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序…………………………………………………………刘祖洞第一章优生学及其理论基础第一节 优生和优生学1

1．优生1

2．优生学1

目 录1

3．优生学的分支3

4． 康复医学5

第二节 人类优生的展望5

5．人类的人工授精与“精子库”5

6．试管婴儿与胚胎移植7

8．遗传工程与优生8

7．人类的单性生殖8

9．优生措施的社会性10

10．优生措施的有效性11

第三节 人的精细胞、卵细胞和受精卵的发育12

11．细胞的大小与形态构造12

12．细胞的增殖：有丝分裂与减数分裂13

13．细胞的分化18

14．人类卵细胞的形态、数量与寿命18

15．人类精细胞及精子的形态19

17．人类精子的畸形21

16．人类的精液与精子量21

19．精子与卵子的运行22

18．人类精子的活力与寿命22

20．受精的部位23

21．受精作用24

22．受精卵及其分裂25

23．受精卵在子宫内着床26

24．绒毛与绒毛膜27

25．羊水与羊水细胞28

26．母体与胎儿之间的联系：胎盘29

29．孕龄二个月的胚胎31

27．器官原基31

28．孕龄一个月的胚胎31

30．孕龄三个月的胎儿32

31．孕龄四个月的胎儿33

32．孕龄五个月至分娩前的胎儿33

33．孪生34

34．单卵孪生34

35．双卵孪生35

37．联体胎36

第四节 胎儿的外观畸形36

36．多胎孪生36

38．无脑儿37

39．脊柱裂37

40．唇裂与腭裂37

41．脑积水38

42．无汗腺（外胚层发育不良）39

43．多乳房与多乳头症40

44．耳、鼻、眼畸形40

47．并指（趾）畸形41

46．多指（趾）畸形41

45．无肛门（肛门闭锁）41

48．短肢畸形42

49．马蹄内翻足42

50．小头畸形42

51．阴蒂肥大42

52．尿道下裂43

第五节 人类性状的遗传与变异43

53．性状43

54．性状的遗传与变异44

55．遗传和变异的物质基础45

56．基因型和表现型46

57．基因型、表现型与环境之间的关系46

第六节 人染色体47

58．染色体与染色质47

59．人染色体的数目48

60．染色体组：二倍体与单倍体48

61．常染色体与性染色体49

62．人染色体的外部形态49

63．染色体上着丝粒位置的类型50

64．染色体的内部构造51

65．人染色体的相对长度、臂率、着丝粒指数54

66．人染色体的分组55

67．人染色体的核型和组型56

68．同源染色体59

69．标记染色体59

70．衍生染色体59

71．染色体的多态性60

第七节 基因62

72．基因的概念62

74．结构基因、调节基因、操纵基因63

73．顺反子、突变子与交换子63

75．等位基因与复等位基因64

76．显性基因与显性性状65

77．隐性基因与隐性性状65

78．致死基因和致死突变型65

79．基因互作66

80．位置效应66

第八节 核酸67

81．核酸67

82．脱氧核糖核酸（DNA）69

83．DNA的复制73

84．核糖核酸（RNA）75

85．三联密码75

86．核糖体核糖核酸（rRNA）76

88．中心法则77

87．转运核糖核酸（tRNA）77

89．遗传信息的转录与翻译78

第九节 分离规律79

90．孟德尔的实验79

91．孟德尔的遗传因子分离假说80

92．分离现象的遗传因子图解81

93．分离比（3:1和1:2:1）82

第十节 自由组合规律82

94．孟德尔的实验82

95．自由组合的遗传因子图解83

96．分离比（9:3:3:1）85

97．多对相对性状杂交时的分离与组合85

98．测交与测交验证85

第十一节 连锁与交换规律87

99．连锁与连锁群87

101．交换、交换型与交换值88

242．B型血友病 188

100．完全连锁与不完全连锁88

102．三点测交与基因定位89

第十二节性染色体与伴性遗传90

103．性染色体及其行为90

104．伴性遗传91

105．从性遗传与限性遗传92

第十三节基因突变93

106．基因突变93

107．基因突变的化学基础94

108．突变的频率95

109．基因突变的效应96

110．整倍性畸变97

第十四节 染色体数量畸变97

111．非整倍性畸变98

112．单体98

113．三体98

114．多体99

115．部分单体与三体99

116．复合非整倍体99

117．超倍体与亚倍体99

118．缺体100

119．染色体数目畸变形成的机制101

120．染色体不分离现象101

121．染色体丢失现象102

122．染色体核内复制现象102

124．断裂与断片104

第十五节 柒色体结构畸变104

123．染色体结构畸变104

125．缺失105

127．倒位107

126．重复107

128．相互易位110

129．罗伯逊易位111

130．等臂染色体112

131．环状染色体113

132．双着丝粒染色体113

第十六节性染色质114

133．性染色质114

134．里昂（Lyon）假说115

第十七节遗传病116

135．遗传病的性质、特征与危害116

136．先天性疾病118

137．家族性疾病118

138．谱系和谱系分析119

139．遗传病的分类121

140．单基因遗传病121

141．常染色体显性遗传病123

142．常染色体隐性遗传病124

143．X连锁隐性遗传病125

144．X连锁显性遗传病126

145．Y连锁遗传的性状126

146．多基因遗传病的概念127

14 7．染色体异常综合征128

148．若干主要遗传病的发病率130

第一节 毛发性状和疾病的遗传134

149．毛发的颜色与形状134

第二章人类某些性状和疾病的遗传134

150．白额发135

151．多毛症135

152．遗传性秃发135

156．毛耳137

155．耳垂类型137

154．耳垂小窝137

第二节 耳、鼻部性状和疾病的遗传137

153．脱发—多汗—角膜舌形混浊综合征137

157．外耳畸形138

158．先天性外耳道闭锁138

159．先天性耳前瘘管138

160．耳垢类型139

161．家族性链霉素耳中毒139

163．遗传性耳聋—肾炎综合征140

165．鼻息肉140

164．颅面骨形成不全症140

162．聋哑—视网膜色素变性综合征140

168．遗传性出血性毛细管扩张症鼻衄141

166 ．萎缩性鼻炎141

167．过敏性鼻炎141

169．鼻窦炎—支气管炎—内脏逆位综合征142

第三节眼部性状与疾病的遗传142

170．人眼主要疾病的遗传方式142

171．眼色142

172．先天性眼睑缺损144

174．先天性小眼球症145

173．先天性上睑下垂145

175．先天性眼球震颤146

176．兰色巩膜146

177．先天性无虹膜症147

178．先天性小瞳孔、多瞳孔及瞳孔偏位147

179．先天性虹膜异色147

180．先天性眼白化病147

181．先天性白内障148

182．视网膜色素变性149

183．视网膜母细胞瘤150

184．家族性遗传性视神经萎缩151

185．共转性斜视151

186．先天性近视152

187．先天性青光眼153

188．色盲153

189．家族性黄斑变性154

190．新生儿或婴幼儿常见的非遗传性眼病154

第四节 口、齿性状和疾病的遗传156

191．唇裂和腭裂156

192．卷舌157

193．小下颌157

194．牙？畸形158

195．口—眼干燥综合征158

196．下颌—瞬目综合征158

197．遗传性牙釉质发育不全159

198．无牙畸形159

199．多指（趾）症160

201．宽拇指—巨？趾综合征160

200．并指（趾）症160

第五节 指（趾）部性状和疾病的遗传160

第六节 皮肤性状与疾病的遗传161

205．肤色161

202．先天性厚甲综合征161

204．龙虾爪—鼻泪管阻塞综合征161

203．指甲—髌骨综合征161

206．鱼鳞病162

207．皮肤弹性过度163

208．牛皮癣163

210．成年型早老症164

209．大疱性表皮松懈症164

211．掌跖角化病165

212．无汗腺型外胚层发育不全165

213．有汗腺型外胚层发育不全166

214．着色性干皮病166

215．先天性皮肤缺损167

216．皮肤松弛症167

219．臭汗症168

218．多乳房症168

217．掌跖角化、牙周炎综合征168

220．皮肤纹理及其胚胎发生169

第七节 皮肤纹理与遗传169

221．正常人的掌纹170

222．三种主要指纹171

223．三叉和三叉点173

224．总纹嵴数173

225．掌褶174

226．通贯线和悉尼线174

227．轴三叉的位置175

229．染色体病的皮肤纹理177

228．趾、跖皮肤纹理177

230．皮肤纹理和双胎卵性178

第八节 血型与遗传179

231．人类的血型179

232．ABO血型的发现与区分180

233．ABO血型的遗传规律181

234．母—胎ABO血型不合182

236．母—胎ABO血型不合与自发性流产183

235．母—胎ABO血型不合引起的新生儿溶血183

237．Rh因子的发现和Rh血型的遗传规律184

238．母—胎Rh血型不合与新生儿溶血病184

239．血型不合对胎儿智力的可能影响186

第九节 X染色体连锁遗传病186

240．进行性肌营养不良186

241．A型血友病187

243．红绿色盲189

244．先天性耳聋189

245．脆性X染色体综合征190

246．睾丸女性化191

247．眼—脑—肾综合征192

248．抗维生素D佝偻病192

249．口—面—指综合征193

第十节 两性畸形与遗传194

250．性染色体与性别分化194

251．性激素与生殖器官的分化194

252．性激素与脑的性分化195

253．多X综合征196

254．XYY综合征196

255．XXY综合征197

256．XO综合征198

257．Noonan综合征199

258．XX男性综合征199

259．真两性畸形200

260．单纯性腺发育不全200

261．肾上腺性腺综合征201

262．性早熟202

263．性幼稚—多指畸形综合征202

264．原发闭经202

266先心病的家族性204

第十一节 先天性心脏病与遗传204

265．先天性心脏病的发病率与病因204

267．先心病的临床类型205

268．马凡氏综合征206

269．心手综合征207

270．吐纳氏综合征207

271．心型糖原累积病207

272．肌厚性心肌病208

273．动脉导管未闭208

274．房间隔缺损209

275．室间隔缺损210

276．法鲁氏四联症210

277．肺动脉瓣狭窄211

278．主动脉缩窄211

279．先心病患儿的抚育与治疗212

280．先心病的自愈214

281．先心病患者的结婚与生育214

第十二节 先天性代谢缺陷与遗传215

282．先天性代谢缺陷的概念与类型215

283．粘多糖累积症217

284．糖元累积症218

285．半乳糖血症219

286．葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症220

287．神经鞘磷脂累积病221

288．家族性黑朦性痴呆222

289．脑苷脂累积症222

290．苯丙酮尿症223

291．黑尿症224

292．白化病225

293．自毁容貌综合征226

295．肝豆状核变性227

294．痛风227

第十三节精神疾病与遗传228

296．精神疾病与精神病228

297．精神分裂症的患病风险率229

298．情感性精神病的患病风险率229

299．单、双相型情感性精神病的遗传差异230

300．精神病的发病风险率与性别、年龄的关系230

301．精神病与双生儿231

303．精神分裂症患者生育的风险率232

302．精神病与寄养子232

304．精神分裂症的高发家系及其遗传标志233

305．分裂—情感性精神病的遗传234

306．精神发育不全（智力低下）234

307．神经症和异常行为的遗传236

308．精神分裂症的遗传方式236

309．情感性精神病的遗传方式237

310．精神分裂症的预后238

311．精神疾病和近亲婚配238

313．精神分裂症与核酸239

312．精神疾病与染色体异常239

314．精神病与HLA抗原240

315．精神病与红细胞血型240

316．精神分裂症与血清Gm、Km因子240

317．服用精神药物对人体可能的潜在危害241

318．精神卫生与优生学241

319．精神疾病与家庭环境、教养242

320．精神分裂症与父母育龄、胎次243

321．精神病与婚姻、生育243

323．精神分裂症再显危险率的估计244

322．发病前后生育的子女患病风险率244

第十四节 血红蛋白病与遗传246

324．血红蛋白与血红蛋白病246

325．镰形红细胞病247

326．血红蛋白C病248

327．不稳定血红蛋白病249

328．α地中海贫血249

329．血红蛋白H病250

330．β地中海贫血251

331．遗传性胎儿血红蛋白（HbF）保持症251

332．费城1号（Ph1）染色体252

第十五节 肿瘤与遗传252

333．遗传因素对肿瘤发生的影响253

334．单基因遗传的肿瘤254

335．多基因遗传的肿瘤255

336．染色体畸变与肿瘤255

337．肿瘤发生的诱发因素与致癌物质256

338．肿瘤的家族性与谱系调查257

339．肿瘤遗传研究的双生儿法258

340．肿瘤发病的地理和种族差异259

342．肿瘤发生的病毒假说260

341．肿瘤研究的流行病学调查260

343．肿瘤发生的染色体不稳定假说261

344．肿瘤发生的两次突变假说262

345．小儿肿瘤263

346．妊娠期肿瘤的治疗与新生儿致畸263

347．肿瘤病人治愈后的生育问题264

第十六节 药物反应与遗传265

348．药物反应差异的遗传基础265

349．无过氧化氢酶症266

350．异烟肼慢灭活267

351．苯硫脲（PTC）味盲268

352．恶性高热269

353．苄丙酮香豆素耐受性269

354．乙醇脱氢酶活性过高270

355．药物诱发葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症270

356．糖皮质激素致青光眼270

357．假胆碱脂酶缺乏272

第十七节 免疫与遗传273

358．免疫和免疫系统273

360．主要组织相容性复合体（MHC）274

359．免疫球蛋白274

361．人类白细胞抗原（HLA）复合体275

362．HLA与疾病的关联276

363．H-Y抗原277

364．移植和排异278

365．胎—母免疫关系279

366．原发性免疫缺陷病280

367．毛细血管扩张性共济失调281

368．无（低）γ球蛋白血症281

第一节 致畸的非遗传因素283

369．胎儿致畸的敏感期283

第三章人类非遗传的先天性致畸283

370．胎儿致畸的非遗传因素284

371．围产期体内药物代谢的特点285

372．引起胎儿畸形的作用途径285

第二节药物、病毒和理化因素致畸286

373．镇静类药物的致畸作用286

374．镇痛类药物的致畸作用287

375．磺胺类药物的致畸作用287

376．抗菌素类药物的致畸作用287

379．避孕药物对胎儿的畸形288

377．激素类药物的致畸作用288

378．抗癌药物的致畸作用288

380．“孕妇禁忌”与合理用药289

381．病毒对胎儿危害的机理290

382．风疹病毒及其致畸作用291

383．巨细胞病毒及其致畸作用292

384．单纯疱疹病毒及其致畸作用293

385．B类柯萨基病毒感染对胎儿的影响294

386．孕妇吸烟对胎儿的影响295

387．孕妇饮酒和酗酒后受孕对胎儿的影响296

388．放射性物质对胎儿的致畸作用297

第三节 围产期因素对优生的影响298

389．围产期与围产期因素298

390．围产期病毒感染对胎儿的影响299

391．妊娠合并贫血对胎儿的影响299

392．妊娠合并心脏病对胎儿的影响300

393．妊娠合并糖尿病对胎儿的影响301

394．妊娠合并中毒性甲状腺肿对胎儿的影响302

396．妊娠合并肝炎对胎儿的影响303

395．妊娠合并结核病对胎儿的影响303

397．产前出血对胎儿的影响304

398．妊娠高血压综合征对胎儿的影响305

399．早产与过期妊娠对胎儿的影响306

第四节 孕期营养对胎儿的影响307

400．孕期营养对胎儿生长发育的影响307

401．蛋白质对胎儿生长发育的影响308

402．维生素对胎儿生长发育的影响308

403．矿物质（铁、钙、磷、锌）对胎儿生长发育的影响309

404．孕妇的合理饮食310

405．胎膜早破311

406．脐带脱垂311

第五节 分娩期中影响优生的几个问题311

407．胎儿窘迫312

408．产科手术312

409．分娩期监护对优生的意义314

第四章遗传咨询315

第一节 遗传咨询的含义与对象315

410．遗传咨询的含义315

411．遗传咨询的对象315

412．遗传咨询的步骤316

413．遗传咨询的注意事项317

第二节 常染色体遗传病的咨询318

414．常染色体显性遗传病的传递规律318

415．常染色体隐性遗传病的传递规律319

416．常染色体隐性致病基因携带者的检出与优生320

第三节 X连锁遗传病的咨询322

417．不同性别患者基因型的区别322

418．X连锁隐性遗传病的传递规律322

419．X连锁显性遗传病的传递规律323

420．X连锁隐性遗传病杂合子的检出与优生324

422．夫妇一方是易位型的21三体患者325

421．夫妇—方是标准型的21三体患者325

第四节 夫妇中有一方是染色体病患者的咨询325

423．夫妇一方是嵌合型的21三体患者326

424．女方是X三体的患者327

425．夫妇一方是其它染色体病的患者328

第五节表现型正常的夫妇生育畸形儿和自发性328

流产原因的咨询328

426．亲代生殖细胞减数分裂过程中染色体的不分离328

427．受精卵卵裂过程中的染色体不分离329

428．染色体的次级不分离332

429．染色体丢失332

432．夫妇一方是罗伯逊易位的平衡易位携带者333

430．染色体平衡易位携带者333

431．夫妇一方是非同源染色体平衡易位携带者333

433．夫妇一方是同源染色体平衡易位携带者335

434．染色体平衡易位携带者的检出与优生335

第六节 家族中有多基因遗传病患者的咨询337

435．种族差异、亲属关系与多基因遗传病的发病率337

436．影响多基因遗传病患者的一级亲属发病率的因素338

437．家族中多基因遗传病患者的数量与复发风险率339

438．多基因遗传病患者的病情与亲属中的发病率340

440．多基因遗传病与双生子患病一致率的关系341

439．性别与多基因遗传病的发病率341

441．根据遗传度与群体发病率推算多基因遗传病的复发风险率342

442．遗传度不明的多基因遗传病的经验风险率342

443．先天性心脏病的发病率343

444．唇裂与腭裂的发病率344

445．神经管缺陷的发病率345

第七节 近亲婚配者的咨询346

446．近亲婚配与亲缘婚配346

447．亲缘系数347

448．近婚系数347

449．X连锁基因的近婚系数348

450．近亲婚配与常染色体隐性遗传病的发病率350

451．外婚与生育子代的优势350

第八节高龄男女生育问题的咨询351

452．卵子发育的细胞学特征351

453．孕妇年龄与染色体疾病的发病率352

454．高龄孕妇353

455．父亲年龄的效应353

456．适龄生育353

460．曾分娩过有染色体异常胎儿的孕妇355

459．有反复自发性流产史的夫妇355

461．夫妇中有一方是染色体平衡易位携带者355

第一节适应征355

458．近亲婚配的夫妇355

457．高龄孕妇355

第五章产前诊断和治疗性流产355

462．脆性X染色体携带者孕妇356

463．曾分娩过有神经管缺损胎儿的孕妇356

464．夫妇中有一方是严重的X连锁遗传病的患者356

465．曾生育过有先天性代谢缺陷疾病子女的夫妇356

467．羊膜穿刺的时间357

第二节羊膜穿刺357

466．临床情况提示有胎儿畸形可能者357

468．羊膜穿刺的方法358

469．羊膜穿刺的安全性358

470．羊膜穿刺存在的问题359

第三节 胎儿诊断的方法360

471．羊水细胞染色体和性染色质检查360

472．羊水和羊水细胞的生化分析360

473．滋养层细胞检查361

474．超声诊断362

475．X线诊断363

476．胎儿镜技术363

477．母血和母尿检查364

478．胎儿性别预测364

479．基因图连锁分析方法365

第四节 先天性代谢缺陷胎儿的产前诊断366

480．代谢缺陷病胎儿作产前诊断的先决条件366

481．患有代谢缺陷病胎儿作产前诊断的标本来源367

483．粘多糖累积症的产前诊断368

482．患有代谢缺陷胎儿的产前诊断方法368

484．糖类代谢缺陷的产前诊断369

485．氨基酸缺陷的产前诊断370

486．脂肪代谢异常的产前诊断370

487．其它代谢缺陷的产前诊断372

第五节 性连锁遗传病的产前诊断372

488．胎儿的直接诊断方法372

489．诊断胎儿性别的方法373

第六节染色体病胎儿的产前诊断373

490．适应症373

第七节 血红蛋白病胎儿的产前诊断374

494．脆性X染色体制片技术374

495．胎血的采取和检查374

491．微量全血培养制备染色体标本方法374

493．羊水细胞培养技术374

492．绒毛细胞染色体直接制片法374

496．羊水细胞DNA分子杂交375

497．限制性核酸内切酶的酶谱分析376

第八节神经管缺损的产前诊断376

498．神经管缺损的临床类型376

499．神经管缺损的发病率377

500．神经管缺损的重现率377

501．神经管缺损的胚胎病理378

502．神经管缺损的病因379

503．甲胎蛋白诊断神经管缺损379

504．胆硷脂酶诊断神经管缺损381

505．细胞学诊断神经管缺损381

506．B型超声波诊断神经管缺损382

第九节 治疗性流产的意义与方法382

507．治疗性流产及其对优生的意义382

508．天花粉药物法383

509．芫花药物法384

510．前列腺素药物法385

511．利凡诺药物法386

512．吸宫术手术法386

513．钳刮术手术法386

514．治疗性流产对象的顾虑与解除387

第十节 绝育术388

515．绝育术的绝育原理与对象388

516．女性经腹输卵管结扎绝育术390

519．女性腹腔镜绝育术391

520．男性钳穿法输精管结扎术391

518．女性输卵管粘堵绝育术391

517．女式阴式输卵管结扎绝育术391

521．其它男性绝育术392

522．绝育术对象的顾虑与解除392

第六章遗传病的检出、诊断和防治394

第一节 遗传病的检出方法394

523．新生儿遗传病普查394

524．遗传病的流行病学调查394

525．双生儿调查395

526．遗传咨询和诊断网的建立396

527．遗传病携带者的检出397

第二节 遗传病的诊断方法399

528．临床资料搜集399

529．系谱分析400

530．染色体和染色质分析400

531．皮肤纹理分析401

532．生化分析401

第三节 遗传病的一般防治402

533．遗传病的宫内治疗402

535．药物防治403

534．酶替代和酶诱导403

536．手术治疗404

537．饮食疗法404

538．遗传病人的管理和教养405

第四节遗传病的根治：基因工程405

539．基因工程技术概要405

540．“目的基因”的来源406

541．“工具酶”之一：限制性核酸内切酶406

542．“工具酶”之二：连接酶407

543．基因载体之一：质粒407

544．基因载体之二：病毒408

545．基因诊断和基因治疗409

第七章智力与优育411

第一节 智力与影响智力发育的因素411

546．智力发育与遗传411

547．智力发育与环境412

548．影响婴幼儿智力发育的因素413

549．智力缺陷的原因414

550．智力测验、智龄（M、A）、智商（I、Q）414

551．丹佛小儿发育筛选试验（DDST）416

552．智力与才能的家族聚集性417

第二节优 育418

553．生长与发育及其趋势418

554．影响生长发育的因素419

555．儿童心理发育的阶段性419

556．儿童生长发育的阶段性420

557．体重与体高增长的规律420

558．初生儿脑细胞分裂422

559．初生儿的大脑发育422

560．婴儿初生体重与优生423

561．母乳与优生424

562．婴幼儿哺乳期营养与优生425

563．断乳后婴幼儿的营养与优生426

564．胎教与优生426

565．婴幼儿早期教育与智力开发427

566．儿童健康的指标与检查内容428

567．疾病对智力与体质发育的影响430

568．小儿肺炎后遗症430

569．小儿佝偻病后遗症430

571．脊髓灰质炎后遗症431

570．营养性贫血后遗症431

572．乙型脑炎后遗症432

573．地方性呆小病后遗症432

附 录433

附录一、微量全血培养制备染色体标本方法433

附录二、羊水细胞培养制备染色体标本方法435

附录三、G显带技术437

附录四、C显带技术438

附录五、绒毛细胞染色体标本直接制备法439

附录六、外周血X染色体脆性位点标本制备方法440

编后记442