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第一章遗传咨询1

一、遗传咨询应具备的条件1

二、遗传咨询的内容2

三、遗传咨询的程序2

四、明确诊断3

五、再发风险率的推算3

六、遗传咨询的注意事项5

第二章遗传方式7

第一节 单基因遗传病8

第二节 多基因遗传病15

第三章产前诊断17

第一节 产前诊断的对象18

第二节 开展产前诊断应具备的条件21

第三节 产前诊断的方法22

第四章染色体病27

第一节 染色体的基本概念27

一、21三体综合征30

第二节 常见的染色体病30

二、18三体综合征31

三、13三体综合征31

四、猫叫综合征32

五、特纳氏综合征32

六、Klinefelter综合征33

七、脆性X染色体综合征33

八、睾丸女性化综合征34

一、先天性食管闭锁36

二、先天性膈疝36

第一节 消化系统遗传性疾病36

第五章各系统遗传病36

三、先天性肠闭锁37

四、消化性溃疡37

五、先天性肥厚性幽门狭窄38

六、炎症性肠道疾病38

七、谷蛋白敏感性肠病38

八、消化性溃疡及多发性内分泌腺瘤39

九、溃疡性结肠炎39

十一、空肠多发性息肉40

十、家族性多发性结肠息肉40

十二、Gardner综合征41

十三、先天性巨结肠41

十四、肛门闭锁42

十五、胰腺囊性纤维化42

十六、遗传性胰腺炎42

十七、先天性多囊肝43

十八、高胆红素血症Ⅰ型43

二十一、先天性唇裂和腭裂44

二十、先天性非溶血性黄疸、直接胆红素增高Ⅰ型44

十九、Grigler-Najjar综合征44

二十二、牙齿缺如45

第二节 呼吸系统遗传性疾病47

一、支气管哮喘47

二、支气管软化47

三、支气管扩张48

四、气管支气管巨大症48

五、先天性肺囊性病48

八、家族性自发性气胸49

七、特发性弥漫性肺间质纤维化49

六、肺泡微石症49

第三节 心血管系统遗传性疾病51

一、房间隔缺损51

二、室间隔缺损52

三、动脉导管未闭52

四、法洛氏四联症53

五、主动脉狭窄54

六、心一手综合征54

八、肥厚性心肌病55

七、二尖瓣脱垂综合征55

九、阵发性心动过速56

十、家族性预激综合征57

十一、遗传性Q-T延长综合征58

十二、心血管神经官能症58

十三、原发性高血压病59

十四、遗传性出血性毛细血管扩张症59

十五、家族性高胆固醇血症60

十六、家族性心脏粘液瘤60

二、范可尼贫血62

一、慢性先天性再生障碍性贫血62

第四节 血液系统遗传性疾病62

三、遗传性铁粒幼细胞性贫血63

四、遗传性球形细胞增多症63

五、遗传性椭圆形红细胞增多症64

六、遗传性非球形红细胞性溶血性贫血64

七、遗传性高铁血红蛋白血症65

八、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症65

九、红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症66

十一、血友病67

十、血小板无力症67

十二、镰形细胞性贫血68

十三、地中海贫血69

第五节 泌尿系统遗传性疾病73

一、遗传性慢性肾炎73

二、肾病综合征73

三、肾原性尿崩症74

四、肾性糖尿病74

六、膀胱外翻75

五、多囊肾75

七、脑-肝-肾综合征76

八、眼-脑-肾综合征76

九、尿道下裂症77

十、Bartter综合征77

第六节 骨骼系统遗传性疾病78

一、致死性侏儒78

二、软骨发育不全78

四、锁骨颅骨发育不全79

三、软骨外胚层发育不良综合征79

五、颅干骺端发育不良症80

六、多发性外生骨疣80

七、内生软骨瘤81

八、婴儿性骨皮质肥大症81

九、骨骼石化病82

十、颅骨面骨发育不全82

十一、脊柱裂83

十二、半椎体畸形83

十四、骨-指甲发育异常84

十五、并指(趾)症84

十三、Sprengel畸形84

十六、短指症85

十七、多指(趾)症85

十八、缺指畸形85

十九、裂掌畸形85

二十、尖头-并指畸形86

二十一、先天性掌挛缩86

二十三、先天性桡骨缺损87

二十四、先天性胫骨缺损87

二十二、指(趾)骨连接症87

二十五、先天性髋关节脱位88

二十六、先天性马蹄内翻足88

二十七、抗维生素D佝偻病89

二十八、维生素D依赖性佝偻病90

二十九、马凡氏综合征90

三十、成骨不全91

第七节 神经系统遗传性疾病93

一、先天性面肌双瘫93

二、遗传性感觉神经根神经病93

四、腓肠肌萎缩症94

三、遗传性淀粉样变性神经病94

五、Roussy-levy综合征95

六、家族性肥大性神经病96

七、遗传性共济失调性多发性神经炎样病96

八、无α脂蛋白血症97

九、血卟啉病性周围神经炎98

十、家族性植物神经功能失调综合征98

十一、先天性痛觉缺失症99

十二、Friedreich共济失调99

十三、遗传性痉挛性截瘫100

十四、后柱性共济失调101

十五、遗传性痉挛性共济失调101

十六、无β脂蛋白血症101

十七、共济失调毛细血管扩张症102

十八、脊髓-桥脑变性103

十九、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel型)103

二十、小脑-橄榄萎缩(Holmes型)104

二十一、肌阵挛性小脑协调障碍104

二十四、周期性共济失调105

二十三、亚急性坏死性脑脊髓病105

二十二、Joseph病105

二十五、Hartnup病106

二十六、肝豆状核变性106

二十七、慢性进行性舞蹈病107

二十八、家族性震颤麻痹108

二十九、遗传性原发性肌阵挛108

三十、家族性震颤109

三十一、手足徐动症109

三十三、Hallervorden-Spatz病110

三十二、原发性扭转痉挛110

三十四、家族性基底节钙化111

三十五、遗传性肌萎缩性侧索硬化症111

三十六、婴儿型进行性脊肌萎缩症112

三十七、少年型家族性进行性脊肌萎缩症112

三十八、成年慢性近端脊肌萎缩症113

三十九、慢性进行性远端脊肌萎缩症113

四十、癫痫113

四十二、偏头痛115

四十一、肌阵挛性癫痫115

四十三、球型细胞型脑白质营养不良116

四十四、性连锁性脑积水117

四十五、小头畸形117

第八节 肌肉系统遗传性疾病120

一、假性肥大型肌营养不良症120

二、面-肩-肱型肌营养不良症121

三、肢带型肌营养不良症121

五、强直性肌营养不良症122

四、眼肌型肌营养不良症122

六、先天性肌强直123

七、先天性副肌强直123

八、低血钾性周期性麻痹124

九、高血钾性周期性麻痹125

十、正常血钾性周期性麻痹125

十一、家族性重症肌无力126

第九节 眼科遗传性疾病128

一、先天性眼睑下垂128

二、先天性小角膜128

六、遗传性角膜变性129

五、圆锥形角膜129

三、先天性大角膜129

四、扁平角膜129

七、先天性无虹膜130

八、失天性虹膜缺损130

九、先天性小瞳孔131

十、先天性白内障131

十一、晶状体缺损132

十二、晶状体异位132

十三、开角性青光眼132

十五、先天性青光眼133

十四、闭角性青光眼133

十六、高度远视134

十七、高度近视134

十八、先天性眼球震颤135

十九、视网膜色素变性135

二十、家族性黄斑变性135

二十一、黄斑缺损136

二十二、遗传性视网膜劈裂症136

二十五、遗传性视神经萎缩137

二十三、弥漫性脉络膜萎缩137

二十四、无脉络膜症137

二十六、先天性无眼球138

二十七、隐眼畸形综合征138

二十八、先天性小眼球138

二十九、原发性夜盲139

三十、小口病139

三十一、全色盲139

三十二、红绿色盲139

三十三、视网膜母细胞瘤140

三十四、脑-三叉神经-脉络膜血管瘤病140

三十五、先天性无泪小点140

第十节 耳科遗传性疾病143

一、先天性耳前瘘管143

二、先天性外耳道闭锁143

三、耳硬化症144

四、先天性耳聋144

六、美尼尔综合征145

五、遗传性神经性耳聋145

第十一节 皮肤遗传性疾病147

一、常染色体显性遗传型鱼鳞病147

二、性连锁遗传型鱼鳞病147

三、层板状鱼鳞病148

四、表皮松解性过度角化鱼鳞病149

五、Si?gren-Larsson综合征149

六、肢端角化症149

八、毛囊角化症150

七、红角皮症150

九、汗管角化症151

十、银屑病151

十一、毛发角化病152

十二、毛发红糠疹152

十三、黑棘皮病153

十四、弥漫性体部血管角化病153

十五、弥漫性掌跖角化症154

十六、掌跖角化牙周病综合征154

十七、硬化萎缩综合征154

十九、大疱性表皮松解症155

十八、先天性角化不良155

二十一、皮肤弹性过度156

二十二、皮肤松弛综合征156

二十、家族性良性慢性天疱疮156

二十三、色素失禁症157

二十四、斑驳病157

二十五、着色性干皮病157

二十六、多乳房症158

二十七、肠病性肢端皮炎158

三十、先天性厚甲症159

二十八、遗传性淋巴水肿159

二十九、先天性皮肤发育不良159

三十一、无汗性外胚层发育不良160

三十二、多发性神经纤维瘤160

第十二节 遗传性代谢性疾病162

一、黑蒙性痴呆162

二、神经鞘磷脂贮积症163

三、高雪氏病164

五、硫酸脑苷脂贮积症165

四、半乳糖神经酰胺贮积症165

六、三己糖神经酰胺贮积症166

七、粘多糖贮积症Ⅰ型166

八、粘多糖贮积症Ⅱ型167

九、粘多糖贮积症Ⅲ型168

十、粘多糖贮积症Ⅳ型168

十一、半乳糖血症169

十二、半乳糖激酶缺乏症169

十三、遗传性果糖不耐受症170

十四、糖原贮积症Ⅰ型170

十五、糖原贮积症Ⅱ型171

十六、糖原贮积症Ⅲ型172

十七、苯丙酮尿症172

十八、酪氨酸血症173

十九、尿黑酸症174

二十、白化病174

二十一、枫糖尿症175

二十二、色氨酸尿症176

二十三、同型胱氨酸尿症176

二十五、痛风177

二十四、胱氨酸尿症177

第十三节 内分泌系统遗传性疾病179

一、家族性甲状腺肿179

二、甲状腺功能亢进症179

三、呆小病180

四、原发性甲状旁腺功能亢进症180

五、特发性甲状旁腺功能减退症181

六、假性甲状旁腺功能减退症181

八、遗传性垂体性侏儒症182

七、甲状腺素-结合珠蛋白缺乏症182

九、促性腺素低下伴嗅觉减退综合症183

十、遗传性尿崩症183

十一、先天性肾上腺皮质增生症184

十二、糖尿病184

十三、特发性低血糖症185

第十四节 遗传性精神病186

一、精神发育迟缓186

二、精神分裂症190

三、躁狂抑郁性精神病193