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第一章 疾病和特征的遗传性1

一、反复应用的主题词2

二、回到人类的研究4

参考文献6

第二章 遗传的染色体基础7

一、染色体8

序言10

二、有丝分裂15

三、减数分裂16

四、配子发生和受精19

五、染色体畸变20

六、染色质的结构和染色体蛋白质27

七、小结28

参考文献29

第三章 常染色体异常30

一、一般观察30

二、21三体(Down综合征、先天愚型、G_1三体)31

三、18三体(E三体、16～18三体、Edwards综合征)39

四、13三体(D_1三体、D三体、13～15三体、Patau综合征)42

五、常染色体的其它结构畸变和数目异常45

参考文献59

六、小结59

第四章 性染色体异常61

一、核性别61

二、单一活性X染色体假说(Lyon假说)63

三、性染色体64

四、45X Turner综合征(Turner综合征、Bonnevie-Ullrich状态、性腺发育不全)65

五、X染色体的嵌合型69

六、X染色体的结构异常70

七、Klinefeltef综合征72

八、XXXXY综合征74

九、XYY综合征76

十、其它性染色体数目异常77

十一、中间性78

十二、X-连锁的智力障碍79

十三、小结79

参考文献79

第五章 遗传的遗传学基础82

一、基因的结构和功能82

三、单一突变基因85

二、基因活性的调节86

四、孟德尔系谱的分型87

五、分离比率的计算96

六、复发风险的计算99

八、小结104

参考文献105

第六章 生化遗传学106

一、先天性代谢缺陷106

七、常染色体隐性遗传107

二、转运的先天性缺陷115

三、维生素应答的先天性代谢缺陷116

四、先天性代谢缺陷的治疗原理119

五、先天性转运缺陷的治疗121

六、新的试探性治疗121

七、蛋白质结构的遗传学122

八、小结130

参考文献131

第七章 常染色体显性疾病133

一、软骨发育不全134

二、尖头并指畸形(Apeft综合征)135

三、Ⅰ型尖头并指(Noack综合征)137

四、脊髓小脑性运动失调137

五、有或无小精灵面容的主动脉瓣狭窄137

六、短指(趾)137

十、锁骨颅骨发育不全139

九、具有唇凹的唇裂139

八、心律不齐、Q-T间隔延长(Romano-Ward综合征)139

七、鳃-耳-肾发育异常(Bor综合征)139

十一、头骨-腕骨-跗骨发育不全(吹哨面容综合征)141

十二、颅面骨发育不全(Crouzon病)142

十三、颅缝骨接合142

十四、显性型耳聋143

十五、耳聋、心脏病、雀斑(Leopard综合征)144

十六、外胚层的发育不良144

十七、EEC综合征(缺指、外胚层的发育不良、唇裂)145

十九、大疱性表皮松懈146

十八、椭圆形红细胞症146

二十、多发性外生骨疣147

二十一、进行性骨化性肌纤维发育不良(先天性骨化性肌炎)147

二十二、心手综合征(Holt-Oram)147

二十三、血红蛋白M病149

二十四、Huntington病149

二十五、Ⅰ型高胆红素血(Gilberr疾病、非溶血性黄疸)150

二十六、超弹性真皮病(Ehlers-Danlos综合征)150

二十七、尿道下裂-吞咽困难(G)综合征151

二十八、特发肥大性主动脉下狭窄(IHSS)[隔膜不刘称肥大(ASH)梗阻性心肌病)151

二十九、遗传性淋巴水肿(Milroy和Meige)152

三十、上颌骨发育不良(Treachef Coilins综合征、Franceschertl-Klein综合征)153

三十一、Marran综合征[细长指(趾)、长头]154

三十二、骨骺端的骨发育不良(Schmid型)157

三十三、显性肌营养不良158

三十四、肌强直158

三十五、甲-髌综合征159

三十六、肾病伴发耳聋(A1porr综合征)160

三十七、神经纤维窟(Von Reckllngh usen病)160

三十八、多发性粘液性神经瘤161

三十九、Noonan综合征(XX和XY Turner表型、UIrich、Bonnevie-Ulrich蹼颈综合征)162

四十一、成骨不全(OI)165

四十、眼-齿-指(ODD)综合征165

四十二、先天性肌强直性疾病(Eulenburg病)166

四十三、腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病)167

四十四、多囊肾167

四十五、结肠息肉(Ⅰ型肠息肉)167

四十六、空肠息肉(Peutz-IeShers综合征、Ⅱ型肠息肉)168

四十七、伴有骨瘤和皮肤肿瘤的息肉(Gardner综合征、Ⅱ型肠息肉)168

四十八、肝卟啉症168

四十九、镰状细胞性状169

五十、痉挛性截瘫169

五十一、先天性球形红细胞症169

五十六、毛发鼻指(趾)骨综合征171

五十五、轻型地中海贫血171

五十二、脊柱骨骺的发育不良、假软骨发育不全171

五十四、Osler遗传性毛细血管扩张症171

五十三、Stieklef综合征171

五十七、结节性硬化症172

五十八、Von HiPPel-Lindau综合征174

五十九、Von Willebrand病174

六十、Waltrdenburg综合征174

参考文献175

第八章 常染色体隐性疾病180

二、遗传性肾上腺皮质机能亢进181

一、肠病性肢皮炎181

三、瑞士型无γ球蛋白血症182

四、白化病183

五、α-1-抗胰蛋白酶缺乏184

六、氨基酸代谢的先天性缺陷185

七、酪氨酸血症189

八、贫血189

九、Friedreich运动失调192

十、毛细血管扩张性运动失调(AT：Louis-Bar综合征)192

十三、皮肤松垂综合征193

十二、全色盲193

十一、脑-肝-肾(Zellweger)综合征193

十四、囊性纤维样变性(mucoviscidosis)194

十五、耳聋195

十六、双瘫、鳞癣、智力障碍(Sjogren-Larsson综合征)196

十七、家族性有自主神经机能异常(Riley-Day综合征)197

十八、侏儒症197

十九、糖原贮积症202

二十、C型血友病(PTA或因子Ⅺ缺乏)203

二十一、肝豆状核变性(Wilson病)203

二十三、低磷酸盐血症204

二十二、弹力过度性皮肤(Ehlers-Danlos综合征的隐性型)204

二十四、甲状腺机能减退205

二十五、非溶血性黄疸(Crigler-Najjar综合征)206

二十六、Laurenee-Moon-Biedl综合征206

二十七、矮妖精综合征(Donokue综合征)206

二十八、类脂沉积症206

二十九、脂肪营养不良(Berardinelli综合征)209

三十、Meekel综合征209

三十一、高铁血红蛋白症211

三十二、粘脂沉积症211

三十三、粘多糖症212

三十五、隐性遗传的肌肉营养不良218

三十四、进行性脊柱肌肉萎缩(Werding-Hoffmann综合征)218

三十七、隐性遗传的骨质石化病(Albers-Schonberg病，大理石骨)219

三十八、胰腺外分泌缺陷(Sehwachman综合征)219

三十九、儿童期发作的肾脏和肝脏多囊性疾病219

三十六、先天性成骨不全219

四十、先天性红细胞生成的卟啉症220

四十一、早熟衰老症220

四十二、弹性假黄瘤222

四十三、Refsum综合征222

四十四、着色性视网膜炎222

四十五、Smith-Lemli-Opitz综合征223

四十八、Usher综合征(有听力丧失的着色性视网膜炎)224

四十六、有短形畸形的球状晶体(Weill-Marchesani综合征)224

四十七、桡骨缺失的血小板减少(TAR)综合征224

参考文献225

第九章 性-连锁(X-连锁)疾病231

一、限性和从性特征231

二、临床实例232

三、X-连锁隐性疾病233

四、X-连锁显性疾病240

参考文献243

一、正常体格特征246

第十章 正常特征246

二、正常生理学变异248

三、小结249

参考文献249

八、放松选择的效应250

第十一章 群体中的基因频率250

一、Hafdy-Weinberg平衡250

二、改变基因频率的因素251

三、测量突变率253

四、遗传负荷254

五、电离辐射的致突变效应255

六、其它的环境诱变剂257

七、人类变化着的基因频率259

九、遗传疾病的预防261

十、染色体疾病的预防262

十一、小结262

参考文献262

第十二章 发育和发育不良遗传学264

一、分化264

二、形态发生268

四、形状与模式269

三、诱导269

五、突变基因的活动方式270

六、小结275

参考文献275

第十三章 多因子遗传278

一、度量特征278

二、阈值特性281

三、牵连286

四、小结287

参考文献287

第十四章 多因子遗传决定的畸形和疾病289

一、无脑-脊柱裂291

二、唇裂和腭裂292

三、先天性髋关节脱位(CDH)296

四、糖尿病296

五、癫痫297

六、Hirsehsprung病(先天性无神经节巨结肠症)298

七、Legg-Perthes病298

八、智力障碍299

九、重度精神病300

十、幽门狭窄301

十一、马蹄内翻畸形足(畸形足)301

参考文献302

十二、消化道溃疡302

第十五章 病因未确定的疾病和综合征304

一、羊膜箍304

二、具有高血钙的主动脉瓣狭窄(Williams)综合征305

三、Blackfan-Diamond纯红细胞贫血306

四、DeLange综合征306

五、Di George综合征(胸腺发育不全)307

六、脐疝-巨舌-巨人发育(Wiedemeann-Beckwith)综合征307

八、KliPPel-Fell综合征(Brevieollis)308

七、Kartagener综合征308

九、KliPPel-Trenaunay-Weber综合征309

十、McCune-Albright综合征309

十一、Marshall综合征(骨骼发育加速和生长不良)311

十二、眼-耳-脊柱综合征(Goldenhar综合征)311

十三、Poland综合征311

十四、Prader-Willi综合征313

十五、洋李腹综合征313

十六、Robin综合征313

十七、Rubinstein-Taybi综合征314

十八、Silver综合征314

参考文献315

十九、Sturge-Weber综合征316

第十六章 遗传病的产前诊断317

一、羊膜穿刺术317

二、染色体畸变319

三、以羊水细胞检测生物化学疾病320

四、通过羊水可检查的疾病322

五、通过母血中细胞或眙儿代谢物进行的诊断323

六、胎儿显像323

七、产前治疗324

八、遗传咨询的作用325

九、小结327

参考文献328

第十七章 双生及其在遗传学中的应用330

一、接合性的确定330

二、双生在估计遗传度方面的运用333

三、小结337

参考文献337

第十八章 畸形学338

一、畸形学原理338

二、致畸物在人类畸形中的作用340

三、由致畸物产生的综合征343

四、其它致畸物347

参考文献355

六、小结355

五、未遂流产、致畸物和畸形355

第十九章 皮纹学358

一、专用名词358

二、观察和印迹的方法361

三、皮纹分析的应用和限制361

四、双生的接合性诊断362

五、偏倚和易犯的错误362

六、某些综合征的皮纹特征363

七、什么是异常的皮肤纹理368

八、作为一种辅助诊断的皮纹369

参考文献370

第二十章 免疫遗传学372

一、免疫性的发生372

二、免疫球蛋白的结构与功能374

三、组织相容性-移植的遗传学基础379

四、器官移植380

五、母-胎的相互作用382

六、在免疫遗传学上颇为重要的选择性疾病382

七、小结385

参考文献385

一、ABO血型387

第二十一章 血型和血清蛋白质387

二、Rh血型389

三、Kidd血型392

四、Diego血型系统393

五、小结395

参考文献395

第二十二章 体细胞遗传学396

一、生物化学机制的分析396

二、杂交与基因定位397

五、人类染色体的基因定位399

四、诱变399

三、克隆化399

六、小结405

参考文献405

第二十三章 遗传学与癌407

一、染色体畸变与癌409

二、单个突变基因与癌409

三、可能是多因子病因的癌症411

四、新近的发展412

五、小结413

参考文献414

一、先天性心脏病415

第二十四章 心血管疾病415

二、局部缺血性心脏病(冠状动脉心脏病、冠状动脉病)426

三、风湿热432

四、原发性高血压433

五、小结433

参考文献433

第二十五章 行为遗传学435

参考文献438

第二十六章 药物遗传学439

一、无过氧化氢酶症440

四、双香豆素(丙酮苄羟香豆素)抗性441

二、酒精脱氢酶441

三、α-1-抗胰蛋白酶缺乏441

五、糖皮质激素和眼内压442

六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺陷(蚕豆病、伯氨喹过敏)442

七、不稳定血红蛋白突变体443

八、Huntington病443

九、异菸肼的失活444

十、恶性高热444

十一、高铁血红蛋白还原酶缺乏444

十四、伪胆碱酯酶缺乏445

十三、肝卟啉症445

十二、周期性麻痹445

十五、小结446

参考文献446

第二十七章 综合征学448

参考文献450

第二十八章 遗传咨询451

一、遗传咨询的发展451

二、遗传咨询的必要性452

三、遗传咨询者452

四、病人的遗传评价453

五、咨询会谈455

六、遗传学筛检458

七、法律、道德和伦理方面的问题460

八、如何寻找一个遗传咨询者461

九、小结461

参考文献461

名词解释463

附录A 染色体显带的命名486

一、染色体界标、带和区的识别与定义486

二、区和带的命名486

三、界标和带的图解486

附录B 医学遗传学与普通遗传学所选择资料的来源494