《医学遗传学生化方法》

第一章氨基酸病1

单向纸层析筛选试验2

双向薄层层析法11

其他层析方法15

细菌抑制筛选试验15

个别氨基酸的化学测定19

氨基酸病的酶测定20

苯酮尿病20

组氨酸血症29

酪氨酸血症34

亚硫酸氧化酶缺乏症36

胱氨酸尿病40

同型胱氨酸尿病45

精氨基琥珀酸尿病53

槭糖尿病54

高甘氨酸血症58

全身性眼、皮肤白化病70

色氨酸代谢障碍72

尿黑酸尿病75

第二章有机酸尿症81

原发性高草酸尿症81

乳清酸尿症89

第三章半乳糖血症92

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症93

半乳糖激酶缺乏症114

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验121

半乳糖代谢缺陷的筛选法123

第四章粘多糖贮积症128

筛查试验129

鉴别试验138

第五章神经鞘脂贮积症160

高歇氏病160

尼曼-皮克氏病170

异染性脑白质营养不良症173

Fabry氏病182

GM1神经节苷脂贮积症185

泰-萨二氏病及其变异型192

第六章糖原贮积症205

Ⅰ型（Von Gierke氏病）205

Ⅱ型（Pompe氏病）210

Ⅲ型（脱枝酶缺陷）218

Ⅳ型222

Ⅴ型（McArdle）227

Ⅵ型229

第七章其他溶酶体贮积症235

筛查236

粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ-细胞病）240

粘脂贮积症Ⅲ型242

岩藻糖苷贮积症244

天冬氨酰葡糖胺尿246

Wol man氏病248

第八章Lesch-Nyhan综合征253

第九章肌营养不良260

第十章威尔逊氏病（肝豆状核变性）269

第十一章药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏）273

第十二章儿童肝硬变及早发家族性肺气肿276

第十三章免疫缺陷性疾病278

体液免疫性缺陷278

第十四章家族性高脂蛋白血症283

第十五章家族性脂蛋白缺乏症289

先天性无β脂蛋白血症289

Tangier病289

第十六章植烷酸贮积症（Refsum氏病）291

第十七章酸性磷酸酶缺乏症294

第十八章由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血297

葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症297

红细胞丙酮酸激酶缺乏症313

磷酸丙糖异构酶缺乏症318

谷胱甘肽还原酶缺乏症320

索引323