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前言1

调查研究目的1

调查研究方法2

一 研究人群和样本人群2

1、背景2

2、抽样原则及要求3

3、抽样方法3

二 列入调查的疾患4

三 调查类型、量表及标准4

1、调查类型4

2、筛查量表及诊断标准的制定4

5、规定各种统一技术标准和指标5

4、设立对照5

3、盲法5

2、试点调查5

四 质量控制措施5

4、现场调查的实施和步骤5

3、病例的确定5

1、一、二级调查队的培训5

8、建立调查结果的统一评价指标7

9、建立现场调查完成后的验收制度7

五 资料处理及计算机软件7

7、建立阳性病例双重诊断和调查资料复查制度7

6、质量控制的组织保证7

调查研究结果9

一 描述流行病学9

1、疾病的种类、顺位及患病率9

2、重点调查疾患的患病率及遗传病因构成15

3、疾病分布19

二遗传病因学研究39

1、单基因病基因频率与携带者频率的估计39

3、胎次及双亲育龄效应的研究41

2、某些多基因疾病的遗传度估计41

4、近亲婚配的调查研究44

5、原因不明精神发育迟滞的病因分析47

6、先天性聋哑的遗传病因分析49

7、无明显致聋原因的感觉神经性聋的遗传分析50

8、几种先天畸形的病因学分析50

9、原发性癫痫的病因分析53

10、鱼鳞癣的遗传方式53

11、异性别双生子的家系分析54

12、发病风险率估计54

讨论55

一 描述流行病学55

1、疾病的种类、顺位及患病率55

2、重点调查疾患的患病率及遗传病因构成57

3、疾病分布57

2、某些多基因疾病的遗传度估计59

1、单基因病基因频率与携带者频率的估计59

二 遗传病因学研究59

3、胎次及双亲育龄效应的研究60

4、近亲婚配的调查研究60

5、原因不明精神发育迟滞的病因分析61

6、先天性聋哑的遗传病因分析62

7、无明显致聋原因的感觉神经性聋的遗传分析63

8、几种先天畸形的病因学分析63

9、原发性癫痫的病因分析64

10、鱼鳞癣的遗传方式分析64

11、异性别双生子的家系分析64

三 遗传病流行病学调查方法研究65

1、综合性调查的可行性和有效性65

2、解决综合性调查大样本与商质量的矛盾65

3、综合性调查的优点和局限66

四 小结67

一 遗传咨询68

研究、防治遗传性疾病与先天畸形的建议68

二 正确宣传近亲结婚的危害69

三 立法69

四 遗传病流行病学调查和病例登记制度69

五 优生工作人员培训及宣传教育69

文献70

一 参考文献70

二 一般参考文献72

三 本次调查已发表及发表中的专题研究报告73

附件75

附件Ⅰ 预期疾病调查表75

附件Ⅱ 四川省健康检查一级筛选表77

附件Ⅲ 四川省健康检查表85

附件Ⅳ 四川省健康检查家系调查表93

附件Ⅴ 诊断及诊断标准98

(一)智能发育不全99

三、诊断标准99

内儿科99

二、内儿科病史询问提纲99

一、前言99

(二)染色体病101

1、唐氏综合征(21—三体综合征)102

2、18—三体综合征102

3、13—三体综合征103

4、猫叫综合征103

5、“反先天愚型”103

6、18q—综合征104

7、4p—综合征104

8、脆性x染色体综合征104

9、特纳氏综合征104

10、克莱思费尔特氏综合征105

1、苯丙酮酸尿症106

2、半乳糖血症106

(三)遗传代谢病106

3、粘多糖病107

4、糖元累积病Ⅰ型108

5、脑苷脂病108

6、神经磷脂病108

7、甲状腺功能减退109

(四)各种原因引起的生长障碍和侏儒症110

1、维生素D抵抗性佝偻病110

2、软骨发育不全111

3、成骨不全(兰巩膜—脆骨病)111

4、垂体性侏儒111

5、肥胖性生殖无能症(劳—蒙—毕综合征)112

(五)主要由孕期、产时、产后因素引起的以智力低下为主要表现的疾病112

1、小头畸形113

2、脑积水113

1、马凡氏综合征(蜘蛛样指(趾)综合征)114

(六)与遗传有关的其他系统疾病(部分)114

3、脑性瘫痪114

2、先天性心脏病115

3、G—6PD缺乏症115

4、地中海贫血116

二、外科病史询问提纲118

三、诊断标准118

1、多指(趾)畸形118

一、前言118

外科118

2、并指(趾)畸形119

3、四肢先天性畸形119

4、先天性斜颈119

5、先天性马蹄内翻足120

6、特发性脊栏侧弯120

7、先天性髋关节脱位121

8、脊柱裂121

9、先天性肥大性幽门狭窄122

11、先天性巨结肠123

10、先天性食道闭锁123

12、先天性肛门直肠畸形124

13、家族性多发性胃肠道息肉症124

14、腹股沟疝125

15、脐疝125

16、鞘膜积液126

1、多囊肾127

三、诊断标准127

二、泌尿生殖系统有关疾病病史询问提纲127

一、前言127

泌尿外科127

2、膀胱外翻128

3、尿道下裂或上裂128

4、先天性输尿管开口处异位128

5、两性畸形129

Ⅰ、真两性畸形129

6、阴睾症130

Ⅱ、男性假两性畸形130

Ⅲ、女性假两性畸形130

7、精索静脉曲张131

眼科132

一、前言132

二、眼科病史询问提纲132

三、眼科检查要求132

四、诊断标准132

1、盲132

2、低视力133

3、夜盲133

4、先天性小眼球134

5、先天性眼球震颤134

6、先天性上睑下垂134

11、圆锥角膜135

10、先天性大角膜135

9、先天性小角膜135

7、内眦赘皮135

8、先天性眼睑缺损135

12、遗传性角膜变性136

Ⅰ、小结状角膜变性136

Ⅱ、网状角膜变性136

13、蓝巩膜136

14、先天性虹膜缺损136

17、先天性虹膜残膜137

18、先天性白内障137

16、虹膜异色症137

15、先天性无虹膜137

19、晶状体异位138

20、先天性青光眼138

21、共转性斜视138

22、原发性视网膜色素变性139

23、结晶状视网膜变性139

25、回旋状脉络膜萎缩140

Ⅱ、进行性白点状视网膜变性140

24、白点状视网膜变性140

Ⅰ、静止性白点状眼底140

26、原发性夜盲141

27、视网膜母细胞瘤141

28、家族性黄斑变性141

Ⅰ、婴儿型遗传性黄斑变性142

Ⅱ、青年型黄斑变性142

29、遗传性视神经萎缩142

Ⅰ、显性遗传性视神经萎缩142

Ⅱ、隐性单纯性视神经萎缩142

30、Leber氏病(家族性球后视神经炎)142

31、先天性脉络膜缺损143

32、先天性视神经缺损143

33、先天性黄斑缺损143

二、一级筛选表听力障碍筛查要点说明145

耳鼻咽喉科145

一、前言145

三、耳鼻喉科病史询问提纲146

四、四川省健康检查表听力检查及耳鼻咽喉科病史采集要求146

五、家系调查及设对照疾病的要求147

六、诊断标准147

1、聋哑症147

2、耳聋148

Ⅰ、传导性耳聋148

Ⅱ、感觉神经性耳聋148

Ⅲ、混合性耳聋148

3、先天性遗传性重度聋148

4、部份白化病及耳聋综合征149

5、网膜色素变性及耳聋综合征149

6、心电图异常伴耳聋综合征149

7、甲状腺肿大伴耳聋综合征149

10、隐性早发性感觉神经耳聋150

9、家族性进行性感音性耳聋150

8、家族性领面骨成骨不全综合征150

11、家族性遗传性肾炎件耳聋综合征151

12、耳硬化症151

13、家族性链霉素中毒性耳聋151

附：1 唇裂152

附：2 腭裂152

神经内科154

一、前言154

二、神经科病史询问提纲154

三、诊断标准154

1、癞痫154

2、进行性肌营养不良症155

3、腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩155

4、遗传性共济失调156

5、肌强直症156

7、肝豆状核变性157

6、家庭性周期性瘫157

8、慢性进行性舞蹈病158

9、结节性硬化症158

10、家庭性黑朦性痴呆158

11、脑一面三叉血管瘤病159

皮肤科160

一、前言160

二、病史询问提纲160

三、诊断标准160

1、鱼鳞癣160

2、白化病161

3、皮肤粘膜色素沉着肠道息肉综合征162

4、着色性干皮病162

5、侏儒面部毛细血管扩张综合征163

6、先天性外胚叶缺损163

8、多发性神经纤维瘤病164

7、大疱性表皮松解症164

9、掌跖角化病165

10、早老症165

11、银屑病(牛皮癣)166

12、其他166

二、诊断标准167

2、原发闭经167

1、习惯性流产167

一、妇产科病史询问提纲167

妇产科167

3、原发性不孕168

实验室检查169

染色体检查169

遗传性疾病实验室检查参考表171

附1：生长激素测定173

附2：先天性代谢异常的过筛检查法173

附3：高铁Hb还原试验173