《优生与遗传词汇》求取 ⇩

一画1

一个基因一个酶1

一过性新生儿酪氨酸血症1

DNA一级结构模型1

一卵双生子1

一致性，发病一致率1

乙状窦前移1

乙型血友病1

N-乙酰-α氨基葡糖苷酶缺乏症1

二画2

二氢叶酸还原酶缺乏症2

二价的，二倍体2

二价染色体（二价体）2

二色视2

二尖瓣脱垂综合征2

二倍体2

二倍数（二倍体）2

二羟腺嘌呤尿症2

二磷酸甘油酸变位酶缺乏症2

人工授精3

人工授精的方法3

人口素质3

人口素质指数3

人口遗传学3

人口概念3

人类主要组织相容性复合体4

人类白细胞抗原4

人类遗传学4

人体染色体国际体制4

人格异常4

三画5

三己糖神经酰胺沉积病5

三叉点5

三行睫5

三色视5

三倍体5

三体定位法5

三体型5

9-三体型5

18-三体型5

D-三体综合征6

8-三体综合征6

13-三体综合征6

14-三体综合征6

21-三体综合征6

22-三体综合征7

三维子／时间子体系7

三联体7

三联体密码7

三氯苯氧乙酸7

三磷酸腺苷酶缺乏症7

干系7

干骺端软骨发育不良7

下颌面骨发育异常7

下睑赘皮8

大角膜8

大疱性表皮松解症8

大麻9

大理石骨病9

HLA与疾病的相关9

上位9

上睑赘皮9

口炎性腹泻10

口服避孕药10

口－面－指综合征10

个体选择10

己糖激酶缺乏症10

弓形纹10

弓形体病10

女性假两性畸形11

小口氏病11

小头畸形11

小耳11

小角膜11

小结状角膜变性11

小脑－橄榄萎缩12

小眼球12

小端着丝粒染色体12

小瞳孔12

子2代（第二子代）13

子染色体13

马蹄内翻足13

四画13

开角性青光眼13

开放部位持续未闭13

开环脱氧核糖核酸13

无α脂蛋白血症13

无β脂蛋白血症13

无义突变14

无义密码子14

无孔肛门14

无耳14

无汗型外胚层发育不良14

无过氧化氢酶症14

无性生殖14

无软骨形成14

无脉络膜15

无虹膜15

无效突变15

无效等位基因15

无脑－脊柱裂15

无胸腺形成症15

无眼球15

无着丝粒（Co）16

无着丝粒的16

无着丝粒染色体16

无着丝粒倒位16

无鼓窦16

无鼓膜16

无紫绀四联症16

无睾症16

木糖苷贮积病16

支气管软化16

支气管哮喘16

不分离现象17

不孕症17

不自主运动17

不成对染色体17

不发育或发育缺如17

不均一核核糖核酸17

不完全连锁17

不完全显性遗传18

不完全型睾丸女性化18

不规则显性遗传18

不宜结婚与生育疾病病种18

不相容性19

不等交换19

不稳定血红蛋白19

犬尿氨酸尿症19

区域定位19

区域制图19

巨大幼红细胞19

巨大端着丝粒标记染色体19

巨耳19

巨细胞病毒19

巨型核糖核酸20

A+T/G+C比率20

比得尔20

互补转录20

互补硷基对20

互换，交换20

互换假说20

少年型家族性进行性脊肌萎缩症20

少指症21

中介序列21

中心体21

中心法则21

中心粒21

中间缺失21

中性突变21

中度智力低下22

中着丝粒染色体22

中期22

贝尔22

冈崎片段22

内耳不发育22

内含子22

内质网23

内基因子23

内眦赘皮23

气管支气管巨大症23

手足单纯性大疱性表皮松解症23

手足虾爪畸形24

手足徐动症24

毛细血管扩张性共济失调24

毛旋状睫毛病24

毛囊角化症24

X长臂缺失综合征25

Y长臂缺失综合征25

反义链25

反分化25

反式连锁相25

反式排列25

反向插入25

反应停25

反转不分离25

反效等位基因25

反密码子25

DNA介导基因转移法26

父亲年龄效应26

从性性状26

从性显性遗传26

从性遗传26

分子杂交26

分子识别26

分子细胞遗传学26

分子病26

分子遗传学26

分子模拟说26

分化27

分化前期27

分泌者27

分泌者基因27

分离27

分离分析27

分离现象27

分离律27

分隔不全27

公益论27

Addison氏病28

风疹28

风湿性心瓣膜病28

斗形纹29

冗长度29

心手综合征29

心内膜弹力纤维增生症29

心肌病29

心耳综合征30

尺箕30

双二倍体30

双三体型30

双生子分析法30

双白蛋白血症31

双关密码子31

双合脱氧核糖核酸31

双交换31

双行睫31

双亲后代31

双亲遗传31

双重识别31

双着丝粒31

双着丝粒染色体32

双雄受精32

双微体32

双箕斗32

双雌受精32

DNA双螺旋32

水杨酸盐32

未降肩胛32

末期32

末端缺失33

五画33

正反交33

正调节33

正常变异组33

切除修复33

功能性异染色质33

甘氨酸尿症性佝偻病33

甘露醇贮积症33

艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症33

α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症34

可育性类无睾症34

可溶性核糖核酸34

丙型血友病34

丙酮酸脱羧酶缺乏症34

丙酮酸激酶缺乏症34

丙酸血症35

布丰35

戊糖尿症35

平衡易位35

Wright平衡定律35

叶酸35

甲状腺素－结合球蛋白缺乏症35

甲状腺功能亢进症36

甲型血友病36

甲胎蛋白36

α-甲基β-羟基丁酸血症36

甲基丙二酰尿症伴同型胱氨酸尿症36

甲基丙二酸尿症36

甲硫氨酸吸收不良37

电离辐射37

18号长臂缺失综合征37

21号长臂缺失综合征37

4号短臂缺失综合征37

18号短臂缺失综合征37

卟啉症38

四体38

四倍体38

四射体38

四联体38

四维时空生物学38

四维时空遗传学38

生化突变型38

生化遗传学38

生长38

生长过度38

生长激素释放抑制激素39

生物39

生物学39

生物学死亡39

生物统计学39

生物统计遗传学39

生物硷39

生命伦理学39

生命质量论39

生命科学40

生态表型40

生育率40

生理死亡40

生殖细胞基因疗法（germcellgenetherapy）40

生殖适合度40

生殖毒性40

生殖健康40

代理母亲41

白点状眼底41

白化病41

白内障41

白色丘疹样营养障碍型大疱性表皮松解症41

白血病41

白蛋白42

瓜氨酸血症42

外耳道多毛症42

外显不完全42

外显率42

外胚层发育不良42

外基因子42

鸟头畸形42

主动脉缩窄43

主要组织相容性位点43

主基因43

主缢痕43

冯·摩尔43

兰德斯坦勒43

半不育43

半合子43

半保留复制44

半乳糖血症44

β-半乳糖苷酶44

β-半乳糖苷酶缺乏症44

半乳糖神经酰胺贮积症44

半乳糖激酶缺乏症45

半染色单体畸变45

半显性45

半致死突变45

半致死基因45

出生缺陷45

出血性毛细血管扩张症45

加倍剂量45

皮纹45

皮纹列线图45

皮纹学45

皮肤异色病45

皮肤松垂症45

皮样囊肿46

边缘性智力低下46

发育46

发育不全46

Kniest发育不良46

发育商46

发育遗传学46

孕前咨询46

孕期咨询46

圣提雷尔47

对人工授精的道德评价47

对无性生殖的两种道德观点47

对性别鉴定的道德评价47

对试管婴儿的道德评价47

对重组DNA的道德评价47

对咨询目标的看法48

母系遗传48

母亲年龄效应48

幼年变形性骨软骨炎48

幼年型多发性肠道息肉病49

六画49

动物模型49

动脉导管未闭49

动脉粥样硬化症49

老年性痴呆50

地夫卡因试验50

地夫卡因值50

地中海贫血50

α-地中海贫血50

β-地中海贫血51

耳海绵症51

耳颅面综合征51

耳聋-眼病-白额发综合征51

耳硬化症51

耳廓多毛症52

耳腭指综合征52

共阻遏物52

共济失调－白内障－侏儒－智能缺陷综合征52

Frederiech共济失调52

共济失调性毛细血管扩张症53

共济失调性多发性神经炎样病53

共显性（等显性）53

亚二倍体53

亚三倍体53

亚四倍体53

亚中着丝粒型53

亚中着丝粒染色体53

亚急性甲状腺炎53

亚临床标记53

亚氨基甘氨酸尿症54

亚致死基因54

亚硫酸盐氧化酶缺乏症54

再发风险54

有汗型外胚层发育不良症54

有丝分裂54

有着丝粒的54

有意义链54

灰色新月带54

达尔文54

达尔文结节55

死亡55

成年型早老症55

成年慢性近端脊肌萎缩症55

成视网膜细胞瘤55

成骨不全56

成群选择56

扩增56

过氧化物酶体56

尖头多指并指畸形57

劣生57

光修复57

光复活酶57

早中期57

早发现象57

早老性痴呆57

早老症57

早期胚胎及胎儿期的组织活体检查技术57

同义词57

同义突变57

同工酶58

同心斗58

同化作用58

同卵双生子58

同线测验58

同种异体效应因子58

同种异型58

Am同种异型抗原58

Gm同种异型59

Km同种异型抗原59

同种异型变异体59

同型配子性别59

同型胱氨酸尿症59

同胞59

同胞选择59

同效基因59

同种特异性59

同族抗体59

同族抗原59

同源染色体59

同源嵌合体60

σ因子60

Rho因子，终止因子60

吸收不足60

吸收过度60

回交60

回交第一代，第二代，第三代60

回复突变60

回顾性遗传咨询61

回旋状脉络膜萎缩61

网状角膜变性61

先天性支气管扩张61

先天性无白蛋白血症61

先天性无泪症62

先天性心脏病62

先天性巨过氧化物酶颗粒症62

先天性巨结肠62

先天性外耳道闭锁63

先天性白内障63

先天性白细胞缺乏症63

先天性皮肤异色病63

先天性皮肤角化不全63

先天性叶酸吸收不良64

先天性代谢缺陷64

先天性全色盲64

先天性全血细胞减少症64

先天性红细胞生成性卟啉症64

先天性红细胞增生不良性贫血65

先天性耳前瘘管65

先天性肺囊性疾病65

先天性异常纤维蛋白原血症65

先天性红绿色盲与色弱66

先天性耳聋—甲状腺肿综合征66

先天性肌强直症66

先天性低γ球蛋白血症67

先天性肾上腺皮质增生症Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅴ型67

先天性肾上腺增生不良症67

先天性青光眼67

先天性视网膜劈裂症68

先天性非溶血性黄疸结合Ⅱ型68

先天性单纯疱疹病毒感染68

先天性骨化性纤维发育不良69

先天性胆脂瘤69

先天性高位肩胛骨69

先天性高氨血症69

先天性疾病69

先天性胸腺发育不全综合征69

先天性脊椎骨骺发育不良70

先天性聋70

先天性副肌强直症70

先天性眼球震颤70

先天性雄性化肾上腺皮质增生症70

先天性溶血性黄疸71

先天性感音神经性聋71

先天性鼓室缺陷71

先天性膝后弯72

先天性髋脱位72

先天愚型72

先天畸形73

先证者73

先证者法73

传线能密度73

优生学73

优生法规74

《优生保护法》74

优生咨询步骤74

优死74

优死的社会经济意义74

优死的范围74

优死的道德价值75

优势对数法75

优境学75

伦琴75

自由组合75

自由组合律75

自发突变75

自发突变率75

自我复制75

自身免疫性肝病75

自身诱变剂75

自然突变75

自毁容貌综合征76

血小板无力症76

血小板病性血小板减少症76

血小板减少伴IgA增高和肾疾患76

血红蛋白Bart s胎儿水肿综合征76

血红蛋白C76

血红蛋白ConstantSpring（Hbcon-stantSpring、Hbcs）76

血红蛋白H77

血红蛋白（Hb）77

血红蛋白Lepore77

血红蛋白M77

血红蛋白S77

血红蛋白Siriraj77

血红蛋白变异型77

血红蛋白结构77

血红蛋白病产前诊断78

ABO血型78

MN血型系统78

P血型系统78

Xg血型78

血栓收缩素S78

血浆蛋白78

血浆铜蓝蛋白78

血浆凝血活酶前质缺乏症79

血管性假血友病79

血管瘤79

后极性白内障80

后期（有丝分裂后期）80

后期延迟80

后裔测验80

行为致畸80

行为遗传学80

全白内障80

全身白化病80

全身剂量当量80

合子81

合核细胞81

众数81

伞藻81

肌阵挛81

肌阵挛性癫痫81

肌性主动脉瓣下狭窄82

肌肽血症82

肌张力降低82

肌张力增高82

肌痉挛性小脑协调障碍82

肌萎缩82

危险区域83

杂合子，杂合体83

杂交后代83

DNA-RNA杂交链83

杂种细胞83

负荷试验83

负遗传咨询83

多X综合征83

多因子假说83

多因子遗传病83

多发性内分泌腺肿瘤综合征83

多发性内分泌腺瘤病83

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型84

多发性发育不良性营养不良型大疱型表皮松解症84

多发性软骨性外生骨疣84

多发性骨发育不全84

多发性骨骺发育不全（Fairbank型）84

多发性原发性恶性肿瘤84

多发性海绵状血管瘤85

多态现象85

多线染色体85

多指（趾）症85

多倍体85

多基因85

多基因效应85

多基因假说85

多基因遗传85

多基因遗传病86

多着丝粒染色体86

多营养不良性侏儒86

多营养不良性智能发育不全86

RNA多聚核心酶86

多聚核糖体86

多聚腺苷酸87

多聚核苷酸磷酸化酶87

多糖蛋白质复合物87

多囊肾87

色觉障碍87

色氨酸吸收不良87

色素失禁症87

色素过度沉着87

交叉87

交叉反应物质87

交叉遗传88

交换子88

交换率88

次生环境88

次级不分离88

次要组织相容性位点88

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症88

次黄嘌呤－氨基蝶呤－胸腺嘧啶核苷培养基（HAT选择法）88

次缢痕89

次缢痕变异89

产前诊断89

产前诊断的方法及检测范围89

产前诊断的适应证89

决定遗传病流行率的因素91

充血性青光眼91

闭角性青光眼91

羊水细胞培养91

羊膜腔穿刺92

关闭不全92

关联92

米歇92

“汗足”综合征92

Mibelli汗管角化症92

安死术92

许登92

农药92

寻常银屑病94

异化作用94

异四倍体94

异丙基β-硫半乳糖苷94

异戊酸血症94

异卵双生子94

异位性皮炎94

异位激素94

异周期性（异周性）94

异固缩现象95

异染色质95

异染性95

异性配子性别95

异配性别95

异烟肼慢灭活95

异基因95

异源体95

Alder-Reilly异常95

Chediak-Higashi异常96

Jordan异常96

May-Hegglin异常96

Pelger-H？et异常96

异常内因子96

异常血红蛋白综合征97

异常闭锁97

异源嵌合体97

红色盲97

红色面包霉97

红色弱97

红角皮病97

纤维蛋白稳定因子缺乏症97

七画97

形态性别97

进化97

进化论97

进行性白点状视网膜变性98

进行性肌营养不良症98

进行性肝内淤胆症98

进行性肥大性神经病98

进行性锥体营养不良99

吞噬小体99

远视99

运载体99

运钴胺素Ⅱ缺乏症99

运铁蛋白99

苍白球黑质色素变性100

苄丙酮香豆素100

苄丙酮香豆素耐受性100

芳烃羟化酶100

严重复合型免疫缺陷病100

克·麦克伦100

克莱恩弗尔特综合征100

克隆100

克隆化100

杜布赞斯基101

极性突变101

极重度智力低下102

李森科102

豆状核性肌张力障碍102

两次突变假说102

两性畸形，两性体102

两性畸形现象，两性体现象102

医学人口学102

医学生化遗传学102

医学细胞遗传学103

医学遗传学103

连代遗传103

连环103

连接丝103

连续丝103

连锁103

连锁不平衡103

连锁和交换律103

连锁座位103

X连锁基因103

连锁群104

抑制迁移104

抑制基因突变104

抑素104

抗血友病球蛋白缺乏症104

抗诱变剂104

Ia抗原104

α1抗胰蛋白酶105

抗维生素D佝偻病105

扭转性肌张力障碍105

扭转痉挛105

拟表型105

拟基因型105

时间子105

呆小病（散发性呆小症）105

圆窗缺如105

男性青春延迟105

男性假两性畸形106

听骨链先天畸形106

针镜106

体细胞杂交106

体细胞染色体畸变106

体细胞突变107

体细胞突变假说107

体细胞基因疗法107

体细胞遗传学107

体细胞融合107

体质性青春延迟107

作用子107

伯氨喹啉敏感性107

低位耳107

低钾血症性硷中毒108

低倍体108

低β脂蛋白血症108

低磷酸酯酶症108

A-位108

位点108

位置效应108

伴性的109

Y伴性遗传109

伴智能发育不全的眉、睫毛缺如109

伽莫夫109

近视109

近亲结婚109

近婚系数109

近端着丝粒染色体109

返祖109

γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症110

谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症110

谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症110

谷胱甘肽合成有关酶缺乏症110

谷胱甘肽还原酶缺乏症110

谷蛋白110

谷蛋白敏感性肠病110

肝内胆道异常110

肝内淤胆症111

肝豆状核变性111

肝肿大111

肝肾糖原贮积症111

肝脏多囊性病与纤维化病111

肝癌112

免疫应答基因112

免疫抑制基因112

免疫缺陷病112

免疫球蛋白112

免疫球蛋白失衡症，异常γ球蛋白血症112

免疫遗传学113

免疫增强113

条件显性113

卵圆窗缺如113

卵性诊断113

卵黄型黄斑变性113

卵裂113

系统发生114

系谱114

系谱分析法114

延长突变114

延迟染色体114

延迟显性遗传114

冷过敏114

序列症114

序列假说114

沟114

快灭活者115

快速贴壁细胞115

完全外显115

完全连锁115

完全显性遗传115

完全型睾丸女性化115

良性先天性肌张力不全症115

良性假肥大型肌营养不良115

启动子116

启动子部位116

补加因子116

补加基因116

补加遗传116

G3（补体）缺乏症116

社区优生116

社会优生学116

初级不分离116

尾退化综合征117

迟发性感音神经性耳聋117

迟发型皮肤卟啉症117

局限性肠炎117

局限性糊精沉积症117

尿卟啉原Ⅰ辅合成酶117

尿卟啉原Ⅲ辅合成酶117

尿卟啉原脱羧酶117

尿黑酸尿症117

改建质粒117

阿拉伯糖操纵子118

阻抑抗原118

阻遏系统118

阻遏物118

阻遏基因118

纯合子，纯合体118

纯粹忧郁症118

八画118

环丁烷嘧啶二聚体118

环鸟苷酸118

环状Y综合征118

环状染色体119

环状脱氧核糖核酸119

环境工程119

环境优生学119

青光眼119

青年型黄斑变性119

现代优生学119

现代助孕技术119

表达子120

表现型120

表现度120

表型延迟现象120

表型遗传学120

苯妥英钠中毒120

苯硫脲121

苯酮尿症121

英格兰姆122

范贝纳登122

直接法122

直接插入，顺向插入122

杯状耳122

松糖尿症122

枫糖尿症122

构成性突变，专性突变123

拉马克123

拉马克学说123

拉德123

招风耳124

转化124

转化基因假说124

转导124

转位124

转运核糖核酸124

转变论125

转录125

转录子125

转录后调控125

转录前调控125

转录酶125

转彻基因125

转座子125

转接RNA126

转换126

软骨毛发发育不良126

软骨发育不全126

软骨外胚层发育不良126

非分泌型126

非那西汀诱发高铁血红蛋白血症126

非组蛋白蛋白126

非指令性遗传咨询126

非结构基因127

非特异性标记染色体127

非基因的127

非基因突变127

非球形细胞溶血性贫血127

非随机性异常染色体127

非随机性效应128

非整倍体128

肾小管性酸中毒128

肾发育不全128

肾性尿崩症128

肾性佝偻病128

肾性骨发育不全128

肾性糖尿128

肾缺如129

味盲者，味觉者129

果糖二磷酸酶缺乏症129

易位129

易变基因129

易患性129

岩藻糖沉积病129

罗伯逊易位130

贮存池病130

图案状视网膜色素上皮变性130

图距130

图距单位130

47XXX和多X130

质粒130

质量性状130

质膜130

受体假说131

受精作用131

乳清酸尿症131

乳清酸核苷脱羧酶131

乳清酸焦磷酸化酶131

乳糖不耐受性131

乳糖酰脑酰胺沉积病131

乳糖操纵子131

贫血131

肺不发育132

肺动静脉畸形132

肺泡微结石病132

肺结核132

肺癌133

肢中部发育不良133

肢前曲骨发育不全长肢型133

肢端角化症133

Negar肢端面骨发育不全133

肽基合成酶134

肠道多发性息肉134

脉络膜缺损134

肿瘤综合征134

肿瘤遗传学134

肥大性幽门狭窄134

肥厚型心肌病135

周期性中性粒细胞减少症135

周期性麻痹135

鱼鳞样红皮病135

变异136

变异型136

变异型卟啉症136

变形136

变形性骨炎136

变形骨发育不良136

变应性鼻炎137

变性近视137

变性球蛋白小体137

剂量代偿现象137

刻度化137

并指多指耳廓综合征137

并指症137

单因子遗传138

单因子式遗传138

单体138

单体型138

单卵双生子138

单纯支持细胞综合征138

单纯性甲状腺肿138

单纯性免疫球蛋白M缺乏症138

单纯型性腺发育不全138

单纯难治性佝偻病138

单位膜138

单性生殖139

单态性139

单细胞株说139

单线假说139

单倍体139

单倍数139

单基因病产前诊断139

单基因（遗传）病139

单着丝粒（C1）140

单链脱氧核糖核酸140

炎症性肠道疾患140

CIB法140

性因子140

性状140

性连基因140

性连锁140

性转变（性转换）综合征140

性转换140

性染色体141

性染色体遗传141

性染色质141

性控性状141

性控遗传141

性腺性别141

性腺细胞发育不全141

性腺剂量141

定位测检141

空白基因142

试管婴儿142

肩胛腓骨肌萎缩症142

房间隔缺损142

视网膜色素变性142

视网膜变性－糖尿病－耳聋综合征143

视神经缺损143

录子143

居里143

屈光不正144

降解产物阻遏假说144

限制性内切酶144

限制性片段长度多态性144

限性遗传144

姐妹染色体144

姐妹染色单体144

姐妹染色体单体交换144

线性对应145

线粒体145

线粒体基因145

承霤病145

孟德尔145

孟德尔原理的重新发现145

孟德尔氏遗传145

孟德尔定规（规律）146

组织不相容性146

组织相容性146

组织相容性抗原146

组织相容性抗原复合物146

组织相容性基因146

A组染色体146

B组染色体147

C组染色体147

D组染色体147

E组染色体147

F组染色体147

G组染色体147

组氨酸血症147

组蛋白147

细胞工程148

细胞中心148

细胞分裂148

细胞分裂促进素148

细胞生物学148

细胞杂交148

细胞系，细胞株148

细胞松弛素B148

细胞质148

细胞质突变148

细胞质基因148

细胞质遗传148

细胞周期148

细胞相互作用基因149

细胞骨骼149

细胞核149

细胞株衰老说149

细胞被膜149

细胞培养149

细胞遗传图149

细胞遗传学149

细胞融合149

I-细胞病149

T细胞抑制因子149

“孤立性”遗传性血小板减少症149

终止因子150

终止妊娠的适应证150

终止密码子150

终止密码突变150

终产物阻遏150

经典优生学150

九画150

毒理遗传学150

A型脱氧核糖核酸150

B型脱氧核糖核酸151

C型脱氧核糖核酸151

带下受精151

带型151

药物遗传学151

标记染色体151

标记基因151

相互作用基因151

相互易位151

相斥151

相关基因152

相对生物学效应152

相似双生152

相似性法152

相偶，偶联152

威·约翰逊152

厘摩，分摩152

面肩肱型肌营养不良152

面神经先天畸形152

奎宁152

残体152

持久性（良性）高苯丙氨酸血症153

指令性咨询153

指导婚姻与生育的四个规范153

RNA指导的RNA聚合酶153

指纹图法153

指纹型153

指（趾）甲营养不良症153

指甲髌骨综合征154

指（趾）关节粘连症154

轴后性多指症154

轴前性多指症154

轻度智力低下154

点状软骨发育不良154

点突变155

临床死亡155

临床优生学155

临床遗传学155

显性性状155

显性度155

显性突变155

显性修饰基因155

显性致死突变155

显性基因155

显性遗传155

显性遗传病155

胃肠癌样息肉155

胃癌156

虹膜异色症156

虹膜缺损156

咽鼓管先天畸形156

骨干发育不全157

骨皮质密度异常157

骨纤维性发育不良157

骨－指甲发育不全157

骨硬化病157

骨骼突变158

幽门狭窄158

看家基因158

氟化物实验158

氟化物值158

选择158

选择反应158

选择系数158

选择放松158

选择性免疫球蛋白缺乏症158

选择性维生素B12吸收不良159

种质遗传159

种族159

秋水仙素效应中期159

秋水仙素效应有丝分裂159

秋水仙素效应减数分裂159

秋水仙硷159

重建159

重组159

重组DNA160

重组体160

重组染色体160

重组修复160

重组率160

重组脱氧核糖核酸160

重复160

重复作用子160

重复序列160

重复定位法160

重复性脱氧核糖核酸160

重复染色体160

重度智力低下160

重排160

重接161

复X染色体161

复杂易位161

复杂非整倍体161

复合免疫缺陷病161

H2复合体161

复制161

DNA复制161

复制子161

复制叉161

复制后修复161

复制型核糖核酸162

复制酶162

复等位基因162

顺反子，作用子162

顺式连锁相162

顺式排列162

顺序反复162

修补合成162

修饰因子162

修饰基因163

修饰酶163

修复稳定性163

修复机理163

促性腺素低下伴嗅觉减退综合征163

信使核糖核酸163

信息子163

信息大分子163

信息体163

衍生染色体163

食品添加剂164

食道癌164

胚层前时期164

胚胎时期164

胚胎毒性164

胞质分裂164

胞质基因164

胞质基质164

胞质液泡系164

胞核被膜165

胎儿时期165

胎镜165

独特型165

急性间歇性卟啉症165

急性单核细胞白血病165

急性非淋巴细胞白血病166

急性淋巴细胞白血病166

亲代166

亲缘系数166

施旺166

施莱登167

差别法167

Weinberg差别法167

类肉瘤病167

类固醇18羟化酶缺乏症167

前极性白内障167

前期168

前瞻性遗传咨询168

逆向诊断168

逆向转录168

逆向遗传学168

逆转录酶168

总指嵴纹数168

测交168

染色中心169

Ch染色体169

MG染色体169

W染色体169

X染色体169

Y染色体169

染色体169

染色体工程169

染色体不育169

染色体不稳定性综合征169

染色体分离170

染色体体外的DNA170

染色体丢失170

染色体自我复制170

染色体异常170

染色体异常的产前诊断170

染色体丝170

染色体图170

染色体学170

染色体组170

染色体变异170

染色体性别170

染色体易位170

染色体重复170

染色体核仁171

染色体桥171

染色体基因171

染色体综合征171

染色体断裂171

染色体断裂剂171

染色体断裂综合征171

染色体遗传学说171

染色体碎裂171

染色体畸变171

染色体模式图171

染色体臂171

染色质171

X染色质172

Y染色质172

染色质阳性172

染色质阴性172

染色线172

染色单体172

染色粒172

室间隔单孔缺损172

室间隔缺损172

宫内感染173

突变173

突变基因173

语言障碍173

扁平耳173

神经内分泌性别173

神经母细胞瘤173

神经节苷脂沉积病GM1Ⅰ型174

神经节苷脂沉积病GM2Ⅱ型174

神经节苷脂贮积病GM2Ⅲ型174

神经纤维瘤病174

神经症（神经官能症）174

神经嵴病175

神经鞘磷脂贮积病175

退火175

费城染色体175

结节性硬化症175

结合珠蛋白176

结构性异染色质176

结构基因176

结肠癌176

结晶状视网膜变性177

绕核性白内障177

十画177

起动密码子177

起始因子177

莫顿177

荷尔登178

获得性状178

恶性体温过高178

恶性贫血178

真性两性畸形178

真实繁育179

真核细胞179

桡箕，尺箕，179

校正抑制179

核小体179

核仁179

核仁区179

核仁组织者179

核仁染色体179

核内复制179

核内核糖核酸179

核外遗传179

核性白内障179

核性别180

核固缩现象180

核型180

核型分析180

核遗传学180

核膜孔180

核酸内切酶180

核酸外切酶180

核酸性蛋白180

核糖体核糖核酸180

索引病例180

配子181

蚕豆病181

唇裂和腭裂181

原发性小脑实质变性181

原发性血色病181

原发性夜盲181

原发性青光眼181

原发性肺动脉高压症181

原发性高血压182

原发性高草酸尿症182

原发性震颤182

原生质体183

原生环境183

原卟啉症184

原位神经母细胞瘤184

原核细胞184

原噬菌体184

损伤反应说184

致死184

致死性侏儒184

致死性大疱性表皮松解症184

致死基因185

致育因子185

致染色体畸变物质185

致密性骨发育异常185

致畸因子185

致畸学185

致畸物质185

圆锥形角膜185

钴胺素186

钾镁缺乏症186

缺失186

缺失定位法186

缺体Ⅳ186

缺体型186

缺陷性病毒186

氧化脱氧核糖核酸186

氨甲蝶呤186

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型）186

氨基喋呤187

α氨基葡糖苷酶缺乏症187

特发性主动脉瓣下狭窄187

特发性甲状旁腺功能减退症187

特发性含铁血黄素沉着症187

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄187

特发性弥漫性肺间质纤维化187

特发性肺纤维化187

特发性高钙尿症187

特发性溶骨症188

特异性组织相容性相关免疫应答基因188

特定位点法188

积极的优生学方法188

透酶188

倒向内眦赘皮188

倒位188

爱威瑞188

胰功能不全伴粒细胞减少症188

胰腺纤维囊性病189

胰腺囊性纤维化189

胱氨酸病189

胱硫醚尿症190

脆性X综合征190

脆弱性骨硬化190

脂肪软骨营养不良190

胸腺嘧啶190

脐穿刺190

胶原蛋白190

脑肝肾综合征191

胼胝病191

脑肝肾综合征191

胼胝病191

脓疱性银屑病191

皱扭耳191

挛缩性蜘蛛指（趾）综合征191

衰老191

高β丙氨酸血症191

高β脂蛋白血症191

高分辨染色体技术192

高甘氨酸血症192

高尔顿192

高尔基复合体193

高肌氨酸血症193

高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症综合征193

高位肩胛骨194

高哌可酸血症194

高氨血症Ⅰ型194

高氨血症Ⅱ型194

高氨基二酸尿症194

高胆红素血症194

高胆红素血症Ⅰ型194

高胆红素血症Ⅱ型195

高度近视195

高铁血红蛋白还原酶缺乏症Ⅰ型195

高铁血红蛋白还原酶缺乏症Ⅱ型196

高脂血症196

高倍体197

高胱氨酸尿症197

高脯氨酸血症197

高赖氨酸血症197

高精氨酸血症197

高酪氨酸血症（酪氨酸血症Ⅱ型）198

高缬氨酸血症198

脊椎分节缺陷198

脊髓小脑变性198

脊髓受压199

脊髓桥脑变性199

症候群199

Alzheimer病199

Barlow病200

Charcot-Marie-Tooth病200

Hartnup病200

Leber病201

Tangier病201

Tay-Sachs病201

Winchester病202

病毒介导基因转移202

病毒性肝炎202

病毒易感性基因组202

病理死亡202

疾病组分分析202

部分缺失203

旁系203

粉红四联症（无紫绀四联症）203

兼并203

酒精中毒203

消化性溃疡203

家系分析法204

家系选择204

家族性甲状腺肿204

家族性白细胞空泡形成204

家族性男子乳房发育205

家族性自发性气胸205

家族性男性性腺功能减退症205

家族性再生不良性贫血205

家族性多发性结肠息肉205

家族性肌萎缩性侧索硬化症205

家族性进行性感音神经性耳聋205

家族性良性中性粒细胞减少症206

家族性良性慢性天疱疮206

家族性卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症206

家族性C5补体无能症206

家族性低磷酸盐血症性佝偻病206

家族性肾上腺皮质功能减退症207

家族性肺发育不良207

家族性Ⅲ型高脂蛋白血症207

家族性高β脂蛋白血症伴慢性近端进行型脊肌萎缩症207

家族性高甘油三脂血症207

家族性高胆固醇血症208

家族性疾病208

家族性黄斑变性208

家族性黄瘤伴肾上腺钙化208

家族性混合型高脂血症208

家族性植物神经功能不全208

家族性震颤209

家族性糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症209

家族性醛固酮缺乏症209

家族性癌209

家族聚集现象209

调节子209

调节基因209

调节密码子209

预防性（消极、负）优生学209

继发性青光眼209

十一画210

基因210

基因工程210

基因不平衡假说210

基因文库210

基因交流210

基因扩增211

基因库211

基因位点211

基因身份卡211

基因运载体211

基因连锁图211

基因组211

基因图211

基因表达211

基因定位211

基因治疗211

基因的染色体定位211

基因线性排列211

基因学说211

基因转移212

基因剂量效应212

基因型212

基因型频率212

基因突变212

基因活化差异学说212

基因活性时期212

基因病212

基因族212

基因探针212

基因频率213

基底细胞痣213

基础优生学213

基础核型213

基数213

黄斑缺损213

黄瘤213

营养障碍型大疱性表皮松解症214

萨顿214

副内分泌综合征214

副中肾管抑制激素214

副节瘤214

副血友病214

副耳廓214

聋－心综合征214

聋哑伴网膜色素变性综合征215

控制基因215

探针215

颅骨面骨发育不全215

颅－腕－跗骨发育不良215

颅缝早闭215

常染色体216

常染色体显性遗传216

常染色体显性遗传型鱼鳞病216

常染色体隐性遗传216

常染色质216

眼白化病216

眼脑肾综合征216

累积因素217

累积效应217

婴儿进行性脊肌萎缩症217

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症217

银屑病217

移位218

移居218

移码突变218

第一代218

第二代218

第二孔缺损218

第二胎的优生原则218

第Ⅲ因子缺乏症219

第Ⅴ因子缺乏症220

第Ⅶ因子缺乏症220

第Ⅷ因子缺乏症220

第Ⅸ因子缺乏症220

第Ⅹ因子缺乏症220

第Ⅺ因子缺乏症221

第Ⅻ因子缺乏症221

第ⅩⅢ因子缺乏症221

偏头痛222

躯体效应222

躯体随机性效应222

假二倍体222

假三倍体222

假四倍体222

假阴道会阴阴囊尿道下裂222

假肥大型肌营养不良223

假性甲状旁腺功能减退症223

假性肌肥大223

假性软骨发育不良223

假性炎症性黄斑变性223

假性醛固酮增多症224

假胆硷酯酶缺乏症224

Lyon假说224

衔接易位224

悉尼手224

脱抑制，消除抑制作用224

脱氧核糖核酸224

猫叫综合征224

减半作用225

减效基因225

减数分裂225

着色性干皮病225

着丝粒（点）225

着丝粒解旋225

着丝粒缢痕225

着丝粒融合226

16-α羟化酶226

17-羟化酶缺乏症226

羟基犬尿素尿症226

β-羟基异戊酸尿症226

β-羟基乳酸半胱氨酸二硫化物尿症226

羟脯氨酸血症226

粘多糖贮积症226

粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ型）226

粘多糖贮积症Ⅵ型227

粘多糖贮积症IH型227

粘多糖贮积病MPSIS型228

粘多糖贮积症Ⅳ型228

粘性末端228

粘脂质贮积症228

粒细胞减少症伴免疫球蛋白异常229

断裂229

断裂第一假说229

断裂基因229

淋巴水肿性双行睫毛症229

液态镶嵌模型229

液泡系229

情感性精神病230

窒息性胸部发育不良230

密码230

密码子230

密码三联体230

mRNA密码三联体230

弹性假黄瘤230

随机性效应230

随体231

随体区231

随体染色体231

随体脱氧核糖核酸231

随体联会231

随体融合231

蛋白酶抑制因子231

隐性性状231

隐性遗传231

隐性遗传病231

隐性基因231

隐原性纤维性肺泡炎232

隐眼232

颈椎融合综合征232

维生素B12232

维生素D依赖性佝偻病232

Bartter综合征233

Berlin综合征233

Bernard-Soulier综合征233

Bloom综合征233

Bonnevie-Ullrich综合征234

Christ-Siemens综合征234

Crigler-Najjar综合征234

Cronkite-Canada综合征234

DeScanctis-Cacohione综合征234

DelCastillo综合征234

Ehlers-Danlos综合征234

Fanconi综合征235

Ferguson-Critchley综合征235

Gardner综合征236

Gilbert-Dreyfus综合征236

Gresham-Elkinton综合征236

Helweg-Larsen综合征236

Hutchinson-Gilford综合征236

Job综合征237

Kartagener综合征237

Klippel-Trenaunay-Weber综合征237

Klinefelter综合征237

Kugelberg-Welander综合征237

Larsen综合征237

Laurence-Moon-Biedl综合征237

Liddle综合征237

Lob综合征238

Maffucci综合征238

Meckel综合征238

Noonan综合征238

Peutz-Jegher综合征238

Pfeiffer综合征238

Reifenstein综合征238

Rokitansky-Rüstner综合征239

Romano-Ward综合征239

Roussy-Lévy综合征239

Sanfilipp综合征239

Saethre-Chotze综合征239

Schmidt综合征240

Scimitar综合征240

Sipple综合征240

Sj？gren-Larsson综合征240

Smith-Lemli-Opitz综合征240

Sturge-Weber综合征240

Swyer综合征240

Torre综合征240

TORCH综合征240

Turcot综合征240

Turner综合征241

VandenBosch综合征241

Vater综合征241

Weil-Marchesani综合征241

Weinstein综合征242

Wildervanck-Smith综合征242

Wiskott-Aldrich综合征242

XYY综合征242

XXYY综合征242

XXYYY综合征242

XX/YYYY综合征243

XXXY综合征243

XXXYY综合征243

XXXXY综合征243

XXXXX综合征243

Zollinger-Ellison综合征243

综合征学243

十二画244

琥珀型三联体244

琥珀酰胆硷敏感型244

斑状角膜变性244

超二倍体244

超三倍体245

超四倍体245

超声波诊断245

超显性学说245

超雌245

斯·米勒245

斯特恩245

斯脱劳伯格245

联会245

联会复合体245

散发性聋哑246

散光246

葡萄糖效应246

葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症246

葡糖－半乳糖吸收不良246

β-葡糖苷酸酶缺乏症247

葡糖鞘氨醇贮积病247

葡糖磷酸异构酶缺乏症247

植烷酸贮积病247

棘状细胞248

硬皮病248

硷基对248

硷基对比率248

硷基序列248

硷基配对规律248

硷基配对错误248

硷基置换248

硫酸皮肤素249

硫酸角质素尿症249

硫酸脑苷脂贮积症249

雄系基因250

雄激素不敏感男性假两性畸形250

颊耳畸形250

插入250

插入易位（移位）250

暂时性结构的保存250

紫绀四联症250

掌纹型250

最大允许剂量250

睑下垂251

晶状体异位251

晶状体缺损251

拇趾球区皮纹251

遗传251

遗传工程252

遗传平衡定律252

遗传异质性252

遗传多态现象252

遗传多效性253

遗传有关的巨噬细胞因子253

遗传负荷253

遗传补偿现象253

遗传性Q-T延长综合征253

遗传性口红细胞增多症253

遗传性小脑性共济失调254

遗传性无反射性起立困难254

遗传性无纤维蛋白原血症254

遗传性无运铁蛋白血症254

遗传性出血性毛细血管扩张症254

遗传性共济失调254

遗传性共济失调性多发性神经炎样病255

遗传性血小板减少症255

遗传性血尿－肾病－耳聋综合征255

遗传性血管神经性水肿256

遗传性状256

遗传性角化性皮肤异色病256

遗传性角膜变性257

遗传性低纤维蛋白原血症257

遗传性卵圆细胞增多症257

遗传性尿崩症257

遗传性垂体性侏儒257

遗传性肾炎257

遗传性视神经萎缩258

遗传性非球形细胞性溶血性贫血258

遗传性果糖不耐受性258

遗传性肿瘤259

遗传性促皮质激素失效症259

遗传性结肠腺癌260

遗传性胎儿血红蛋白持续症260

遗传性胃结肠癌260

遗传性疾病260

遗传性胸腺发育不全综合征260

遗传性痉挛性截瘫260

遗传性胰脂酶缺乏症261

遗传性胰腺炎261

遗传性高铁血红蛋白血症261

遗传性铁粒幼细胞贫血261

遗传性假性维生素D缺乏症262

遗传性淀粉样变性神经病262

遗传性粪卟啉症262

遗传性斑秃262

遗传性棘红细胞增多症262

遗传性椭圆形红细胞增多症262

遗传性腺癌病263

遗传性感觉神经根神经病263

遗传性舞蹈病263

遗传性震颤263

遗传性凝血酶原缺乏症263

遗传学264

遗传剂量264

遗传度264

遗传标记264

遗传咨询264

遗传信息264

遗传流行病学264

遗传效应264

遗传病的四个特点264

遗传病的诊断265

遗传病的治疗265

遗传病的预防265

遗传密码265

遗传基础的证实265

遗传道德责任265

遗传携带者265

遗传漂变266

喀喇音综合征266

链起始作用266

链霉素耳中毒266

锁骨颅骨发育不良266

短肋多指综合征267

短肋多指（趾）综合征Ⅰ型267

短肋多指综合征Ⅱ型267

短肢畸形267

短指症267

X短臂缺失综合征267

Y短臂缺失综合征267

智力268

智力低下268

智力低下的三级预防268

智力低下的分类268

智力低下的治疗268

智力低下的临床体征分类268

智力低下的病因269

智能发育不全269

智商269

智商分级269

等位排斥269

等位基因269

等位基因频率269

等臂染色体270

奥斯本270

舒尔兹270

腓骨肌萎缩症270

装配过程270

痣样基底细胞癌综合征270

痛风271

普通可变型免疫缺陷病271

普遍性骨发育不全271

溃疡性结肠炎271

游离基因271

F－游离因子272

惰性白细胞综合征272

强化272

强直性肌营养不良272

疏松现象272

隔代（跨代）遗传272

隔离群272

编码272

丝裂毒272

十三画272

鼓室天盖先天缺损272

鼓槌272

鼓膜发育不全272

靶子学说273

蓝巩膜273

蓝色橡胶海绵状血管瘤273

蓝色盲273

蓝色弱273

蓬帐式弓形纹273

酮酸尿症273

酪氨酸血症Ⅰ型273

酪氨酸血症Ⅱ型273

酪氨酸增多症273

感觉异常273

雷姆274

零素质人口274

摆动假说274

携带者274

携带者子女的风险274

辐射274

辐射诱发染色体畸变274

辐射遗传学274

鉴别染色技术274

睫毛粗长症275

嗜吡咯宁包涵体275

嗜铬细胞瘤275

畸形骨发育不全275

畸形骨发育不全变异型275

Sprengel畸形276

跳跃基因276

置换276

嵴纹276

嵴纹计数276

错义突变276

错位276

错配276

错误迁移276

微耳和276

微丝277

微细胞277

微效基因277

微粒体组分277

微量技术277

微管277

愈合278

腭裂－小颌－舌下垂综合征278

腺苷酸激酶缺乏症278

腺嘌呤278

腺嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏症278

腺癌综合征278

猿耳278

猿线278

解读移码278

解读错误278

新生儿肝炎279

新优生学279

新效等位基因279

数量性状279

数量遗传279

数量遗传学279

5-溴脱氧尿苷279

溶血性贫血280

溶酶体280

溶源性细菌281

群体281

群体遗传学281

群体普查281

缢痕281

十四画281

赫胥黎281

赫脱维奇281

DNA聚合酶281

RNA聚合酶282

聚合酶链反应282

蔗糖和异麦芽糖不耐受症282

模板282

Waston-Crick模型282

酶多态现象282

酶移植283

Kornberg酶283

酸性磷酸酶缺乏症283

蜘蛛指（趾）样（关节）过度活动综合征283

蜘蛛指（趾）综合征283

嘧啶二聚体283

嘧啶5 核苷酸酶缺乏症283

箕形纹283

管蛋白283

鼻息肉284

睾丸发育不良症284

膜收缩蛋白284

诱发突变284

诱导284

诱导系统284

诱导物284

诱变剂284

端化284

端粒284

精子库284

精神分裂症285

精神发育迟滞285

精神病285

精氨基琥珀酸尿症286

演进性（积极、正）优生学286

慢灭活者286

慢性肉芽肿病286

慢性进行性远端脊肌萎缩症287

慢性进行性舞蹈病287

慢性阻塞性肺病287

慢性活动性肝炎287

慢性淋巴细胞白血病288

慢性粒细胞白血病288

寡基因288

十五画288

增组288

增变基因288

橄榄桥脑小脑萎缩288

震颤289

震颤麻痹痴呆和肌萎缩性侧索硬化289

德·客289

摩尔根289

摩根单位289

Wilm瘤290

瘫痪290

十六画290

颠换290

整倍体290

整臂易位290

操纵子290

操纵子连络网290

操纵基因290

凝血因子缺乏症290

凝溶蛋白291

糖尿胚胎病综合征291

糖尿病291

糖原贮积病291

糖原贮积病Ⅰ型292

糖原贮积病Ⅱ型292

糖原贮积病Ⅲ型292

糖原贮积病Ⅳ型292

糖原贮积病Ⅴ型292

糖原贮积病Ⅵ型（GSDⅥ型）292

激素与基因关系292

十七画293

磷酸二酯键293

磷酸化酶缺乏症293

磷酸甘油酸激酶缺乏症293

磷酸丙糖异构酶缺乏症293

磷酸果糖激酶缺乏症293

磷酸葡糖变位酶缺乏症293

瞳孔残膜293

螺线管293

螺旋293

螺旋斗294

繁殖294

癌家族294

癌家族综合征294

臂内倒位294

臂间倒位294

臂数假说294

十八画294

镰形细胞性贫血294

翻译294

翻译后调控294

翻译的调控294

二十画295

躁狂抑郁性精神病295

二十一画295

癫痫295

二十二画295

髓过氧化物酶缺乏症295

髓质囊性病295

囊状支气管扩张296

囊性纤维化病296

附录1描述染色体及其畸变常用的符号297

附录2家系图中常用的符号298

附录3综合征（syndrom）词目索引299