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第一章 产前实验室诊断概况1

第二章 遗传咨询与产前诊断4

第一节 遗传咨询4

一、明确诊断5

二、解答问题9

第二节 产前诊断9

一、羊膜腔穿刺与吸取绒毛的适应症10

二、开展产前诊断应具备的条件11

三、羊膜腔穿刺与绒毛取材时间11

四、终止妊娠12

第一节 生物学方法13

第三章 早期妊娠诊断13

第二节 免疫学方法14

第三节 单克隆抗体酶联免疫法16

第四章 细胞遗传学产前诊断18

第一节 细胞培养和染色体标本制备18

一、胎儿血染色体标本的制备19

二、羊水细胞染色体标本的制备22

三、绒毛细胞染色体标本的制备29

四、性染色质检查31

五、微核检查39

第二节 染色体显带方法40

一、Q显带法41

二、G显带法43

三、R显带法47

四、C显带法49

五、T显带法51

六、N显带法52

七、G-11显带法54

第三节 细胞遗传学新技术在产前诊断中的应用54

一、高分辨染色体技术54

二、高分辨染色体显微切割、体外扩增微克隆技术63

三、姐妹染色单体互换技术65

四、迟复制X染色体及R带双染色技术68

五、细胞周期的检测技术70

六、人类染色体脆性位点检测技术72

第五章 人类染色体核型分析、命名及识别78

第一节 人类染色体分析方法78

一、镜下核型分析78

二、显微相片核型分析78

三、自动核型分析79

第二节 人类非显带染色体识别79

第三节 人类染色体命名和识别81

一、人类染色体命名符号和缩写术语81

二、人类染色体数目及核型识别84

三、人类染色体数目畸变84

四、人类染色体结构畸变85

第四节 显带染色体命名87

第五节 人类高分辨染色体命名108

一、命名法所依据的原则109

二、对巴黎会议(1971)和(ISCN，1978)两个模式图的更改112

三、(ISCN，1978)的地位113

第六节 染色体异态性113

第六章 生化检验与产前实验室诊断117

第一节 羊水及绒毛酶类测定117

一、绒毛组织胆碱酯酶活性测定118

二、绒毛组织胆碱酯酶同工酶测定120

三、绒毛组织酸性磷酸酶测定122

四、绒毛组织碱性磷酸酶测定126

五、羊水胆碱酯酶测定128

六、羊水胆碱酯酶同工酶测定130

七、绒毛组织肌酸激酶测定132

八、绒毛组织乳酸脱氢酶测定134

九、羊水氨基己糖苷酶A活性测定137

十、羊水N-乙酰-氨基己糖苷酶同工酶测定139

十一、羊水与绒毛其它酶类测定141

第二节 羊水蛋白质及其代谢产物测定143

一、羊水总蛋白测定143

二、羊水前白蛋白测定145

三、羊水渗透压测定与色泽检查146

四、羊水和母体血清甲胎蛋白测定147

五、羊水免疫球蛋白测定151

六、羊水胆红质测定153

七、羊水肌酐测定155

八、羊水尿酸测定157

九、羊水反三碘甲状腺原氨酸测定160

十、妊娠期母体血清C-反应蛋白测定160

十一、妊娠特异性β1糖蛋白测定161

第三节 羊水酯类与糖类测定163

一、羊水中的肺磷酯测定(L/S)164

二、羊水泡沫试验165

三、羊水中脂肪细胞测定166

四、羊水中葡萄糖测定167

五、羊水半乳糖测定170

六、羊水粘多糖测定171

七、羊水丙酮酸测定172

第四节 妊娠期激素测定174

一、人绒毛膜促性腺激素测定174

二、雌二醇测定175

三、雌三醇测定176

四、孕酮测定179

五、胎盘泌乳素测定180

六、睾酮测定182

第五节 微量元素及其它无机离子测定在产前诊断中的应用183

二、微量元素与胎儿畸形184

一、微量元素与生长发育184

三、微量元素与内分泌185

四、其它无机离子测定185

五、锌、铜与妊娠的关系186

第七章 感染性疾病的产前实验室诊断188

第一节 病毒感染的产前实验室诊断188

一、巨细胞病毒感染的产前诊断189

二、风疹病毒感染的产前诊断195

三、单纯疱疹病毒感染的产前诊断199

五、病毒性肝炎的产前诊断201

四、柯萨奇病毒感染的产前诊断201

六、水痘--带状疱疹感染的产前诊断203

七、流行性感冒与产前诊断204

八、艾滋病的产前诊断208

第二节 弓形体感染的产前诊断214

一、直接显微镜检查法216

二、分离弓形体法216

三、血清学检测法217

第三节 梅毒的产前诊断218

一、梅毒螺旋体的检测技术219

二、梅毒血清学检查220

第一节 胎儿成熟度预测224

一、胎儿肺成熟度测定224

第八章 围产期实验室诊断224

二、胎儿肾脏成熟度测定225

三、胎儿肝脏成熟度测定226

四、胎儿皮肤成熟度测定227

五、胎儿胰腺与唾液腺成熟度测定227

第二节 胎盘功能测定228

第九章 母婴血型不合与胎儿溶血病的实验室诊断230

第一节 胎儿与新生儿溶血病检查的内容231

一、对孕妇的检查231

二、对孕妇丈夫的检查233

三、对胎儿及新生儿的检查233

第二节 母婴血型不合与溶血病的检查方法234

一、血型鉴定235

二、血型鉴定在产前诊断中的意义239

三、抗体效价测定241

四、血型完全抗体和不完全抗体测定243

五、羊水检查246

第三节 宫内胎儿血型鉴定246

一、胚胎早期绒毛血型鉴定247

二、妊娠中期羊水血型鉴定248

三、胎儿脐血血型鉴定250

第十章 产前可以诊断的疾病251

第一节 染色体病251

第二节 遗传代谢病259

二、常染色体显性遗传代谢病的产前诊断260

一、X性连锁代谢病的产前诊断260

三、常染色体隐性遗传病的产前诊断262

第十一章 产前实验室诊断新技术274

第一节 产前基因诊断274

一、产前基因诊断的方法274

二、基因诊断在产前诊断中的应用279

第二节 微量技术284

第三节 体细胞杂交试验与产前诊断286

第四节 PCR技术与产前诊断286

第十二章 细胞遗传学检验的质量控制289

二、建立标准化操作方法290

第一节 室内质量控制290

一、对细胞遗传学检验人员的要求290

三、制定仪器设备的功能监测制度291

四、培养基的质量控制292

五、试剂的质量控制292

六、标本检验的质量控制293

第二节 室间质量评价293

一、室间质量评价的组织形式294

二、室间质量评价的要求294

三、室间质量评价的方法294

一、实验室296

二、无菌室296

第一节 对实验室的要求296

第十三章 细胞遗传实验室的设备296

三、准备室297

四、照像室297

第二节 对常用设备的使用要求298

一、显微镜298

二、分析天平299

三、25型酸度计301

四、电热恒温干燥箱303

五、电热恒温培养箱304

六、电冰箱305

七、离心机308

八、高压蒸气灭菌器309

九、二氧化碳恒温培养箱311

十、电热恒温水浴箱311

十一、玻璃器皿311

第三节 实验器材的清洗和灭菌312

一、器皿的清洗313

二、实验器材的灭菌315

第四节 常用溶液与培养基的配制318

一、试剂的要求与使用318

二、化学试剂的保管319

三、选用化学试剂的注意事项320

四、常用试剂和培养基的配制320

五、常用溶液及培养液的配制方法321

参考文献326