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1．苯丙酮尿症1

第一章 遗传代谢性疾病1

2．同型胱氨酸尿症6

3．组氨酸血症8

4．脉络膜与视网膜的回旋状萎缩伴高鸟氨酸血症9

5．精氨基琥珀酸尿症10

6．羟基脯氨酸血症10

7．家族性肾性亚氨基甘氨酸尿症10

9．半乳糖血症11

8．Hartnup症11

A．半乳糖血症(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症)12

B．半乳糖激酶缺乏症13

10．Ⅰ型糖原贮积病(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)13

11．Ⅱ型糖原贮积病(酸性麦芽糖酶缺乏)14

12．Ⅴ型糖原贮积病(肌磷酸化酶缺乏)15

13．痛风15

14．黄嘌呤尿症18

15．Refsum病(植烷酸贮积症)19

16．Gaucher病(高雪氏病)20

17．高脂血症(高脂蛋白血症)21

A．产妇影响22

B．胎儿预后23

18．血卟啉病23

A．急性发作型卟啉病(AIP)25

B．皮肤型卟啉病(PCT)29

19．WilSon病31

A．产妇的影响32

B．胎儿预后33

C．遗传学问题34

20．家族性地中海热35

对产妇的影响与胎儿的预后36

21．遗传性血管性水肿36

22．肌营养不良症37

A．Duchenne肌营养不良(进行性肌营养不良)38

B．强直型肌营养不良40

28．周期性麻痹42

25．拟胆碱酯酶缺乏症44

24．恶性高热44

26．Friedreich共济失调45

27．Huntington舞蹈病46

第二章 结缔组织异常与骨胳发育不良的疾病47

1．遗传性结缔组织疾病47

A．Ehlers—Danlos综合征(先天性结缔姐织发育不良综合征)47

B．Marfan综合征(马凡氏综合征)50

C．弹性假黄瘤(PXE)52

D．皮肤松垂症53

F．先天性多关节屈曲(AMC)56

2．全身性结缔组织疾病，一般不认为是遗传性结缔组织疾患57

A．神经纤维瘸病57

B．营养不良性肌强直症58

3．骨胳系统疾病59

C．全身性红斑狼疮(SLE)59

4．新生儿致死性软骨营养障碍63

5．出生时已诊断的软骨营养障碍64

A．窒息性胸廓发育不良64

E．成骨不全(OI)64

B．畸形骨发育不良65

C．软骨外胚层发育不良65

D．Kniest发育不良66

E．先天性脊椎骨骺发育不良(SED)66

6．新生儿期可识别的软骨营养障碍67

A．软骨发育不全67

F．Conradi-Hunermann综合征(点状软骨发育不全——显性不对称型)67

B．软骨发育低下69

C．软骨毛发再生不良69

7．新生儿期一般不能识别的软骨营养障碍70

A．脊椎骨骺发育不良70

B．假性软骨发育不全70

C．家族性低磷酸血佝偻病(抗维生素D佝偻病)71

8．其他的软骨营养障碍71

9．引起身材轻度矮小的一些疾病72

1．血红蛋白的生化遗传学73

第三章 血红蛋白病与溶血性贫血73

A．异常血红蛋白：多肽链的更替75

B．地中海贫血76

2．人类生殖的临床意义77

A．结构基因异常77

B．地中海贫血综合征86

3．产前诊断89

A．目前状况91

B．未来展望91

4．产前筛选92

5．溶血性贫血95

A．简介95

B．红细胞结构缺陷95

C．红细胞酶的缺陷97

D．糖酵解途径缺陷97

E．磷酸己糖旁路缺陷100

第四章 凝血与遗传性疾病104

1．简介104

A．正常的凝血机理105

B．凝血疾患的诊断106

C．正常新生儿的止血108

D．正常孕妇的止血108

E．遗传方式110

2．血浆凝血因子的疾病111

A．血友病甲与乙111

B．血管性假血友病119

C．纤维蛋白原疾病(因子Ⅰ)122

D．凝血酶原疾病(因子Ⅱ)124

E．凝血因子Ⅴ缺乏症125

F．凝血因子Ⅶ缺乏症126

G．凝血因子Ⅹ缺乏症127

H．凝血因子Ⅺ缺乏症(血友病丙)128

I．凝血因子Ⅻ缺乏症129

J．凝血因子Ⅷ缺乏症131

K．其他凝血因子缺乏症132

A．血小板质的缺陷133

3．遗传性血小板疾病133

B．遗传性血浆因子缺陷引起的血小板功能障碍性疾病139

C．遗传性血小板减少症139

4．结论143

第五章 Rh血型与其他血型不合144

1．Rh血型不合145

A．Rh位点145

B．对于产妇的影响148

C．对于胎儿与新生儿的影响149

D．产前检查与临床处理151

E．Rh-免疫反应的预防161

2．ABO血型不合164

A．ABO位点164

B．对于产妇的影响165

C．对于胎儿或新生儿的影响165

3．其他血型不合166

A．Kell系统166

B．Lewis系统167

D．P系统168

E．MNS系统168

C．Ⅰ系统168

F．Duffy(Fy)系统169

G．Kidd(JK)系统169

4．结语169

1．流行病学与死亡率统计170

A．发病率170

第六章 心血管出生缺陷(先天性心血瞥畸形)170

B．产妇年龄171

C．先天性心脏病与产妇死亡率171

D．先天性心脏病产妇对胎儿的影响172

2．先天性心脏病的病因学173

A．染色体异常伴心血管缺陷173

B．孟德尔遗传性疾病176

C．孟德尔遗传病Ⅱ：伴心血管畸形综合征180

D．多基因/多因子遗传的心血管畸形186

3．药物与心血管畸形195

4．单独心脏畸形的产前诊断197

第七章 呼吸系统疾病198

1．呼吸系统的解剖结构异常198

A．呼吸系统为主的先天性缺陷198

B．呼吸系统的各种综合征202

2．呼吸系统的功能异常205

A．囊肿性纤维化205

B．α-1-抗胰蛋白酶缺乏症208

C．支气管哮喘210

第八章 肾脏疾病212

1．妊娠与肾脏212

A．妊娠对于正常肾脏的影响212

B．肾功能衰竭与妊娠213

C．长期血液透析病人与妊娠215

D．肾移植术后与妊娠216

A．主要影响肾小球功能的疾病217

2．遗传性肾脏疾病与妊娠217

B．主要影响肾小管功能的疾病220

C．同时影响肾小球与肾小管功能的疾病223

D．解剖结构性缺陷225

第九章 胃肠道的遗传性疾病229

1．简介229

2．单纯孟德尔遗传的胃肠道疾病230

A．肠病性肢皮炎231

B．先天性失氯性腹泻247

3．常见的胃肠道疾病248

4．消化性溃疡249

A．早期的遗传学证据250

B．遗传解释251

C．遗传异质性的证据252

D．生理异常的表现作为亚临床标志进行遗传学研究255

E．咨询时的遗传学分类与含义256

6．幽门狭窄258

A．定义与病理生理258

F．消化性溃疡与妊娠258

B．遗传学260

6．乳糜泻262

A．遗传263

B．妊娠265

7．炎症性肠道病266

A．遗传267

B．妊娠269

A．遗传与病理生理学272

8．胆石症272

B．妊娠273

9．遗传性高胆红素血症273

A．妊娠期肝内郁胆274

B．Dubin-Johnson综合征279

C．Gilbert综合征281

D．Crigler-Najjar综合征(Ⅰ型与Ⅱ型)283

E．暂时性家族性新生儿高胆红素血症286

10．总结288

第十章 糖尿病291

1．诊断292

2．分型293

3．遗传294

A．提示遗传异质性的证据294

B．遗传咨询297

4．孕妇的处理297

A．病理生理297

B．胰岛素治疗298

C．饮食管制299

D．酮酸中毒299

E．血红蛋白A1C可作为检测胎儿情况的指标300

F．分娩300

5．孕妇与胎儿的并发症301

A．糖尿病妊娠时的并发症301

B．妊娠对于糖尿病血管并发症的影响302

C．糖尿病时胎盘变化303

8．先天性畸形303

A．一般情况306

7．新生儿并发症306

B．低血糖症307

C．透明膜疾病309

D．新生儿游离C-肽与并发症的关系309

E．血钙过低症310

F．产妇酮酸中毒对于后代智商(IQ)的影响311

G．其他的新生儿并发症311

H．远期的生长发育312

2．下丘脑-垂体单位313

A．妊娠期垂体功能313

第十一章 妊娠期遗传性内分泌疾病(除糖尿病外)313

1．引言313

B．单独促性腺激素缺乏(IGD)316

C．家族性全垂体功能减退侏儒症318

D．组织细胞增多病X319

E．Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征320

F．溢乳闭经320

G．Prader-Labhart-Willi综合征321

A．家族性多囊卵巢综合征(PCO)322

8．卵巢322

B．家族性卵泡膜细胞增生323

C．性腺发育不全与正常染色体组分323

D．Noonan氏综合征324

4．肾上腺325

A．孕期肾上腺功能325

B．类固醇生物合成病(先天性肾土腺皮质增生)327

D．肾上腺功能不足综合症336

C．肾上腺皮质癌336

5．甲状旁腺与家族性的甲状旁腺功能亢进340

6．甲状腺342

A．妊娠时甲状腺功能342

B．甲状腺功能缺乏的先天性甲状腺功能减退症343

C．继发于甲状腺素生物合成缺陷的家族性甲状腺肿343

D．甲状腺炎344

E．Graves病346

7．总结348

第十二章 妊娠、遗传咨询与重症精神病349

1．妊娠，遗传咨询与重症精神病349

2．重症精神病350

3．精神病的遗传与家族危险性351

4．重症精神病对妊娠的影响358

5．妊娠对重症精神病的影响362

6．精神药物与妊娠364

7．精神病的遗传咨询367

8．结论371

第十三章 妇女妊娠期与染色体异常372

1．染色体异常的起源372

A．数目异常372

B．结构异常374

C．同源嵌合现象与异源嵌合现象378

2．染色体异常的发病率380

3．染色体异常妇女妊娠时的生理反应382

A．理论研究383

4．常染色体三体性妇女的后代383

B．常染色体三体性观察的经验384

C．2n/2n+1嵌合体观察的经验385

5．47，XXX与46，XX/47，XXX妇女的后代385

6．45，X、45，X/46，XX和45，X/46，XX/47，XXX妇女的后代386

A．理论研究387

B．观察的经验388

7．47，XYY男性的后代389

A．组织与细胞学研究389

A．染色体变异391

B．观察的经验391

8．染色体结构异常妇女的后代391

B．缺失与重复393

C．双着丝粒与环状染色体393

D．易位393

E．倒位397

F．易位与倒位的非特异性效应399

G．超数染色体400

9．真两性畸形的妊娠400