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第一章遗传服务业的发展和现状1

一、医学遗传学的起源1

目 录1

(一)遗传咨询的发展2

(二)遗传筛检的发展3

二、遗传筛检的职能4

(一)新生儿筛检4

(二)携带者的检出10

(三)产前筛检16

(四)道德准则和联邦立法的出现24

(一)咨询的医学意义28

(二)职业咨询工作者的出现28

三、遗传咨询的职能28

(三)咨询工作者的作用30

第二章道德和法律的影响33

一、保密34

(一)非自愿地向患者亲属公开35

检查资料35

(二)在收养情况下养子资料的披露38

二、自主40

(一)自愿方案40

(二)微妙的社会压力47

三、知识54

(一)偶然发现的检查结果的披露54

(二)公共教育和职业教育60

特殊情况65

四、健康65

(一)由捐献者进行人工受精的65

(二)保证全部方案的准确性和68

安全性68

五、公平74

(一)分配利益74

(二)分配风险81

(三)费用—收益分析的应用及其范围85

第三章囊性纤维变性的筛检(病例研究)88

一、疾病介绍88

二、囊性纤维变性筛检研究的进展90

(一)研究方法的不断尝试90

(二)研究中的道德问题92

(一)权衡可能带来的利弊95

三、制定携带者检出和产前诊断方案95

(二)确定筛检的人选和时机96

(三)分配利益99

(四)动员和教育群众100

四、制定新生儿筛检方案101

(一)权衡利弊101

(二)分配利益102

(三)尊重个人意愿102

五、适当评价104

六、结论105

附录一 词汇107

附录二基本概念111

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