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第一篇眼科遗传学基础2

第一章眼科遗传学发展简史2

第一节 初期阶段（19世纪以前）2

第二节 发展阶段（20世纪以来）2

第三节眼遗传病研究现状3

一、研究体系逐渐完善3

二、研究技术不断提高3

三、遗传咨询与优生4

第二章眼科遗传学基础知识5

第一节医学遗传学概况5

一、遗传病定义5

二、遗传病的种类5

三、遗传病与环境的关系6

四、医学遗传学主要分支6

第二节遗传的细胞生物学基础8

一、细胞的基本结构及功能8

二、细胞分裂10

第三节遗传的分子基础12

一、基因与性状12

二、性状表达的机理—中心法则12

三、基因的结构13

四、基因的表达与调节13

五、基因突变14

第四节遗传的染色体基础15

一、脱氧核糖核酸（DNA）15

二、组蛋白16

三、非组蛋白16

四、染色体RNA16

五、染色质与色染体17

第五节遗传方式21

一、单基因遗传21

二、多基因遗传25

三、染色体病27

第六节群体遗传学30

一、群体中的基因平衡30

二、影响基因平衡的因素34

三、近亲结婚与基因平衡34

第三章眼科遗传学应用41

第一节体细胞遗传学与基因定位41

一、体细胞遗传学的概念41

二、体细胞遗传学的基本技术41

三、基因定位方法42

四、基因图44

第二节遗传病的检出和判定方法44

一、群体调查法44

二、家系调查和系谱分析45

三、双生子分析法46

第三节遗传病的诊断47

一、症状和体征47

二、皮肤纹理分析52

三、染色体和性染色质检查56

四、生化检查57

五、产前诊断58

第四节遗传工程及其应用59

一、基因工程的基本技术60

二、基因工程在医学上的应用61

第四章眼科遗传病的防治63

第一节眼科遗传病的预防63

一、环境保护63

二、检出遗传病携带者63

三、婚姻指导和计划生育66

四、遗传咨询66

第二节遗传病的治疗71

一、环境工程71

二、遗传工程72

第二篇各论74

第五章遗传性泪器疾病74

第一节遗传性泪腺疾病74

一、先天性无泪症74

二、泪腺脱位74

三、无泪腺并无泪小点74

第二节遗传性泪道疾病75

一、先天性泪囊瘘管75

二、遗传性慢性泪囊炎75

三、先天性泪小点闭锁76

四、多泪小点76

五、先天性泪小管闭锁或缺失77

六、先天性鼻泪管闭锁77

第六章遗传性眼睑性状与疾病78

一、单眼睑与双重睑78

二、内眦赘皮79

三、下睑赘皮80

四、上睑赘皮80

五、上睑下垂81

六、先天性眼睑缺损83

七、先天性眼睑内翻83

八、先天性眼睑外翻84

九、睑裂大小与形态改变84

十、睑裂畸形84

十一、睑皮弛缓症85

十二、先天性睑缘粘连85

十三、先天性丝状睑缘粘连86

十四、睫毛异常86

第七章遗传性眼肌疾病88

一、先天性眼外肌麻痹88

二、先天性进行性眼外肌麻痹89

三、先天性眼球震颤89

四、自主性眼球震颤90

五、眼球后退综合征90

六、隐斜视91

七、共转性斜视91

八、先天性眼外肌纤维化92

九、Cogan 先天性眼运动不能92

第八章结膜、巩膜病与遗传93

一、睑裂斑93

二、翼状胬肉93

三、蓝巩膜94

四、睑结膜异常毛发95

第九章遗传性眼球畸形97

一、先天性无眼球97

二、先天性单纯性小眼球97

三、先天性小眼球伴有其他眼球畸形98

四、隐眼100

五、独眼100

第十章遗传性角膜病101

一、圆锥角膜101

二、球形角膜101

三、扁平角膜102

四、大角膜102

五、小角膜103

六、角膜青年环103

七、先天性角膜白斑104

八、角膜前胚胎环104

九、角膜后胚胎环104

十、先天性硬化性角膜105

十一、先天性角膜葡萄肿105

十二、先天性角膜斑状混浊105

十三、先天性旋涡状角膜混浊106

十四、角膜营养不良106

十五、角膜皮样瘤120

第十一章青光眼与遗传122

一、原发性青光眼122

二、先天性青光眼130

三、激素性青光眼131

四、色素性青光眼132

五、遗传性假性青光眼132

六、继发性青光眼132

第十二章遗传性晶状体疾病133

一、晶状体缺损133

二、圆锥形晶状体133

三、小球形晶状体133

四、先天性晶状体异位134

五、伴有瞳孔异位的晶状体异位135

六、与遗传有关的白内障135

七、遗传性晶状体脱位140

第十三章色素膜遗传病142

第一节虹膜、睫状体遗传病142

一、无虹膜142

二、先天性虹膜缺损143

三、虹膜基质发育不全144

四、虹膜增生144

五、先天性瞳孔异常145

六、先天性虹膜白化病146

第二节脉络膜遗传病147

一、脉络膜缺失症147

二、回旋状脉络膜视网膜萎缩148

三、脉络膜营养不良149

四、脉络膜畸形150

五、Vogt-小柳综合征152

第十四章遗传性视网膜病、璃璃体病153

一、视网膜色素变性153

二、白点状视网膜变性155

三、结晶样视网膜变性156

四、黄色斑点状视网膜变性157

五、小口氏病157

六、家族性玻璃疣158

七、眼底血管样条纹158

八、遗传性黄斑变性159

九、黑蒙性家族痴呆161

十、遗传性视网膜劈裂症162

十一、Goldmonn-Favre视网膜玻璃体变性163

十二、先天性视网膜皱襞163

十三、Wagner病164

十四、锥细胞变性164

十五、图案状视网膜色素上皮变性165

十六、家族性渗出性玻璃体视网膜病变166

十七、先天性黑蒙166

十八、视网膜脱离167

十九、视网膜血管瘤病168

二十、遗传性黄斑出血169

二十一、视网膜母细胞瘤169

第十五章遗传性色觉障碍176

第一节色盲与色弱176

一、红绿色盲与红绿色弱176

二、蓝色盲与蓝色弱178

三、单色视179

第二节 夜盲症180

第十六章遗传性视神经病变182

一、视乳头玻璃疣182

二、Leber氏病182

三、家族性球后视神经炎184

四、视神经和脉络膜缺损185

五、假性视神经炎186

第十七章 屈光不正与遗传187

第三篇全身遗传病与眼190

第十八章染色体异常与眼190

一、Turner综合征190

二、多X综合征190

三、Kilinefelter综合征190

四、Down综合征191

五、18三体综合征191

六、13三体综合征191

七、13号染色体长臂缺失综合征192

八、18号染色体长臂缺失综合征192

九、21号染色体长臂缺失综合征193

第十九章全身遗传性代谢病与眼194

第一节遗传性糖代谢病与眼194

一、粘多糖沉积病Ⅰ型195

二、粘多糖沉积病Ⅱ型197

三、粘多糖沉积病Ⅲ型198

四、粘多糖沉积病Ⅳ型199

五、粘多糖沉积病Ⅵ型199

六、粘多糖沉积病Ⅶ型200

七、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症200

八、半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶缺乏性半乳糖血症201

第二节遗传性脂质代谢病及脂沉积病202

一、原发性高脂蛋白血症202

二、脑-腱黄色瘤病204

三、脂蛋白蓄积症205

四、无β脂蛋白血症205

五、α脂蛋白缺乏症206

六、家族性卵磷脂-胆固醇乙酰转移酶缺乏症206

七、弥漫性脂肪肉芽肿病207

八、尼曼-匹克氏病208

九、高雪氏病209

十、Krabbe综合征210

十一、异染性脑白质营养不良210

十二、粘硫脂沉积病211

十三、Fabry病212

十四、GM1神经节苷脂沉积病213

十五、GM2神经节苷脂沉积病214

十六、蜡样脂褐质沉积病215

十七、嗜苏丹性脑白质营养不良215

十八、Cockagne氏综合征216

十九、粘脂沉积病Ⅰ型216

二十、粘脂沉积病Ⅱ型217

二十一、粘脂沉积病Ⅲ型217

二十二、粘脂沉积病Ⅳ型218

二十三、岩藻糖沉积病218

二十四、甘露糖沉积病219

二十五、涎酸沉积病219

第三节遗传性氨基酸代谢病与眼220

一、酪氨酸血症220

二、尿黑酸尿症220

三、同型胱氨酸尿症221

四、苯丙酮酸尿症222

五、Lowe眼-脑-肾综合征223

六、白化病224

七、胱氨酸症225

八、Hartnup病225

九、高亮氨酸-异亮氨酸血症226

十、枫糖尿症226

十一、氨基酰脯氨酸（二肽）酶缺乏症227

第四节遗传性血浆循环蛋白或酶代谢病与眼227

一、肝豆状核变性227

二、Menkes病228

第五节遗传性核酸代谢病229

一、着色性干皮病229

二、毛细血管扩张共济失调症229

第六节遗传性卟啉代谢病与眼230

一、先天性卟啉症230

二、迟发性皮肤卟啉症230

三、急性间歇性卟啉症231

四、多形性卟啉症232

第七节其他代谢病与眼232

一、低磷酸脂酶症232

二、特发性甲状旁腺机能减退症233

三、特发性高钙血症233

第二十章遗传性皮肤病与眼235

一、色素失禁症235

二、无汗性外胚叶发育不良235

三、弥漫性体部血管角皮瘤236

四、遗传性出血性毛细血管扩张症236

五、类脂蛋白沉着症237

六、弹力纤维性假黄瘤237

七、肠病性肢端皮炎238

八、进行性面部偏侧萎缩239

九、先天性厚甲症240

十、神经纤维瘤病240

十一、结节性硬化病241

十二、先天性象皮病241

第二十一章遗传性结缔组织疾病与眼242

一、马凡综合征242

二、Marchesani综合征243

第二十二章遗传性骨骼疾病与眼245

一、成骨不全245

二、尖头并指畸形247

三、畸形性骨炎247

四、指甲-髌骨综合征248

五、石骨症249

六、进行性骨干发育异常症250

七、Ehlers-Danlos综合征251

八、遗传性垂体性侏儒251

九、承？病252

十、颅骨面骨发育不全症252

第二十三章遗传性肌肉系统疾病与眼253

一、先天性肌强直症253

二、先天性副肌强直症253

三、强直性肌营养不良症254

四、面-肩-肱型肌营养不良症254

五、眼-咽肌营养不良254

第二十四章遗传性神经系统疾病与眼255

一、遗传性共济失调性多发性神经炎255

二、先天性面肌双瘫257

三、亚急性坏死性脑脊髓病257

四、家族性自律神经功能失调综合征258

五、腓骨肌萎缩症259

第二十五章遗传性血液病与眼262

一、血红蛋白分子病262

二、遗传性球形细胞增多症263

三、新生儿溶血病264

四、先天性全血细胞减少综合征265

五、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症266

六、白血病267

七、高铁血红蛋白血症270

第二十六章其他全身遗传病与眼273

一、慢性遗传性肾炎273

二、胰腺囊状纤维性变273

三、下颌-眼-面-颅骨发育不全综合征274

四、眼-齿-指发育障碍综合征274

五、眼-齿综合征275

六、Waardenburg综合征275

七、Smith-Lemli-Opitz综合征276

八、早老综合征276

九、Noonan综合征276

十、Sturge-weber综合征277

十一、Usher综合征277

十二、Laurence-Moon-Biedl综合征277

十三、Kearns-sayre综合征278

十四、Papillon-Leage-Psaume综合278

十五、Corneliu de Lange综合征278

十六、Gruber综合征279

十七、Sj？gren-Larsson综合征279

十八、Rubinstein-Taybi综合征280

十九、Melkersson-Rosenthal综合征280

二十、Haney-Falls综合征280

二十一、Rosenthal-kloepfer综合征281

二十二、Stickler综合征281

二十三、Marshall综合征281

二十四、Cruzon氏病281

二十五、Alstr？m综合征282

参考文献283