《神经遗传病学》求取 ⇩

第一章 概论1

第一节 神经系统遗传性疾病的发病概况1

第二节 发病年龄与遗传方式4

第三节 症状与体征6

第四节 病因和发病机理9

第五节 诊断和防治11

第六节 神经系统遗传病的分类20

第二章 周围神经系统疾病23

第一节 Leber氏视神经萎缩24

第二节 遗传性睑下垂26

第三节 先天性面肌双瘫27

第四节 Marcus-Gunn综合征27

第五节 遗传性感觉神经根神经病28

第六节 遗传性淀粉样变性神经病30

第七节 腓骨肌萎缩症31

第八节 Roussy-Levy综合征35

第九节 Dejerine-Sottas病36

第十节 遗传性共济失调性多发性神经炎样病37

第十一节 无α脂蛋白血症39

第十二节 血卟啉病性周围神经炎40

第十三节 异烟肼所致之周围神经炎48

附：家族性植物神经功能不全51

第三章 脊髓-小脑-脑干系统疾病54

第一节 Friedreich共济失调59

第二节 遗传性痉挛性截瘫62

第三节 后柱性共济失调64

第四节 遗传性痉挛性共济失调64

第五节 无β脂蛋白血症67

第六节 共济失调毛细血管扩张症68

第七节 脊髓-桥脑变性71

第八节 橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel型)71

第九节 小脑-橄榄萎缩(Holmes型)73

第十节 肌阵挛性小脑协调障碍74

第十一节 Marinesco-Sjogren综合征75

第十二节 Joseph病75

第十三节 亚急性坏死性脑脊髓病76

第十四节 周期性共济失调发77

第十五节 Hartnup病77

第四章 锥体外系统疾病81

第一节 肝豆状核变性81

第二节 慢性进行性舞蹈病96

第三节 家族性震颤麻痹99

第四节 遗传性原发性肌阵挛101

第五节 家族性震颤102

第六节 手足徐动症104

第七节 扭转痉挛105

第八节 HallervOrden-Spatz病107

第九节 家族性基底节钙化108

第五章 运动神经元疾病112

第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化症112

附：Guam型肌萎缩性侧索硬化症114

第二节 婴儿型进行性脊肌萎缩症115

第三节 少年型家族性进行性脊肌萎缩症117

第四节 成年慢性近端脊肌萎缩症119

第五节 慢性进行性远端脊肌萎缩症122

第六节 肩胛腓骨肌萎缩症122

第六章 肌肉疾病125

第一节 进行性肌营养不良症125

第二节 强直性肌营养不良症137

第三节 先天性肌强直症141

第四节 先天性副肌强直症143

第五节 低钾性周期性麻痹144

第六节 高钾性周期性麻痹147

第七节 正常血钾性周期性麻痹148

第八节 家族性重症肌无力149

第九节 良性先天性肌张力不全症151

第七章 神经皮肤综合征157

第一节 结节性硬化症157

第二节 多发性神经纤维瘤病167

第三节 脑-面血管瘤病175

第四节 着色性干皮病178

第五节 色素失禁症184

第六节 脱色素性色素失禁症188

第八章 发作性疾病198

第一节 癫痫198

第二节 肌阵挛性癫痫243

第三节 热性惊厥247

第四节 偏头痛249

第五节 遗传性Q-T间期延长253

第九章 染色体疾病264

第一节 先天愚型264

第二节 18-三体综合征273

第三节 13-三体综合征274

第四节 Turner综合征274

第五节 先天性睾丸发育不全276

第六节 脆性X染色体综合征276

索引282

附录287