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目 录1

第一章绪论1

第一节计划生育与遗传优生1

一、计划生育的意义……………………………………………（1 ）二、实行计划生育的措施1

三、遗传与优生3

第二节出生缺陷的产生4

一、人体胚胎发生4

二、出生缺陷产生原因4

三、遗传病的概念及类型6

第三节遗传学发展概述7

一、基因－染色体学说的建立7

二、细胞遗传学的发展8

三、分子遗传学的发展9

四、医学遗传学的发展9

一、细胞的基本结构12

第一节遗传的细胞学基础12

第二章遗传的基本概念12

二、细胞的生命活动15

三、细胞分裂16

四、染色质与染色体23

第二节遗传的分子基础25

一、DNA作为主要遗传物质的证据26

二、核酸的化学组成29

三、从基因到蛋白质35

第三节遗传的基本规律43

一、孟德尔第一定律——分离规律43

二、孟德尔第二定律——自由组合规律46

三、连锁交换律49

四、概率概念53

第四节遗传工程54

一、遗传工程的概念54

二、细胞工程55

三、基因工程56

四、遗传工程在医学中的应用58

第三章人类染色体与染色体病59

第一节人类正常染色体59

一、人体细胞正常核型59

二、性染色体与性别61

三、性染色质62

第二节染色体畸变64

一、染色体数目畸变64

二、染色体结构的畸变68

第三节染色体病75

一、常染色体病76

二、性染色体病78

三、肿瘤与染色体畸变80

第一节基因突变83

一、基因突变的概念83

第四章基因突变与基因病83

二、基因突变的种类85

三、突变的分子基础86

四、DNA损伤的修复88

第二节单基因性状的遗传90

一、常染色体显性遗传90

二、常染色体隐性遗传94

三、X连锁遗传98

五、从性遗传与限性遗传101

四、Y连锁遗传101

六、两种单基因性状的遗传102

第三节基因突变与分子病105

一、蛋白分子病105

二、先天性代谢缺陷109

第四节肿瘤与遗传110

一、肿瘤与遗传的关系110

二、二次突变论111

三、癌基因的发现112

第五节多基因性状的遗传117

一、多基因假说118

二、多基因性状的遗传118

三、多基因病122

第五章群体中的基因128

第一节基因频率和基因型频率128

一、群体与基因库128

二、基因频率和基因型频率128

一、哈代－温伯格定律的论点130

第二节哈代－温伯格定律130

二、基因频率和基因型频率的计算131

第三节影响遗传平衡的因素132

一、突变133

二、自然选择133

三、近亲婚配135

四、遗传漂变和移居141

一、染色体的制备技术142

第六章遗传病实验室检测方法142

第一节细胞遗传学方法142

二、性染色质检测155

三、姊妹染色单体交换技术157

第二节生化学检查方法158

一、酶和蛋白质的测定158

二、代谢物的检测159

三、羊水产前生化检查159

第三节分子生物学方法160

一、基因直接诊断法160

二、寡核苷酸探针杂交法161

三、DNA限制性片段长度多态性（RFLP）分析法161

第四节皮肤纹理分析162

一、正常人体肤纹162

二、染色体病患者的肤纹165

第一节遗传流行病学概述167

第七章遗传流行病学的常用研究方法167

一、群体调查168

第二节遗传流行病学常用的研究方法168

二、双生子分析法172

三、半同胞和寄养子分析法176

第八章遗传咨询与产前诊断178

第一节遗传咨询的意义及对象178

一、遗传咨询的意义178

二、遗传咨询的对象179

第二节遗传咨询的程序180

一、遗传病的诊断180

二、估计各种遗传病复发风险183

三、溃传病的防治186

第三节产前诊断191

一、产前诊断的对象192

二、产前诊断的常用方法193

二、优生学发展简介197

一、优生的概念197

第九章优生学197

第一节优生学概述197

三、优生学的分类199

第二节影响优生的各种因素200

一、疾病感染200

二、职业因素202

三、环境质量因素202

第三节优生措施206

一、计划生育和保健机构应采取的优生措施206

二、开展优生宣传教育207

三、预防性优生措施208

第四节优生学展望210

一、生殖工程的现况和前景210

二、基因工程与优生213

后记214