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医学遗传学丛书序1

医学遗传学丛书前言1

前言1

第一章 绪论1

第一节 概述1

一、精神病学及其发展1

二、精神病学与其他学科的关系3

三、精神疾病的分类4

第二节 遗传学与精神疾病6

一、基因、染色体和DNA分析7

二、精神疾病遗传研究的重要性7

第三节 国外精神病遗传学研究的回顾8

第四节 国内精神疾病遗传研究的回顾12

第二章 精神分裂症15

第一节 临床症状与疾病分型16

一、临床症状16

二、疾病的临床分型17

第二节 遗传流行病学的调查20

一、群体发病率和患病率20

二、性别、年龄与发病率22

三、患病先证者的亲属患病率24

四、符合DSM-Ⅲ精神分裂症标准的患者家系研究26

五、全同胞和半同胞分析30

六、亲-子分析31

七、精神分裂症的遗传率32

第三节 双生儿研究33

一、双生儿法的理论基础33

二、精神分裂症双生儿研究36

三、近期双生儿研究的概况41

四、遗传效应的估计48

第四节 寄养子的研究49

一、寄养子研究方案的设计49

二、寄养子研究的概况52

三、近期的寄养子研究56

第五节 高风险的研究59

一、高发家系研究方案的提示60

二、高发家系的研究状况61

三、高发家系遗传标志的研究62

四、高风险儿童64

五、高风险的前瞻性研究66

第六节 生物学标志的研究69

一、HLA抗原70

二、红细胞血型74

三、血清型Gm、Km和Gc75

四、外周血白细胞的荧光核酸分析76

五、各种酶活性的分析77

六、肤纹分析80

七、CT的研究81

八、染色体研究83

第七节 遗传方式86

一、单基因遗传87

二、多基因遗传88

三、异质性遗传89

第八节 治疗和预防90

一、治疗90

二、预防90

第一节 临床表现和疾病分类94

一、临床表现94

第三章 情感性精神病94

二、疾病分类96

第二节 遗传流行病学研究97

一、群体的发病率和患病率97

三、亲属的患病风险100

三、多动综合征(hyperkinetic syndrome)100

二、家族遗传史的调查100

四、单双相型在家系研究上的差异102

第三节 双生儿和寄养子的研究105

一、双生儿的同病一致率比较105

二、单双相的同病一致率比较107

三、寄养子的分析110

第四节 生物学标志的研究111

一、染色体的分析111

二、HLA抗原的关联和连锁分析113

三、氟美松抑制试验115

四、DNA标志的分析118

第五节 遗传方式122

一、常染色体单基因显性遗传122

二、Χ连锁显性遗传123

三、多基因遗传126

第六节 治疗和预防127

一、躁狂症的治疗127

二、抑郁症的治疗128

三、预防128

四、异质性遗传129

第四章 分裂情感性精神病131

第一节 临床特征和诊断131

一、名称由来131

二、临床表现及诊断132

第二节 遗传学的研究134

一、患病率和发病率134

二、亲属的患病风险135

三、双生儿的研究140

四、遗传方式140

五、生物学标志研究142

第三节 疾病属性与遗传分析143

一、SAP是独立的疾病单元144

二、属于精神分裂症146

三、属于情感性精神病146

四、异源性遗传147

五、非独立性的疾病单元148

第四节 治疗和预防149

第五章 神经症151

第一节 神经症的概念和分类151

一、焦虑症(anxjety neurosis)153

第二节 焦虑症与强迫症153

二、强迫症(obsessive-compulsive neurosis)157

第三节 神经症的遗传研究159

一、神经症的遗传现象160

二、焦虑症的遗传研究162

三、强迫症的遗传研究163

第六章 儿童期精神障碍165

一、婴儿孤独症(infantile autism)165

二、儿童精神分裂症(childhood schizophrenia)174

第七章 衰老与老年性及早老性痴呆185

第一节 衰老185

一、衰老与衰老的特征185

二、衰老的原因与机理186

三、衰老与老年性痴呆187

第二节 老年性与早老性痴呆188

一、Alzheimer病190

第三节 Alzheimer病与Pick病的遗传学研究190

二、Pick病201

第八章 精神发育迟缓203

第一节 临床特征和临床分级203

一、心理过程障碍204

二、特殊体征205

三、智商与临床分级206

第二节 遗传流行病学调查208

一、患病率208

二、病因的分析209

三、染色体分析211

四、胎次和育龄效应213

一、家系调查214

第三节 遗传因素与精神发育迟缓214

二、染色体畸变研究215

三、代谢障碍218

四、多基因效应219

五、近亲婚配和同型婚配问题222

第四节 非遗传因素与精神发育迟缓223

一、社会文化型精神发育迟缓223

二、产前、围产期及生后环境因素所致的精神发育迟缓226

第九章 代谢障碍与精神疾患229

第一节 氨基酸代谢障碍229

一、苯酮尿症(pheny lketonuria)230

二、枫糖尿症(maple syrup urine disease)234

三、同型眈氨酸尿症(homocystinuria)236

四、高氨血症(hyperammonemia)237

第二节 溶酶体病239

第三节 核酸代谢障碍244

第四节 过氧化酶体病246

一、Zellweger综合征247

二、肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystroPhy)248

第十章 染色体异常与精神障碍250

第一节 人类染色体250

一、人类染色体的特征250

二、人类染色体畸变类型251

第二节 染色体异常与人类的精神、行为障碍252

一、智能障碍253

二、性格异常254

三、变态行为255

四、精神疾患256

一、常染色体异常259

第三节 精神科临床常见的染色体异常259

二、性染色体异常261

第四节 我国有关伴精神疾患的性染色体异常的研究263

一、概况263

二、研究工作的结果264

三、典型病例265

第十一章 人格障碍与性变态268

第—节 人格障碍268

一、类型268

二、各型人格障碍的表现269

三、人格障碍的特征271

第二节 人格障碍的病因研究272

一、病因学研究272

二、遗传研究272

一、类型276

二、性变态的概念276

第三节 性变态276

第四节 性变态的病因研究278

一、心理(环境)因素278

二、生物心理学观点278

三、遗传研究278

三、性变态的表现279

第十二章 精神疾病与优生281

第一节 优生学和精神卫生281

一、优生学281

二、精神卫生在优生学中的地位282

三、提倡优生,改善人类的精神素质285

第二节 精神病患者的家庭、婚姻和生育287

一、家庭288

二、婚姻289

三、生育290

第三节 推行预防性优生学促进人类精神健康291

第十三章 精神药物诱变检测与优生295

第一节 环境污染与优生295

一、遗传物质变异与优生的关系295

二、精神药物诱变研究对优生的重要性296

三、毒理遗传学常用的诱变检测方法297

第二节 精神药物对染色体致畸变作用的研究300

一、抗精神病药301

二、抗忧郁药304

三、抗躁狂药304

四、抗焦虑和催眠药305

五、中枢兴奋剂306

第三节 精神药物诱发基因突变的研究308

一、抗精神病药308

二、抗忧郁药310

三、抗躁狂药311

四、抗焦虑和催眠药311

五、中枢兴奋剂311

六、抗癫痫药311

七、抗帕金森病药312

第四节 精神药物对胎儿致畸作用的研究312

一、抗精神病药312

二、抗忧郁药313

三、抗躁狂药314

四、抗焦虑和催眠药315

五、抗癫痫药316

第五节 结语317

一、异质性问题的提出320

第十四章 精神病遗传学研究的新策略320

第一节 遗传的异质性问题320

二、导致异质性的原因322

三、异质性干扰的排除325

第二节 体细胞遗传学的研究326

第三节 连锁分析的应用328

一、Loda法的基本原理328

二、Lods法在精神疾病中的应用329

第四节 重组DNA技术的应用332

一、基本术语的解释332

二、DNA分析的操作程序335

三、几种主要的分析方法336

四、在精神疾病中的应用338

参考文献341

索引358

英文索引365

六、抗癫痫药507

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