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医学遗传学丛书序1

医学遗传学丛书前言1

第一章 Hardy-Weinberg平衡法则和基因频率的估计1

第一节Hardy-Weinberg平衡法则1

一、表现型、基因和基因型1

二、Hardy-Weinberg 平衡法则2

三、X连锁基因的平衡4

第二节 基因频率7

一、从基因型频率计算基因频率7

二、从表现型频率估计基因频率8

三、Hardy-Weinberg吻合度测验10

第三节 估计各类基因的频率12

一、常染色体共显性基因12

二、常染色体显隐性基因13

三、X连锁基因17

四、复等位基因21

五、双痤位复等位基因27

六、紧密连锁基因31

第四节 预期婚配类型及子女表型的频率38

一、常染色体疾病38

二、X连锁遗传疾病40

第二章 影响群体遗传结构的因子及其估计41

第一节 孟德尔群体41

一、群体和群体遗传学41

二、群体的遗传结构42

三、引起群体遗传结构变化的因子42

第二节 遗传漂变44

一、随机遗传漂变44

二、估计有效群体大小45

三、有效群体大小和基因频率47

第四节 基因交流48

第三节 非随机婚配48

一、 迁移率和基因频率的变化49

二、迁移率与N？及F的关系51

第五节 选择作用52

一、选择和选择系数52

二、适合度的估计53

三、适合度和X连锁疾病的发病率55

四、选择作用与基因频率变化57

第六节 突变62

一、突变对群体遗传结构的影响62

二、突变率的估计63

第三章 系谱分析66

第一节 家系资料的分析66

一、家系谱图的绘制66

二、家系调查的内容和分析法69

第二节 交母育龄和胎次的效应分析70

一、haldane和Smith法71

二、偏相关法75

第三节 遗传异质性的分析81

一、系谱分析81

二、方差分析82

三、双峰值的论证84

四、亲属间相关86

五、血缘婚配88

六、疾病关联和连锁91

第四章 分离分析和综合分离分析92

第一节 常染色休隐性遗传93

一、先验法96

二、最大似然法98

三、单一患孩法101

四、同胞法105

五、先证者法106

六、理论子女总数校正法108

第二节 常染色体显性遗传109

一、X？测验法110

二、Roberts法110

三、Smith的无偏分析111

四、低频率显性性状或遗传病的分离分析116

第三节 X连锁遗传119

第四节 综合分离分析简介123

第五章 多基因遗传127

第一节 多基因遗传病127

一、多基因遗传病的特点127

二、易患性和发病阈值129

第二节阈值性状的遗传率131

一、遗传率131

二、估计遗传率的原理和方法133

三、回归系数b及其方差V？135

四、遗传率的显著性测验和加权平均值142

第三节 估计连续性状的遗传率144

第四节 多基因遗传病的确认145

第五节 有效因子数目的估计148

一、基因数目和有效因子数目149

二、估计有效因子数目的方法149

第六章 区分单基因和多基因遗传病的计算模式152

第一节 模式的原理153

第二节 模式应用的计算程序153

一、疾病家系资料的收集153

二、计算父系和母系中患者的组合数153

三、显著性测验154

第三节 实例计算155

第七章 双生儿法159

第一节 双生儿的类型159

第二节 发生率及其计算160

二、胎膜162

一、皮肤移植162

第三节 卵性鉴别162

三、相似法163

第四节 我国汉族双生儿的卵性鉴别表及其使用167

第五节 双生儿法在人类及医学遗传研究中的应用171

一、遗传效应——单合子双生儿和双合子双生儿间的比较171

二、环境效应——分居和同居的单合子双生儿间的比较177

第八章 连锁分析179

第一节 连锁、交换与重组率180

一、基因连锁和交换180

二、双杂合体和重组体180

三、重组率和基因图距181

第二节 Lods法182

一、Lods法的基本原理182

二、常染色体的连锁184

三、Lods值表的应用198

四、X染色体的连锁203

第三节 同胞对法206

一、同胞对法的原理206

二、同胞对法的应用209

第九章 疾病的关联分析213

第一节 显著性测验与发病率213

第二节 关联强度的估计215

一、相对风险率及其计算215

二、相对风险率的显著性测验218

三、相对风险率的联合估计220

四、关联强度与疾病诊断222

五、病因分数和预防分数223

第三节 疾病遗传方式分析225

一、判断遗传方式的原理225

二、确定疾病遗传模式的计算程序228

三、实例应用230

第四节 疾病关联分析中的一些问题230

二、统计学上的误差231

一、研究的对象231

三、关联和连锁232

第十章 通径分析234

第一节 相关和偏相关234

第二节 基本原理237

第三节 关系系统238

一、独立的原因238

二、独立原因的链239

三、共同原因的相关240

四、相关的原因241

五、一般的定理243

六、追溯通径系数244

第四节 常染色体遗传的通径分析244

一、由配子决定合子244

二、合子至配子的通径245

一、X连锁遗传246

三、一代的通径246

第五节 性染色体遗传的通径分析246

二、Y连锁遗传248

第六节 遗传和环境共同影响表现型的通径分析250

第七节 通径分析的广泛应用251

第十一章 概率树及其应用255

第一节 Bayes逆概率定理255

第二节 概率树258

第三节 概率树的应用260

一、常染色体显性遗传260

二、X连锁隐性遗传261

第十二章 遗传咨询中再显风险率的估计264

第一节 单基因遗传疾病264

一、常染色体显性遗传病264

二、常染色体不完全显性遗传病266

三、常染色体隐性遗传病268

四、X连锁遗传病269

五、可检出基因携带者（杂合子）的X连锁遗传病270

六、计算X连锁基因携带者概率的公式272

七、由群体中基因频率估计再显风险率275

第二节 多基因遗传疾病276

一、疾病的经验风险率276

二、同胞组中疾病再显率的估计278

三、各级亲属预期发病率的估计279

四、制备各种多基因病的遗传咨询表280

第三节 DNA标志与再显风险率285

一、连锁与DNA标志285

二、常染色体疾病286

三、性连锁遗传疾病287

第十三章 近亲婚配和选型婚配290

第一节 近亲婚配及其类型290

第二节 亲缘系数和近婚系数292

一、亲缘系数292

二、近婚系数294

三、群体平均近婚系数的计算298

四、估计近亲群体中隐性疾病的发病率和杂合子比率300

五、堂表兄妹婚配301

第三节 选型婚配303

一、选型婚配的类型303

二、隔离指数304

三、对群体遗传结构的影响305

四、在遗传和环境效应分析中的应用310

第十四章 遗传分化与遗传距离315

第一节 固定指数315

第二节 遗传距离316

一、基本概念316

二、我国某些民族间的遗传距离和系统树318

第十五章 遗传性疾病频率变化的估计329

第一节 发病率和患病率329

第二节 率的计算和比较330

第三节 累加和技术331

第四节 率的周期性变化334

第十六章 亲子关系鉴定339

第一节 排除亲子关系概率的计算339

一、排除亲子关系概率的计算原理339

二、各种血型系统的排除概率340

三、多个血型系统的累积排除概率344

四、母子对的排除概率346

第二节 肯定亲子关系概率的计算350

一、亲子关系概率的计算原理351

二、单独一个血型系统的亲子关系概率351

三、多个血型系统的亲子关系概率356

四、考虑前概率的亲子关系概率357

五、亲子关系概率的判断标准357

第三节 实例分析358

一、母子对排除概率的计算358

二、肯定亲子关系概率的计算360

第十七章 人类染色体的数字特征和数学分析364

第一节 人类染色体特征的数字表示法364

一、染色体特征及其测量值364

二、人类染色体显带的表示法365

三、人类染色体命名体制367

第二节 人类异常染色体的数学分析368

一、染色体异常的数字特征表示法368

二、染色体嵌合体的数学分析371

第三节 SCE的数字特征及数学分析378

一、姐妹染色单体互换率的计算378

二、不同的细胞分裂周期的比例计算379

三、有丝分裂指数的计算380

四、细胞增殖率指数或细胞动力学指数的计算381

五、实例计算381

第一节 皮纹学的基本概念和术语386

一、基本概念386

第十八章 皮纹分析的数学方法386

二、基本术语389

第二节 皮纹分析中的方法学概述397

第三节 皮纹参数正常值的测定398

一、均数、标准差和标准误398

二、皮纹参数的相对数400

第四节 皮纹分析中平均数的显著性检验401

一、小样本平均数的显著性检验402

二、大样本平均数的显著性检验404

第五节 皮纹分析中相对数的显著性检验405

一、X2检验的计算方法405

二、四格表法及二列多格表法407

三、小样本X2的校正408

第六节 皮纹学资料的方差分析409

一、方差分析的计算方法及F检验法409

二、固定膜型411

三、随机模型414

第七节 相关与回归的应用415

一、 相关分析415

二、回归分析416

第八节 皮纹性状遗传率的分析418

一、遗传率计算方法419

二、皮纹性状的遗传率421

参考文献423

索引436

英文索引442

附录446

1. X分布表446

2. ι分布表447

3. χ2数值表448

4. 相关系数449

5. 相关系数r转换x值450

6. 估计遗传率(h2)的正态分布452

7. 连锁分析的Lods值455