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第一章 引论1

一、什么是遗传流行病学1

二、遗传流行病学的范围和对象3

三、遗传流行病学的特点及重要意义4

四、遗传流行病学的发展简史6

五、遗传流行病学与有关学科的关系11

六、疾病病因中遗传与环境的相互作用13

第二章 人类群体的遗传特征17

一、群体17

二、基因与基因库18

三、基因频率和基因型频率23

四、群体遗传中的两个基本定律25

五、基因频率的定量描述31

六、群体的遗传负荷36

七、亲缘关系与基因平衡48

第三章 遗传流行病学的重要基石72

一、流行病学与遗传学研究的紧密结合72

二、遗传流行病学研究中流行病学的作用74

三、遗传流行病学研究的基本方法76

四、疾病的流行过程及特征94

第四章 遗传流行病学的方法论甚础103

五、移民中疾病的流行及遗传特征104

一、质量性状与数量性状106

二、数量遗传研究中的不同学派及其特点107

三、基本概念和基本方法110

四、遗传流行病学中方法学的意义139

第五章 家系和群体的遗传流行病学分析142

一、疾病遗传性确定的重要意义142

二、遗传病的临床诊断概要145

三、复杂疾病病因中遗传性的分析183

四、家系调查和系谱分析186

五、双生和寄养的遗传流行病学分析196

六、种族差异比较分析和移民比较分析209

第六章 遗传流行病学中的群体调查213

一、遗传病群体调查的目的、意义213

二、普查的三级组织和普查点的选择215

三、群体调查的设计和标准216

四、收集资料与遗传病登记222

五、调查数据分析及统计学方法226

第七章 遗传流行病学中主要影响因素266

一、随机遗传漂变的效应266

二、基因交流的遗传效应271

三、突变的遗传流行病学特点275

四、选择的遗传效应282

三、遗传缺陷间接引起的行为异常296

五、突变和选择的联合效应299

六、治疗对遗传病在群体中发展的影响303

七、遗传多态性及其定量分析305

第八章 遗传流行病学的常用研究方法315

一、遗传率及其分析方法315

二、运径分析及其应用332

三、综合分离分析及其应用350

四、连锁分析及其应用353

五、Bayes逆概率定理360

六、最大似然法的应用368

七、“概率树”的原理及应用374

八、有效基因的估计方法381

第九章 人类行为遗传学与遗传流行病学387

一、人类行为的遗传流行病学特征388

二、遗传因素决定的行为异常391

四、环境因素对人类行为的影响398

五、智力与遗传399

第十章 遗传流行病学与临床实践416

一、遗传病对人类的危害416

二、单基因病对健康影响的计量方法418

三、遗传病的群体发生率421

四、遗传病的种族群体差异433

五、遗传病的变异性436

六、连锁与遗传标记445

七、遗传病的本质及基因控制的特点448

八、四维时空遗传学与遗传流行病学450

一、“预防为主”是首要任务461

第十一章 遗传病的群体监控和预防461

二、遗传病的普查与普防462

三、人类群体监护466

四、人群环境监护471

五、检出致病基因携带者474

六、婚姻、生育中的遗传预防476

七、遗传咨询483

八、产前诊断495

九、基因治疗508

第十二章 展望513

参考文献516

汉英遗传流行病学词汇523

英汉遗传流行病学词汇546

附录569

附表1：t的数值表569

附表2：x2的数值表571

附表3：相关系数r的显著性水准表573

附表4：秩和检验表574

附表5：相关顺序检验表575

附表6：检验表576

附表7：Lods公式和校正公式582

附表8：正态偏差与平均偏差表594

附表9：从百分率的座标变换为概率座标表601

附表10：正态分布曲线对应数值表602