锥状肌病237

低血钾性周期性麻痹238

高血钾性周期性麻痹238

第二十四章 骨骼系统遗传病240

成骨不全240

马凡综合征241

软骨发育不全241

Weill-Marchesani综合征242

点状软骨发育不良242

骨硬化病243

下颌面骨发育不全244

锁骨颅骨发育不良244

Sprengel畸形245

软骨外胚层发育不良245

尖头并指(趾)综合征245

先天性颅面骨发育不全246

多发性外生性骨疣246

先天性髋关节脱位247

甲-髌综合征247

多指(趾)畸形248

并指(趾)畸形248

短指(趾)畸形248

先天性颈胸椎融合综合征249

腭裂-扁平面-先天性多关节错位综合征249

维生素D依赖性佝偻病250

抗维生素D佝偻病250

先天性马蹄内翻足251

第二十五章 皮肤系统遗传病252

寻常鱼鳞癣252

X连锁鱼鳞癣252

层板状鱼鳞病253

弥漫性掌跖角化病253

点状掌跖角化病254

断肢性掌跖角化病254

掌跖角化病伴牙周病254

毛囊角化病255

毛发角化病255

毛发红糠疹256

疣状肢端角化病256

银屑病257

Van den Bosch综合征257

家族性冷性荨麻疹258

遗传性血管性水肿258

遗传性家族性荨麻疹综合征258

Kobner单纯性大疱性表皮松解259

致死性大疱性表皮松解259

显性遗传营养不良性大疱性表皮松解259

隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解260

家族性良性天疱疮260

雀斑261

豹皮综合征261

色素失禁症262

斑驳病263

白癜风263

眶周黑变病263

遗传性对称性色素异常病264

Chediak-Higashi综合征264

遗传性出血性毛细血管扩张264

雷诺综合征265

家族性淋巴水肿266

着色性干皮病266

遗传性多形性日光疹266

偏面萎缩267

黑棘皮病267

原发性皮肤淀粉样变性病268

皮肤松垂症268

皮肤弹性过度269

弹力纤维性假黄瘤270

狐臭271

男子型脱发271

斑秃272

先天性普秃272

系统性红斑性狼疮272

早老症273

Werner综合征274

结节性硬化病275

第二十六章 眼科遗传病276

高度近视276

高度远视276

上睑赘皮276

遗传性角膜变性277

先天性大角膜277

先天性小角膜277

先天性上睑下垂277

先天性无虹膜278

先天性虹膜缺损278

开角性青光眼279

闭角性青光眼279

先天性青光眼280

先天性晶状体异位280

先天性白内障281

脉络膜缺损282

黄斑缺损282

视神经缺损282

结晶状视网膜变性283

进行性白点状视网膜变性283

原发性视网膜色素变性283

卵黄型黄斑变性284

少年型黄斑变性284

遗传性视网膜劈裂症284

视网膜母细胞瘤285

原发性玻璃疣286

Leber视神经萎缩286

原发性夜盲症286

先天性原发性眼球震颤287

先天性全色盲287

先天性红绿色盲与色弱287

视网膜血管瘤288

劳-穆-巴-毕综合征288

先天性外耳道闭锁289

先天性耳前瘘管289

第二十七章 耳鼻喉科遗传病289

耳硬化症291

先天性聋哑291

遗传性神经性耳聋292

先天性耳聋-甲状腺肿综合征293

聋哑伴视网膜色素变性综合征293

耳聋-眼病-白发综合征293

链霉素耳中毒294

萎缩性鼻炎295

过敏性鼻炎296

先天性后鼻孔闭锁297

先天性喉蹼297

先天性喉裂298

CHARGE联合畸形298

牙龈肥大症300

牙齿排列不整300

牙本质缺陷300

第二十八章 口腔科遗传性疾病300

牙齿形状异常300

牙发育不全300

遗传性牙釉质发育不全301

错?301

先天性唇裂301

先天性腭裂302

无过氧化氢酶血症302

地图舌302

皱襞舌303

复发性面部水肿-面瘫-沟状舌综合征303

参考文献304