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第一章 遗传学基本知识1

第一篇 总论1

第二章 眼科遗传学历史5

第三章 眼遗传病发病率9

第四章 单基因眼遗传病12

一、常染色体显性遗传12

二、常染色体隐性遗传16

三、性连锁遗传20

四、细胞质遗传25

五、基因多效性25

六、遗传异质性26

七、复等位基因27

一、多基因遗传病遗传规律28

一、Meesmann角膜上皮营养不良28

第五章 多基因眼遗传病28

四、多基因遗传病的研究与计算方法30

二、多基因遗传与眼30

三、多基因遗传病理论30

五、易与多基因遗传病混淆的一些概念31

第六章 眼科细胞遗传学33

一、染色体形态与分组33

二、染色体检查方法34

三、染色体异常36

四、染色体异常与眼39

第七章 眼科群体遗传学40

一、基因频率40

二、Hardy-Weinberg定律41

三、Hardy-Weinberg定律在眼科的应用42

四、影响群体中基因频率的因素43

五、双生子46

第八章 眼科药物遗传学49

一、激素升压反应50

二、其他眼部药物反应的个体差异52

一、免疫缺陷疾病54

第九章 眼科免疫遗传学54

二、自身免疫病与遗传55

三、人类白细胞抗原(HLA)55

四、HLA与疾病的关连57

五、HLA与眼病关系57

六、角膜移植术59

第十章 眼与体细胞遗传学、基因定位60

一、体细胞遗传学60

二、基因定位61

三、基因图62

四、眼部性状与疾病的基因定位63

第十一章 眼遗传病的诊断66

一、家系调查66

二、临床检查68

三、染色体检查69

四、生化检查70

五、杂合子检查71

六、产前诊断72

第十二章 眼遗传病防治74

一、优生74

二、遗传咨询75

三、避免近亲通婚79

七、排除疗法80

五、避免致病因素80

四、产前诊断与中止妊娠80

六、补充疗法80

八、饮食疗法81

九、补给辅助物质81

十、药物治疗81

十一、手术治疗81

十二、人工器官或组织移植82

十四、物理疗法82

十三、光学矫正82

十五、遗传工程学83

第二篇 各论85

第十三章 遗传性眼球畸形85

一、先天性无眼球与小眼球总论85

二、先天性无眼球87

三、先天性囊状眼球89

四、伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球90

五、先天性单纯性小眼球93

六、先天性小眼球与全身性遗传病94

七、隐眼94

八、独眼95

第十四章 遗传性眼球组织缺损97

一、总论97

二、先天性虹膜缺损99

三、先天性睫状体缺损101

四、先天性视网膜脉络膜缺损101

五、先天性黄斑缺损103

六、眼球组织缺损与全身性遗传病104

第十五章 眼睑遗传性疾病与性状105

一、单重睑与双重睑105

二、下睑赘皮109

三、内眦赘皮112

四、上睑下垂114

五、眼睑缺损120

六、睑裂大小与形态改变120

七、先天性睑内翻与睑外翻121

八、先天性睑缘粘连与丝状粘连121

九、脸皮弛缓122

十、睫毛异常122

二、道遗传性疾病124

第十六章 泪器遗传性疾病124

一、泪腺遗传性疾病124

三、无泪腺及无泪小点127

第十七章 角膜、结膜、巩膜遗传性疾病128

二、复发性角膜上皮脱落129

三、Reis-BUcklers环状角膜营养不良130

五、遗传性带状角膜病133

六、结节状角膜营养不良134

七、格状角膜营养不良136

八、斑状角膜营养不良139

九、中央结晶性角膜营养不良141

十、中央云状角膜营养不良143

十一、Francois-Neetens斑点状角膜营养不良144

十二、Pillart深实质层角膜营养不良145

十三、后层多形性角膜营养不良146

十四、先天性角膜实质营养不良147

十五、先天性角膜内皮营养不良148

十六、角膜滴状营养不良150

十七、Fuehs角膜内皮营养不良151

十八、角膜后弹力层前营养不良153

二十、角膜青年环154

二十一、角膜浑浊与全身性遗传病154

二十二、角膜直径与曲度改变总论155

二十三、小角膜155

二十四、大角膜157

二十五、扁平角膜157

十九、胶滴状角膜营养不良158

二十七，翼状胬肉与睑裂斑159

二十八、蓝巩膜160

一、无虹膜161

第十八章 虹膜、睫状体遗传性疾病161

二、无虹膜-肾胚胎瘤综合征164

三、虹膜实质层发育不全164

四、虹膜增生165

五、先天性瞳孔畸形165

六、前房分裂综合征166

二十六、圆锥角膜168

第十九章 晶状体遗传性疾病170

一、晶状体缺损170

二、先天性晶状体异位170

三、伴有瞳孔异位的晶状体异位171

四、迟发性晶状体自发性半脱位172

五、小球形晶状体172

六、圆锥形晶状体173

七、先天性白内障总论174

八、先天性全白内障177

十一、绕核性白内障179

十、先天性环状白内障179

九、先天性膜性白内障179

十二、核性白内障181

四、前部镶嵌式角膜营养不良182

十三、前极性白内障183

十四、后极性白内障184

十五、其他类型先天性白内障185

十六、青年性白内障186

十七、老年性或老年前期白内障187

十八、白内障与全身性遗传病187

第二十章 视网膜、脉络膜、玻璃体遗传性疾病188

一、视网膜色素变性188

二、先天性视网膜色素变性193

三、视网膜色素变性与全身各系统遗传病197

四、结晶状视网膜变性197

五、白点状眼底与自点状视网膜变性200

六、卵黄状黄斑变性201

七、少年型黄斑变性204

八、黄色斑点眼底206

九、锥细胞变性208

十、家族性玻璃疣211

十一、Sorsby假炎症性黄斑变性213

十二、图案状视网膜色素上皮变性215

十三、其他遗传性黄斑变性217

十四、脉络膜缺失症218

十五、回旋状视网膜脉络膜萎缩219

十六、中央型脉络膜萎缩变性223

十七、弥漫性脉络膜萎缩变性225

十八、先天性视网膜劈裂症225

十九、Wagner病228

二十、Goldfmann-Favre视网膜玻璃体变性229

二十一、家族性渗液性玻璃体视网膜病229

二十二、视网膜镰状皱襞230

二十三、视网膜脱离231

二十四、小口氏病232

第二十一章 视网膜母细胞瘤233

一、发病率233

二、临床表现235

四、诊断236

三、病理236

五、遗传方式237

六、发病机理241

七、治疗241

八、预后242

九、遗传咨询243

第二十二章 青光眼与遗传246

一、原发性青光眼246

四、基底细胞痣综合征255

二、先天性青光眼257

三、继发性青光眼260

一、先天性色觉异常概论263

第二十三章 遗传性视网膜功能异常263

二、完全型杆细胞性单色视264

三、不完全型杆细胞性单色视266

四、感蓝锥细胞性单色视266

五、锥细胞性单色视267

六、蓝色盲与蓝色弱267

七、红绿色盲与红绿色弱268

四、特殊类型青光眼281

八、原发性夜盲症284

第二十四章 视神经遗传住疾病288

一、视神经乳头形态改变288

二、视神经乳头玻璃疣289

三、视神经乳头缺损、弧形斑、陷窝289

四、显性遗传性视神经萎缩(儿童型)290

五、隐性遗传性视神经萎缩(单纯性、先天或儿童型)291

六、Behr并发性视神经萎缩292

七、Leber视神经萎缩293

第二十五章 眼肌遗传性疾病300

一、先天性眼外肌麻痹300

二、进行性先天性眼外肌麻痹301

三、Duane综合征(眼球后退综合征)302

四、共转性斜视303

五、隐斜视308

六、斜视与全身性遗传病308

七、先天性原发性眼震颤309

十、目艮震颤与全身性遗传病312

九、继发性眼震颤312

八、自主性眼震颤312

十一、其他眼运动疾病313

第二十六章 屈光不正与遗传314

一、近视总论316

二、单纯近视317

三、高度近视324

四、远视327

五、放光329

第三篇 全身性遗传病与眼331

第二十七章 染色体畸变病与眼332

一、性染色体畸变332

二、常染色体畸变336

三、粘多糖沉积症Ⅱ型337

一、着色性干皮病352

第二十八章 染色体不稳定综合征与眼352

二、毛细血管扩张性共济失调353

三、色素失禁症354

五、Bloom综合征355

六、Fanconi贫血356

第二十九章 遗传性代谢病与眼357

第一节 氨基酸代谢病与眼357

一、同型胱氨酸尿症357

二、白化病361

三、高赖氨酸血症365

四、胱氨酸症365

五、亚硫酸氧化酶缺乏症366

六、酪氨酸血症366

八、苯酮尿症367

七、黑酸尿症367

九、Lowe眼-脑-肾综合征368

十、先天性高氨血症368

十一、胱氨酸尿症369

十二、Hartnup病369

十三、精氨基琥珀酸血症369

十四、Fancon]综合征369

一、无β脂蛋白血症370

第二节 脂类代谢病与眼370

三、无α脂蛋白血症371

二、低β脂蛋白血症371

四、家族性高脂蛋白血症372

五、Rofsum病373

第三节 糖类代谢病与眼374

一、半乳糖血症374

二、半乳糖激酶缺乏症375

三、糖元累积症Ⅰ型376

四、糖尿病376

第四节 鞘脂质沉积症与眼378

一、GM_1-神经节苷脂沉积症Ⅰ型378

二、GM_1-神经节苷脂沉积症Ⅱ型379

三、GM_2-神经节苷脂沉积症Ⅰ型379

五、GM_2-神经节苷脂沉积症Ⅲ型380

六、尼曼-匹克病380

四、GM_2-神经节苷脂沉积定Ⅱ型380

七、高雪病381

八、异染色性脑白质营养不良382

九、Krabbe病383

十、Fabry病383

十一、乳糖酰脑酰胺代谢病385

第五节 粘多糖沉积症与眼385

一、粘多糖沉积症Ⅰ型H385

二、粘多糖沉积症Ⅰ型S387

四、粘多糖沉积症Ⅲ型388

五、粘多糖沉积症Ⅳ型389

六、粘多糖沉积症Ⅵ型389

七、粘多糖沉积症Ⅶ型390

第六节 粘脂质沉积症与眼390

一、粘脂沉积症Ⅰ型391

二、粘脂沉积症Ⅱ型391

三、粘脂沉积症Ⅲ型391

一、Batten病391

七、Farber病392

五、甘露糖沉积症392

四、粘脂沉积症Ⅳ型392

六、岩藻糖沉积症392

八、Goldberg-Cotlier综合征393

第七节 卟啉代谢病与眼393

一、先天性卟啉病393

二、急性间歇性卟啉病393

二、Marchesani综合征394

三、多形性卟啉病394

四、迟发性皮肤卟啉病394

第八节 其他代谢病与眼394

二、肝豆状核变性395

三、甲状旁腺机能减退396

五、低磷酸酯酶症397

四、原发性淀粉样变性397

六、高磷酸酯酶症398

七、特发性高钙血症398

八、Menkes病398

第三十章 遗传性结缔组织疾病与眼399

一、马凡综合征399

三、弹力性皮肤405

第三十一章 遗传性骨胳疾病与眼409

一、下颌面骨发育不全409

二、颅骨面骨发育不全410

三、下颌-眼-面畸形412

四、尖头并指畸形414

五、其他颅面骨畸形415

六、侏儒症417

七、骨硬化症418

八、播散性纤维性丹炎418

九、畸形性骨炎419

第三十二章 遗传性皮肤疾病与眼420

一、血管萎缩性皮肤异色病420

二、鱼鳞癣420

三、外胚层发育不良422

四、大泡性表皮忪解症423

五、毛囊角化病424

六、先天性角化不良424

七、局灶性皮肤发育不全425

八、掌跖角化症425

第三十三章 遗传性神经系统疾病与眼427

一、遗传性共济失调427

二、弥漫性硬化症429

三、Norrie病430

五、先天性双侧面瘫431

六、家族性自主神经功能异常431

四、Leigh坏死性脑脊髓病431

八、腓肌萎缩症432

七、多发性粘膜补经瘤病432

第三十四章 遗传性肌肉疾病与眼433

一、强直性肌营养不良症433

三、先天性副肌强直症433

二、先天性肌强直症434

四、面-肩-肱型肌营养不良症435

五、眼咽肌营养不良436

第三十五章 遗传性血液病与眼437

一、血红蛋白分子病437

十四、Peutz-Jeghers综合征438

十五、Noonan综合征438

二、遗传性球形红细胞增多症439

十七、Sjogren-Larsson综合征439

四、新生儿溶血病440

三、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症440

五、高铁血红蛋白病441

六、白血病441

第三十六章 全身性遗传综合征与眼443

一、神经纤维瘤病443

二、结节性硬化病444

三、视网膜脑血管瘤病446

四、Sturge-Weber综合征447

五、成骨不全症448

十九、早老综合征450

六、Usher综合征450

七、Laufence-Moon-Biedl综合征451

九、Rieger综合征454

八、Kearns-Sayre综合征454

十、Waardenburg综合征455

十一、遗传性出血性毛细血管扩张症456

十二、Alport综合征456

十三、眼-齿-指发育不良457

十六、胰腺囊性纤维性变459

十八、Gruber综合征460

二十、Smith-Lemli-Opitz综合征461

二十一、Corneliu de Lange综合征462

二十二、Rubinstein-Taybi综合征462

二十四、Rosenthal-KIoepfer综合征463

二十五、慢性遗传性淋巴水肿463

二十三、Haney-Falls综合征463

二十七、脑-眼-面-骨综合征464

二十八、Stickler综合征464

二十六、Melkersson-Rosenthal综合征464

附录一466

附录二 眼科遗传病遗传方式分类标准473

附录三 致盲性眼病与遗传关系的分类标准474

附录四 我国眼科遗传学现况475

参考文献488

四、弹性假黄瘤493