《医学遗传学与遗传流行病学数据分析 医学数据分析与信息处理方法》

第一章基因频率与群体分化1

一 Hardy-Weinberg定律与基因频率估计1

(一)Hardy-Weinberg定律1

(二)常染色体座位等位基因频率估计3

(三)X染色体座位上的基因频率6

(四)座位的PIC多态性指标8

二 单体型频率及连锁不平衡参数估计8

三 群体间的遗传分化与遗传距离17

(一)群体间的遗传分化度量17

(二)遗传距离及系统聚类22

四 影响群体遗传结构的因素27

(一)随机遗传漂变27

(二)近亲婚配29

(三)突变与选择32

(四)群体(民族)混合37

五 遗传病发病率、患病率与遗传负荷39

(一)发病率与患病率39

(二)遗传负荷42

第二章遗传率与相关分析45

一 遗传率估计45

(一)质量性状的遗传率估计46

(二)数量性状的遗传率51

(三)双生子分析与卵性鉴定56

(四)影响遗传率估计的因素59

二 数量性状的相关60

(一)类内相关系数的估计61

(二)类间相关系数的估计62

三 通径分析64

第三章疾病关联分析75

一 列联表检验与Woolf相对风险75

(一)列联表检验与Woolf相对风险75

(二)关联强度比较77

(三)多份资料的RR联合估计与异质性检验79

(四)疾病与高度多态性座位上的等位基因的关联性分析81

(五)非随机婚配群体中的关联分析82

(六)疾病关联分析的意义83

二 单体型相对风险关联与连锁分析84

三 单体型关联分析90

第四章遗传异质性分析94

一 方差分析(Kruskal-Wallis检验)94

二 双峰检验96

三 亲属间相关分析98

四 遗传异质性产生的原因99

第五章数量性状的混合分布分析102

一 混合分析方法102

二 表型检测值的标准化处理107

第六章分离分析与遗传方式分析112

一 影响疾病遗传方式分析的一些因素112

(一)外显率与表现度112

(二)影响疾病分离率的因素113

(三)确认方式与确认概率115

二 简单分离分析方法116

(一)常染色体显性遗传方式检验117

(二)常染色体隐性遗传方式的检验118

三 综合分离分析与混合模型分离分析122

(一)综合分离分析123

(二)混合模型分离分析126

四 AGFAP法与受累同胞对(ASP)法127

(一)遗传模型128

(二)标记座位有一个等位基因A与疾病正关联128

(三)标记座位有多个等位基因与疾病关联131

(四)利用标记表型信息分析133

(五)受累同胞对(ASP)法135

五 遗传方式分析的MASC法138

(一)疾病遗传模型138

(二)MASC方法139

(三)MASC方法的计算机程序简介140

一 Lods连锁分析147

(一)若干基本概念147

第七章基因连锁定位分析147

(二)统计原理及最大似然函数算法简介149

(三)若干基因连锁定位分析的计算机程序150

二 受累同胞(亲属)对连锁分析165

(一)受累同胞对IBD法166

(二)受累同胞对IBS(identical by state)法169

(三)包括单受累同胞的同胞对连锁分析IBD法174

(四)数量性状176

(五)受累亲属对连锁分析176

(六)受累同胞(亲属)对法与Lods连锁分析178

三 连锁不平衡基因定位180

四 人类基因组计划183

(一)遗传图、物理图、序列图与转录图184

(二)新基因的鉴定185

(三)信息学系统187

第八章复发风险估计与遗传咨询195

一 单基因遗传病195

(一)常染色体显性遗传-计算机程序DRISK198

(二)常染色体隐性遗传-计算机程序RRISK199

(三)X连锁隐性遗传-计算机程序XRISK201

二 利用连锁标记估计复发风险204

三 多基因遗传病210

四 遗传病计算机辅助诊断与查询211

(一)POSSUM等若干系统212

(二)IDDC系统220

五 遗传性疾病的发病年龄与发病风险分析224

(一)寿命表分析225

(二)最大似然函数法228

第九章PPAP使用指南235

一 系统运行环境及主菜单236

二 基因频率与群体分化238

三 相关与遗传率分析246

四 疾病关联分析252

五 通径分析256

六 遗传异质性分析259

七 数量性状的混合分布分析261

八 AGFAP遗传方式分析266

九 简单分离分析270

十 综合分离分析273

十一 发病年龄与发病风险分析276

十二 受累同胞(亲属)对连锁分析279

十三 连锁分析285