《遗传病的控制》

1 导言1

2 人类基因组2

2．1 人类基因组的概念2

2．2 疾病的遗传基础5

2．2．1 染色体异常5

2．2．2 点突变6

2．3 遗传诊断6

2．3．1 单基因疾病8

2．3．2 多因子疾病8

2．4 分子遗传学的进展9

2．4．1 DNA技术10

2．4．2 人类基因工程11

2．4．3 人类基因组差异工程12

2．4．4 关于治疗的新遗传知识：基因疗法12

2．5 结论14

3 遗传性疾病流行病学和客观需要14

3．1 先天畸形和遗传性疾病14

3．2 先天性和遗传性疾病的处理22

3．3 预防22

3．4 结论22

4．1 冠心病23

4 遗传素因在常见疾病中的作用23

4．2 癌症24

4．3 哮喘24

4．4 糖尿病25

4．5 精神性疾病26

4．6 阿尔茨海默病26

4．7 结论26

5 预防措施27

5．1 基本公共卫生制度27

5．2 遗传风险的检测28

5．3 遗传家族研究30

5．4 遗传学人群筛查31

5．4．1 遗传学筛查措施的经验32

5．4．2 新生儿筛查32

5．4．3 胎儿筛查和产前诊断35

5．4．4 孕前筛查和咨询37

5．4．5 对常见疾病风险的咨询38

5．5 遗传服务的花费和收益39

5．6 结论39

6 遗传咨询40

6．1 基本原则40

6．2 在初级卫生保健中进行遗传咨询43

6．3．1 顽固的近亲结婚44

6．3 伦理问题44

6．3．2 谁来决定45

6．3．3 伦理问题是否限制妇女接受产前诊断45

6．4 结论46

7 产前诊断46

7．1 技术46

7．1．1 异常胎儿的扫描47

7．1．2 羊膜腔穿刺术47

7．1．3 绒毛膜绒毛取样48

7．1．4 胎儿血液取样(脐带穿刺术)48

7．2 胎儿取样的有关研究49

7．2．1 从母体血中获取胎儿细胞49

7．1．5 胎儿活组织检查49

7．1．6 新的产前诊断技术49

7．2．2 着床前遗传学诊断50

7．3 胎儿的治疗50

7．4 结论51

8 遗传学服务机构52

8．1 基础公共卫生服务53

8．2 次级卫生保健中的遗传病学53

8．4．3 学校中的信息54

8．4．2 对患者和家庭提供信息54

8．4．1 卫生工作者的教育54

8．3 初级卫生保健中的遗传病学54

8．4 教育和信息54

8．4．4 为新闻媒介提供信息55

8．5 信息资料55

8．6 患者和家长保障组织的作用56

8．7 发展遗传服务56

8．8 服务的审计56

8．9 结论57

9 医学遗传学技术与伦理学、社会学及法律的关系57

9．1 遗传病人口筛查58

9．4 拒绝接受信息的权力59

9．2 前瞻性遗传学测试59

9．3 检出易患基因59

9．5 人类的权力和义务60

9．6 资料保护60

9．7 遗传咨询61

9．8 共同的伦理学61

9．9 自主决策和社会规则61

9．10 结论62

10 结论和建议62

致谢64

参考文献64