《现代临床遗传学》求取 ⇩

第一章 绪论1

第一节 临床遗传学发展过程简述1

第二节 有关遗传病概念的补充2

第三节 遗传病的性质和特征3

第四节 遗传病的分类4

第五节 遗传病临床表现的复杂性4

第六节 遗传咨询中非遗传因素的干扰7

第七节 临床遗传学的任务和展望8

一、基因的分子结构10

第一节 遗传的物质基础10

第二章 疾病的遗传基础10

二、遗传信息的传递与表达11

三、染色质与染色体15

四、基因突变与染色体畸变20

第二节 单基因遗传与单基因遗传病23

一、常染色体显性遗传23

二、常染色体隐性遗传25

三、性连锁遗传25

四、限性遗传26

第三节 多基因遗传与多基因遗传病27

二、正态曲线的配合28

一、数量性状的分析28

三、多基因遗传的特点39

四、易患性与阈值39

五、遗传力40

六、多基因遗传病再现风险的估计44

第三章 群体遗传学46

第一节 基因频率46

第二节 遗传平衡定律46

二、选择的作用和突变率的计算49

第三节 突变与选择49

一、突变间的平衡49

三、选择与平衡多态51

四、选择压力改变对群体遗传平衡的影响51

第四节 迁移52

第五节 小的隔离群体中的随机遗传漂变53

第六节 遗传负荷53

第七节 近亲婚配55

一、近交系数55

二、近亲婚配的危害59

第八节 分子群体遗传学60

一、中性和近中性突变学说60

二、遗传距离61

三、进代距离和氨基酸替代率、核苷酸替换率62

四、重复基因、假基因和癌基因64

第九节 遗传流行病学64

一、双生儿法65

二、分离分析66

四、综合分离分析67

三、连锁分析67

第四章 肿瘤遗传学69

第一节 肿瘤易感性的遗传69

一、肿瘤的种族发病率69

二、肿瘤发病的家族性69

三、畸形与肿瘤的关系70

四、肿瘤易感性的遗传方式71

第二节 致癌过程71

一、染色体数量异常与肿瘤发生的关系72

第三节 染色体畸变与肿瘤发生的关系72

三、演化72

一、激发72

二、促进72

二、染色体结构异常与肿瘤发生的关系73

第四节 癌基因和肿瘤75

一、病毒癌基因和细胞癌基因75

二、癌基因分类及其蛋白质产物在细胞内的作用76

三、肿瘤中原癌基因的改变79

第五节 抑癌基因和肿瘤80

三、FAP基因81

四、DCC基因81

二、Rb基因81

一、P53基因81

第五章 辐射遗传学83

第一节 辐射的种类83

一、电磁辐射83

二、微粒辐射84

第二节 辐射与物质的相互作用84

一、电离辐射84

三、辐射的剂量单位85

二、非电离辐射85

第三节 辐射的遗传效应86

第四节 辐射诱发基因突变87

一、X射线的诱变效应87

二、紫外线和可见光的诱变效应88

第五节 辐射诱发染色体畸变89

一、细胞分裂周期时相的辐射敏感性89

二、受照射时相与染色体畸变类型的关系89

三、剂量-效应关系90

第六章 毒理遗传学92

第一节 基本原理93

第二节 主要检测方法97

一、Ames沙门氏菌/哺乳动物微粒体试验方法98

二、细菌DNA修复检测99

三、SOS成色检测99

四、体细胞染色体畸变检测100

五、姐妹染色单体互换检测100

六、微核测定法101

七、程序外DNA合成试验（UDS方法）102

八 、果蝇伴性隐性致死测试102

二、检测免疫遗传标记（血型）的主要方法104

一、免疫遗传学的基本原则104

第七章 免疫遗传学104

第一节 免疫遗传学的一些基本概念104

第二节 已识别的免疫遗传标记105

一、红细胞抗原106

二、血小板抗原108

三、粒细胞抗原108

四、人类白细胞抗原HLA系统109

五、免疫球蛋白的遗传标记112

第七节 Bayes理论在遗传咨询中的应用114

六、血液中的其他遗传标记114

七、血型基因的遗传115

第三节 免疫遗传标记在医学上的应用116

一、输血116

二、新生儿免疫性疾病116

三、器官移植117

四、双生子卵性诊断118

第四节 免疫遗传标记与疾病的关系121

一、与免疫遗传标记相关的疾病121

二、遗传分析方法123

第八章 遗传咨询128

第一节 内容与宗旨128

第二节 方法与步骤129

一、确定诊断129

二、分析遗传方式129

三、推算子女的再发风险率130

四、解答婚育问题130

第三节 指令性与非指令性的遗传咨询131

第四节 染色体病的再发风险率131

一、常染色体显性遗传132

三、X连锁显性遗传133

二、常染色体隐性遗传133

四、X连锁隐性遗传134

第六节 多基因遗传病的再发风险率134

第八节 DNA分析在遗传咨询中的应用146

第九章 优生学148

第一节 预防性优生学的实施148

一、婚前检查148

二、孕期保健149

三、围生期保健151

四、产前诊断151

第二节 演进性优生学的实施157

一、优生工程158

二、单亲生殖或无性生殖162

第三节 优生学的展望162

二、超声在产科中的应用164

一、超声仪的生物作用164

第一节 物理方法164

第十章 遗传病的检查方法164

第二节 生物化学方法169

一、标本的采集169

二、分离技术170

三、常用的分析方法170

四、临床应用171

第三节 细胞学方法202

一、核性别鉴定203

二、细胞培养制备染色体标本204

三、染色体显带技术207

四、染色体的分析方法211

第四节 重组DNA技术的应用221

一、分离单个基因或特定的DNA片段221

二、检测单个核苷酸改变的方法231

三、RFLP与遗传病的诊断237

四、多聚酶链反应技术的应用241

五、基因治疗243

一、基本原理247

第一节 核酸分子杂交技术247

第十一章 核酸分子杂交和多聚酶链反应检测操作247

二、核酸杂交探针的标记248

三、常用杂交方法258

第二节 多聚酶链反应264

一、多聚酶链反应的基本原理264

二、多聚酶链反应中的实际问题265

三、多聚酶链反应的过程267

四、多聚酶链反应的标准反应体系和反应267

六、应用PCR 方法分析突变268

五、用PCR方法进行序列分析268

第十二章 染色体病270

一、Klinefelter 综合征270

二、XYY综合征272

三、XX男性综合征273

四、XXX女性综合征273

五、Turner综合征274

六、21·三体综合征275

七、猫叫综合征278

九、18-三体综合征280

八、13-三体综合征280

十、脆性X 染色体综合征281

十一、染色体结构与数目异常283

第十三章 遗传性代谢病305

第一节 遗传性氨基酸代谢病305

一、苯丙氨酸和酪氨酸代谢病305

二、甲硫氨酸代谢病308

三、胱氨酸代谢病311

四、色氨酸代谢病313

五、支链氨基酸代谢病315

六、丙酸和甲基丙二酸代谢病317

七、赖氨酸代谢病319

八、脯氨酸和羟脯氨酸代谢病320

九、组氨酸代谢病321

十、甘氨酸代谢病322

十一、谷氨酸代谢病323

十二、尿素循环障碍324

第二节 遗传性糖代谢病328

一、糖原贮积症328

二、半乳糖代谢病332

三、果糖代谢病334

四、糖吸收缺陷335

五、原发性高草酸尿症336

第三节 遗传性脂质代谢病337

一、高脂蛋白血症337

二、家族性高α-脂蛋白血症347

三、家族性α-脂蛋白缺乏症347

四、家族性低β-脂蛋白血症348

五、家族性无β-脂蛋白血症349

六、家族性卵磷脂-胆因醇乙酰转移酶缺乏症351

一、糖原贮积症Ⅱ型352

第四节 溶酶体贮积症352

二、岩藻糖苷贮积症353

三、甘露糖苷贮积症353

四、唾液酸贮积症354

五、粘多糖贮积症355

六、粘脂贮积症359

七、鞘磷脂贮积症362

八、葡萄糖神经酰胺贮积症363

九、硫酸脑苷脂贮积症364

十、三已糖神经酰胺贮积症365

十一、神经酰胺酶缺乏症366

十二、半乳糖神经酰胺贮积症366

十三、酸性脂酶缺乏症367

十四、神经节苷脂贮积症368

第五节 遗传性核酸代谢病371

一、痛风371

二、Lesch-Nyhan综合征373

三、遗传性黄嘌呤尿症374

四、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症375

五、遗传性乳清酸尿症376

六、着色性干皮病377

七、毛细血管扩张性共济失调379

八、Fanconi贫血379

九、Bloom综合征379

第十四章 免疫性遗传病382

第一节 原发性B淋巴细胞免疫缺陷病382

一、性连锁丙种球蛋白缺乏症382

二、婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症384

三、多变异型丙种球蛋白缺乏症385

五、选择性lgA 缺乏症386

四、伴lgM升高或性连锁隐性低丙种球蛋白血症386

六、选择性lgG亚型缺陷症388

七、选择性lgM缺陷症388

第二节 原发性T淋巴细胞免疫缺陷病388

一、先天性胸腺发育不良389

二、核苷磷酸化酶缺乏症390

三、慢性皮肤粘膜念珠菌病391

四、高lgE综合征392

第三节 原发性细胞-体液联合免疫缺陷病392

二、腺苷脱氨酶缺乏症393

一、重症联合免疫缺陷病393

四、Nezelof综合征394

三、网状组织发育不全394

五、Wiskott-Aldrich综合征395

六、共济失调性毛细血管扩张症*396

第四节 原发性吞噬细胞缺陷病*397

一、原发性中性粒细胞减少症397

二、吞噬细胞功能不全综合征398

三、C18缺陷病400

四、C4缺陷病400

一、C10缺乏症400

二、C10缺陷病400

第五节 原发性补体系统缺陷病400

五、C2缺陷病401

六、C3缺陷病402

七、C5缺陷病402

八、家族性C5功能缺陷病402

九、遗传性血管神经性水肿402

十一、其他补体成分的先天性缺陷403

十、C？灭活剂（KAF）缺陷病403

第六节 遗传性身身免疫性疾病404

一、系统性红斑狼疮404

二、类风湿性关节炎410

第十五章 血液系统遗传病415

第一节 疾病415

一、先天性再生障碍性贫血415

二、遗传性铁粒幼红细胞贫血417

三、恶性贫血综合征418

四、遗传性球形红细胞增多症420

五、遗传性非球形细胞溶血性贫血423

六、地中海贫血428

七、血红蛋白分子病437

八、先天性红细胞生成性卟啉病440

九、急性间歇性卟啉病442

十、先天性中性粒细胞减少症443

十一、血小板无力症446

十二、血友病447

十三、血管性假血友病452

一、一般实验室检查454

十四、先天性低凝血酶原血症454

第二节 检查方法454

二、产前诊断465

第十六章 心血管系统遗传病467

第一节 先天性心脏缺陷467

一、孤立型先天性心脏缺陷467

二、多发畸形或综合征中的先天性心脏缺陷481

第二节 家族性心肌病488

一、肥厚型心肌病488

四、粘多糖病Ⅰ型、Ⅱ型490

二、心内膜弹力纤维增生症490

三、糖原沉积病Ⅱ型490

五、Fabry病491

六、遗传性神经肌肉疾患491

第三节 预激综合征491

第四节Q-T间期延长综合征493

第五节 原发性高血压495

第六节 动脉粥样硬化496

第七节 遗传性心血管疾患诊断和防治进展497

第一节 先天性肥厚性幽门狭窄499

第十七章 消化系统遗传病499

第二节 先天性小肠闭锁和狭窄500

第三节 先天性肛门闭锁501

第四节 消化性溃疡502

第五节 先天性膈疝503

第六节 先天性巨结肠504

第七节 遗传性息肉病综合征505

一、家族性结肠息肉病505

五、幼年型息肉病506

六、可能为遗传性的其他息肉疾患506

二、Gardner综合征506

四、Peutz-Jeghers综合征506

三、Turcot综合征506

第八节 囊性纤维变性507

第九节 先天性食管闭锁508

第十节 遗传性胰腺炎510

三、成年型多囊病511

二、先天性肝纤维化511

第十一节 多囊性肝脏病511

一、肝内胆管囊性扩张511

四、儿童型肝、肾多囊病512

第十二节 遗传性高胆红素血症512

一、遗传性非结合型高胆红素血症512

二、遗传性结合型高胆红素血症513

第十三节 结肠癌514

第一节 肺和支气管先天性疾病516

一、支气管软化症516

第十八章 呼吸系统遗传病516

二、气管-支气管巨大症517

三、先天性气管-支气管闭锁518

四、先天性支气管肺囊肿518

五、肺发育不全519

六、透明肺520

七、肺隔离症520

八、先天性肺动脉发育不全521

九、先天性肺动-静脉瘘522

第二节 肺的遗传性疾病523

一、肺泡微石症523

十、弯刀综合征523

二、肺囊性纤维症525

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿526

四、弥漫性肺间质纤维化529

五、结节病531

六、Caplan综合征533

第三节 肺血管遗传性疾病534

家族性原发性肺动脉高压症534

一、支气管扩张症536

第四节 肺及气管、支气管的其他遗传性疾病536

二、支气管哮喘538

三、原发性支气管肺癌541

四、慢性支气管炎543

五、肺结核病544

六、家族性自发性气胸545

第五节 其他系统遗传病的呼吸系统表现547

第十九章 内分泌系统遗传病549

第一节 疾病550

一、遗传性垂体性侏儒症550

二、遗传性尿崩症553

三、促性腺激素低下性性腺功能减退伴嗅觉丧失症556

四、甲状腺功能亢进症558

五、家族性甲状腺肿562

六、地方性克汀病564

七、先天性肾上腺皮质增生症566

八、家族性肾上腺皮质功能不全症570

九、家族性醛固酮缺乏症575

十、糖尿病576

十一、男性激素不敏感综合征580

一、内分泌腺的功能检查582

第二节 检查方法582

二、激素的测定方法584

三、内分泌腺的形态检查586

第二十章 泌尿系统遗传病589

一、遗传性肾炎589

二、遗传性肾病综合征591

三、抗维生素D佝偻病591

四、肾性糖尿592

五、Fanconi综合征594

七、眼-脑-肾综合征596

六、脑-肝-肾综合征596

八、肾脏多囊性疾病597

九、膀胱外翻599

十、尿道下裂600

第二十一章 骨骼系统遗传病601

一、软骨发育不全601

二、软骨外胚层发育不良602

三、锁骨-颅骨发育不良602

四、成骨不全603

五、多发性软骨外生骨疣605

六、骨骼石化症606

七、颅面骨发育不全606

八、尖头并指畸形607

九、下颌面骨发育不全607

十、Klippel-Feil综合征607

十一、甲髌综合征608

十二、多指畸形609

十三、并指畸形609

十七、Marfan综合征610

十六、先天性胫骨缺损610

十五、先天性桡骨缺损610

十四、缺指和裂手畸形610

十八、Weill-Maschesani综合征611

十九、股骨头缺血性坏死612

二十、先天性马蹄内翻足612

二十一、脊柱裂613

二十二、先天性髋脱位614

第二十二章 肌肉系统遗传病616

第一节 肌营养不良症616

一、假性肥大型肌营养不良症616

三、面-肩-肱型肌营养不良症619

二、良性X连锁型肌营养不良症619

四、肢带型肌营养不良症620

五、眼肌型肌营养不良症621

六、先天性肌营养不良症622

七、眼-颅-体神经肌病622

第二节 强直性肌病623

一、强直性肌营养不良症623

二、先天性肌强直症624

一、中央轴空病625

第三节 先天性肌病625

二、中央核和肌管样肌病626

三、其他先天性肌病626

第四节 伴有异常线粒体的肌病627

伴嗜盐性肌病627

第五节 神经肌肉传递障碍性疾病628

重症肌无力628

第六节 代谢性肌病629

一、低血钾性周期性麻痹629

二、高血钾性周期性麻痹629

第二十三章 精神和神经系统遗传病632

第一节 精神疾病633

一、精神分裂症633

二、情感性精神病638

三、老年性痴呆642

四、儿童精神障碍645

五、神经症与人格障碍647

六、精神发育迟缓648

第二节 神经系统疾病649

一、遗传性周围神经病649

二、遗传性共济失调654

三、锥体外系疾病*661

四、运动神经元病668

五、斑痣性错构瘤病670

六、发作性疾病673

第三节 研究进展与方向678

一、遗传流行病学研究678

二、遗传标志研究679

三、DNA 重组技术在本领域的应用681

一、鱼鳞病683

第一节 皮肤角化异常683

第二十四章 皮肤系统遗传病683

二、掌跖角皮症685

三、毛囊角化症687

四、可变性红斑角化性皮病688

五、疣状肢端角化症688

六、银屑病689

七、汗孔角化症691

第二节 水疱、大疱性皮肤病692

一、家族性良性慢性天疱疮692

二、大疮性表皮松解症693

三、肠病性肢端皮炎696

第三节 皮肤发育不良697

先天性外胚叶发育不良697

第四节 色素障碍性皮肤病699

一、色素失禁症699

二、色素沉着-息肉综合征700

三、白化病701

四、雀斑702

五、遗传性对称性色素异常症703

一、着色性干皮病704

第五节 其他皮肤系统遗传病704

二、先天性厚甲症705

第二十五章 眼科遗传病707

第一节 上脸下垂707

第二节 角膜异常708

一、角膜营养不良708

二、先天性大角膜710

二、晶体异位711

一、晶体缺损711

第四节 晶体病711

第三节 蓝色巩膜711

三、先天性小角膜711

四、圆锥角膜711

三、先天性白内障712

四、半乳糖性白内障713

第五节 青光眼714

一、原发性青光眼714

二、先天性青光眼714

第六节 葡萄膜病715

一、先天性无虹膜715

三、瞳孔异常716

二、先天性虹膜缺损716

四、脉络膜缺损717

五、无脉络膜症717

六、脉络膜萎缩717

第七节 视网膜病718

一、视网膜色素变性718

二、先天性视网膜色素变性718

三、结晶状视网膜变性718

六、少年型黄斑变性719

四、白点状眼底与进行性白点状视网膜变性719

五、卵黄状黄斑变性719

七、进行性锥杆细胞变性720

八、回旋状视网膜脉络膜萎缩720

九、先天性视网膜劈裂症720

十、黄斑缺损721

十一、视网膜母细胞瘤721

十二、小口氏病722

十三、黑矇性家族痴呆722

第九节 屈光不正723

一、变性近视723

一、家族性球后视神经炎723

二、视神经缺损723

第八节 视神经病723

二、单纯近视724

三、远视725

第十节 眼外肌病725

一、先天性眼外肌麻痹725

二、共转性斜视725

二、先天性小眼球726

第十一节 眼球疾病726

一、先天性无眼球726

三、隐眼727

四、原发性先天性眼球震颤727

第十二节 色觉障碍728

一、先天性全色盲728

二、先天性红绿色盲与色弱728

二、前房分裂综合征729

一、Komoto综合征729

第十四节 眼科综合征729

第十三节 先天性夜盲729

三、Marfan综合征730

四、Stickler综合征731

五、Duane综合征731

六、Vsher综合征731

七、Sturge-Weber综合征731

八、下颌-眼-面畸形综合征732

九、Norrie病732

四、鹰嘴鼻734

三、驼峰鼻734

五、面裂囊肿734

第一节 先天性鼻畸形734

二、鼻裂734

一、钮扣鼻734

第二十六章 耳鼻咽喉科遗传性疾病734

第二节 鼻出血735

第三节 萎缩性鼻炎736

第四节 后鼻孔闭锁737

第五节 变态反应性鼻炎737

第六节 耳的先天性畸形739

一、先天性外耳畸形740

二、中耳畸形741

三、先天性内耳畸形742

四、耳硬化症743

五、遗传性耳聋744

六、梅尼埃病746

第二十七章 口腔遗传病749

第一节 唇、腭裂749

一、唇裂749

二、腭裂750

五、面斜裂751

三、面横裂（面侧裂）751

四、正中裂751

六、唇凹和唇瘘752

七、双唇752

八、唇、舌系带畸形752

第三节 颌骨发育畸形753

一、牙错位畸形753

二、下颌前突753

四、上颌前突754

三、下颌后退（小颌畸形）754

五、上颌后退755

六、颜面偏侧萎缩755

七、开？畸形756

八、眶距增宽症756

第三节 牙齿发育异常757

一、融合牙和双生牙757

二、畸形中央尖757

三、牙内陷758

四、牙齿数目异常758

五、牙齿结构异常759

六、出牙过早760

第四节 齿龈病变760

一、遗传性牙龈纤维性增生760

二、青少年牙周炎760

第五节 口腔骨组织病变761

一、畸形性骨炎761

二、巨颌症762

三、骨纤维异样增殖症762

四、脆骨症763

五、痣样基底细胞综合征764

第六节 累及口周组织、口腔粘膜的遗传病764

一、韩-薛-柯三氏病764

二、游走性舌炎765

三、沟纹舌766

四、淀粉样变性766

五、遗传性出血性毛细血管扩张症767

六、复发性口疮767

一、口-面-指（趾）综合征770

第二十八章 多系统遗传病770

二、儿童早老症771

三、成人早老症772

四、劳-蒙综合征773

五、先天性侏儒痴呆综合征775

六、面部红斑侏儒综合征776

七、Rubinstein-Taybi 综合征777

八、巨舌-脐膨出-巨大内脏综合征778

第一节 智能概述780

第二十九章 智能迟缓780

第二节 智能迟缓781

第三节 儿童智能测验及智能筛查790

一、智能测验790

二、几种常用的智能测验和智能筛查方法792

第三十章 先天性多发畸形796

一、先天性畸形的分类796

二、畸形发生的时间797

三、遗传缺陷的分类798

四、致畸因素799

五、先天性畸形的防治802