《遗传病的控制》

1 导言1

2 人类基因组2

2.1 人类基因组的概念2

2.2 疾病的遗传基础5

2.2.1 染色体异常5

2.2.2 点突变6

2.3 遗传诊断6

2.3.1 单基因疾病8

2.3.2 多因子疾病8

2.4 分子遗传学的进展9

2.4.1 DNA技术10

2.4.2 人类基因工程11

2.4.3 人类基因组差异工程12

2.4.4 关于治疗的新遗传知识:基因疗法12

2.5 结论14

3 遗传性疾病流行病学和客观需要14

3.1 先天畸形和遗传性疾病14

3.2 先天性和遗传性疾病的处理22

3.3 预防22

3.4 结论22

4.1 冠心病23

4 遗传素因在常见疾病中的作用23

4.2 癌症24

4.3 哮喘24

4.4 糖尿病25

4.5 精神性疾病26

4.6 阿尔茨海默病26

4.7 结论26

5 预防措施27

5.1 基本公共卫生制度27

5.2 遗传风险的检测28

5.3 遗传家族研究30

5.4 遗传学人群筛查31

5.4.1 遗传学筛查措施的经验32

5.4.2 新生儿筛查32

5.4.3 胎儿筛查和产前诊断35

5.4.4 孕前筛查和咨询37

5.4.5 对常见疾病风险的咨询38

5.5 遗传服务的花费和收益39

5.6 结论39

6 遗传咨询40

6.1 基本原则40

6.2 在初级卫生保健中进行遗传咨询43

6.3.1 顽固的近亲结婚44

6.3 伦理问题44

6.3.2 谁来决定45

6.3.3 伦理问题是否限制妇女接受产前诊断45

6.4 结论46

7 产前诊断46

7.1 技术46

7.1.1 异常胎儿的扫描47

7.1.2 羊膜腔穿刺术47

7.1.3 绒毛膜绒毛取样48

7.1.4 胎儿血液取样(脐带穿刺术)48

7.2 胎儿取样的有关研究49

7.2.1 从母体血中获取胎儿细胞49

7.1.5 胎儿活组织检查49

7.1.6 新的产前诊断技术49

7.2.2 着床前遗传学诊断50

7.3 胎儿的治疗50

7.4 结论51

8 遗传学服务机构52

8.1 基础公共卫生服务53

8.2 次级卫生保健中的遗传病学53

8.4.3 学校中的信息54

8.4.2 对患者和家庭提供信息54

8.4.1 卫生工作者的教育54

8.3 初级卫生保健中的遗传病学54

8.4 教育和信息54

8.4.4 为新闻媒介提供信息55

8.5 信息资料55

8.6 患者和家长保障组织的作用56

8.7 发展遗传服务56

8.8 服务的审计56

8.9 结论57

9 医学遗传学技术与伦理学、社会学及法律的关系57

9.1 遗传病人口筛查58

9.4 拒绝接受信息的权力59

9.2 前瞻性遗传学测试59

9.3 检出易患基因59

9.5 人类的权力和义务60

9.6 资料保护60

9.7 遗传咨询61

9.8 共同的伦理学61

9.9 自主决策和社会规则61

9.10 结论62

10 结论和建议62

致谢64

参考文献64

1998《遗传病的控制》由于是年代较久的资料都绝版了,几乎不可能购买到实物。如果大家为了学习确实需要,可向博主求助其电子版PDF文件(由世界卫生组织专家组编写;武广华,李慎廉译 1998 北京:人民卫生出版社 出版的版本) 。对合法合规的求助,我会当即受理并将下载地址发送给你。

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