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第1章 优生学发展史3

一、概述3

第一篇 基础与优生3

二、优生学的前科学阶段4

(一)古代的优生实践4

(二)古代的优生思想4

三、优生学的半科学阶段5

(一)高尔顿与优生学6

(二)种族主义、伪优生学和法西斯暴行8

(三)优生学科学成分的发展8

四、优生学的科学阶段9

(一)种族主义伪科学的清除9

(二)现代遗传学的“新优生学”10

(三)优生学的综合性11

一、遗传的细胞基础13

(一)染色体的形态结构和类型13

第2章 遗传的基础知识13

(二)染色体的数目14

(三)染色体在细胞分裂中的行动规律14

(四)染色体与性别19

(五)染色体核型19

二、遗传的基本规律22

(一)分离律22

(二)自由组合律25

(三)连锁交换律26

三、遗传的分子基础28

(一)DNA是遗传物质28

(二)基因的结构29

(三)基因与性状发育30

(四)蛋白质或酶与性状发育33

四、基因突变及基因病34

(一)常染色体显性遗传病35

(二)常染色体隐性遗传病36

(三)性连锁遗传病37

(四)多基因遗传病38

五、染色体畸变及染色体病39

(一)染色体数目的畸变39

(二)染色体结构畸变41

第3章 人胚胎的正常发育和畸形45

一、人胚发育概况45

(一)人胚的早期发育45

(二)胎儿发育阶段54

(三)致畸因子对胚胎发育的作用55

二、消化系统和呼吸系统的发生57

(一)口、鼻的发生和颜面的形成57

(二)咽的衍化器官58

(三)胃和肠的发生59

(四)肝和胰的发生61

三、泌尿系统和生殖系统的发生61

(一)肾的发生61

(二)泄殖腔的分隔63

(三)生殖系统的发生64

四、心血管系统的发生66

(一)胚胎早期血循环的建立66

(二)心脏的发生67

(三)胎儿时期血循环的特点和出生后的改变69

五、神经系统和感官的发生71

(一)神经管的形成与分化71

(二)脊髓的形成72

(三)脑的发育73

(四)眼的发生76

(五)耳的发生77

第4章 免疫缺损与优生79

一、分类80

二、原发性特异性免疫缺损82

(一)症状82

(二)遗传学特征83

(三)类型83

(四)免疫学诊断88

(五)免疫缺损合并症90

(六)免疫缺损的治疗92

三、获得性免疫缺损综合征-艾滋病93

(一)病原体93

(二)流行病94

(三)发病机制94

(四)临床表现95

(五)诊断97

(六)治疗和免疫预防97

四、补体缺损99

五、吞噬细胞缺损101

第5章 优生优育的现场调查设计103

一、概论103

(一)现场调查的种类及其特点103

(二)现场调查中常见的误差及其发生规律104

二、现场调查的抽样108

三、问卷设计114

(一)问卷的内容115

(二)如何编写问题116

(三)如何组织问卷的主体118

四、调查员120

(一)调查员的选择120

(二)调查员的培训120

一、出生缺陷与智力低下的流行病学122

(一)基础出生缺陷流行病学研究方法122

第6章 出生缺陷与智力低下的流行病学及出生缺陷监测122

(二)特殊的流行病学研究方法138

(三)流行病学研究计划的制订--实例介绍144

(四)神经管畸形病因研究的进展157

(五)出生缺陷的预防160

二、出生缺陷监测162

(一)出生缺陷的分类162

(二)监测方法169

(一)出生缺陷的病因学189

一、出生缺陷病因学中环境因素的意义189

第二篇 环境与优生189

第7章 环境因素与出生缺陷189

(二)环境因素与出生缺陷的认识过程190

(三)出生缺陷病因学的现代观点190

二、环境因素的概念191

(一)影响胎体宫内发育的环境因素191

(二)外源性环境因素如何影响胎体发育191

三、外源性环境因素对胚胎和胎儿及乳儿发育的影响192

(一)外源性环境因素的生殖毒性和发育毒性192

(二)外源性环境因素对胚胎和胎儿及乳儿发育的影响193

(三)致畸197

四、有害环境因素对妊娠母体的影响200

(一)妊娠时母体的生理变化对环境因素作用的影响200

(二)职业性有害因素能促进妊娠及分娩并发症的发生201

五、环境化学物质通过母亲授乳对乳儿健康的影响201

(一)人体与环境的关系203

一、环境质量与人体健康203

第8章 环境质量与优生203

(二)环境污染对人群健康的危害205

(三)出生缺陷与环境质量207

二、原生环境质量与出生缺陷209

(一)缺碘环境与碘缺乏病209

(二)高氟区与先天性氟中毒215

(三)与水质硬度有关的出生缺陷219

(四)高放射活性地区与畸形发生率219

(五)气象与胎儿畸形219

三、环境污染与出生缺陷220

(一)化学性污染220

(二)物理因素污染环境与出生缺陷230

(三)生物性污染234

四、不良生活嗜好对子代的危害234

(一)吸烟与妊娠234

(二)酗酒与胎儿酒精中毒综合征238

五、控制环境质量保障优生优育239

(三)含咖啡因的饮料239

第9章 孕期营养与胎儿发育242

一、热量、蛋白质与胎儿发育242

(一)一般发育242

(二)脑发育243

(三)胎盘发育244

二、矿物质、维生素与胎儿发育244

(一)钙244

(二)铁245

(三)锌245

(四)锰245

(五)维生素A246

(六)维生素D246

(七)维生素E247

(八)维生素C247

(九)维生素B族247

三、孕期合理营养249

第10章 职业因素与优生251

一、职业因素与职业危害及其对出生人口素质的影响251

(一)概念251

(二)主要的职业危害252

(三)职业危害对出生人口素质的影响252

二、影响胚胎和胎儿及乳儿发育的化学因素253

(一)金属及非金属毒物253

(二)有机溶剂262

(三)高分子化合物生产中的毒物269

(四)刺激性及窒息性气体273

(五)二乙基己烯雌酚及抗癌药275

(六)其他277

三、影响胚胎及胎儿发育的物理因素280

(一)电离辐射280

(二)射频辐射282

(三)视屏作业283

(四)噪声284

(五)振动285

(七)高温286

(六)低气压286

四、职业优生对策287

(一)研究观察职业因素对生殖机能及胚胎发育的影响，努力发现与职业接触有关的环境致畸原287

(二)从保护生殖力及胚胎健全发育的角度研究制定职业性有害因素的卫生标准289

(三)劳动保护措施289

第11章 农药与优生292

一、概述292

二、农药的生殖及发育毒性296

三、有机氯农药297

(一)分类297

(二)毒性及中毒时的主要临床表现297

(三)对女性生殖机能的影响298

(四)预防301

四、有机汞农药301

(一)概述303

(二)对女性生殖机能的影响303

五、有机磷农药303

六、1，2-二溴-3-氯丙烷304

(一)概述304

(二)毒性及中毒的主要临床表现304

(三)生殖毒性304

(四)预防305

(一)毒性及中毒的主要临床表现306

(二)生殖及发育毒性306

七、2，4，5-三氯苯氯乙酸306

八、农药危害的预防309

(一)加强农药的安全生产、运输及保管309

(二)严格遵守安全操作规程，制订合理使用农药的规章制度309

(三)减少农药对食品的污染，制订食品中农药的允许残留量及每日摄入量310

(四)农药厂废水的排放应经无害化处理311

(五)妇女于妊娠期和哺乳期应避免接触农药311

第12章 药物与优生313

一、妊娠期生理变化与药物作用关系313

(三)影响药物转运的因素314

(二)药物在胎盘的代谢314

二、药物在胎盘的转运与代谢314

(一)药物经胎盘转运过程314

三、胎儿药理315

(一)胎儿药物代谢与排出315

(二)胎儿治疗学315

(三)对胎儿有害的药物316

四、新生儿药理316

(一)药物吸收316

(二)药物分布317

(三)药物与蛋白结合能力317

(四)药物代谢317

(五)药物的排泄317

(六)新生儿用药原则317

五、妊娠期用药与致畸318

(一)药物对胎儿产生不良影响的主要因素318

(二)已知的致畸药物319

(一)抗感染药物320

六、妊娠期常用药的选择320

(二)心血管药物321

(三)抗高血压药物321

(四)解痉镇静药322

(五)治疗哮喘药322

(六)抗癫痫药323

(七)止吐药323

(八)降糖药323

八、哺乳期用药324

(一)药物从母血转运到乳汁324

(九)肾上腺皮质激素324

七、妊娠期合理用药的条件324

(二)哺乳期临床用药325

第13章 感染性疾病与优生328

一、感染性疾病与优生328

(一)母亲患感染性疾病对胎儿的影响328

(二)儿童期各种感染对发育的影响329

(一)病原学330

二、巨细胞病毒感染与优生330

(二)孕妇的巨细胞病毒感染331

(三)婴儿的先天感染333

(四)婴儿的围产期感染334

三、风疹与胎儿畸形334

(一)风疹334

(二)风疹与先天性风疹综合征335

(三)防止CRS的风疹血清学监测337

(四)风疹再感染与CRS339

(五)风疹的预防339

(六)今后展望341

四、单纯疱疹病毒感染与优生342

(一)先天性单纯疱疹病毒感染343

(二)新生儿单纯疱疹病毒感染344

五、弓形虫病346

(一)病原学与发病机理的研究346

(二)流行病学347

(三)临床表现349

(四)实验室检查350

(五)治疗352

(六)预防352

六、病毒性肝炎与优生353

(一)流产、早产、死产和新生儿窒息353

(二)婴儿成为病毒携带者354

(三)致畸问题358

七、性传播疾病与优生359

(一)概述359

(二)梅毒360

(三)淋病361

(四)非淋菌性尿道炎362

(五)生殖器疣363

(六)念珠菌性阴道炎364

八、艾滋病与优生365

第14章 化学物质对胚胎发育影响的实验研究方法369

一、致畸实验370

(一)致畸实验时对母动物及胎仔须进行的观察项目370

(二)实验动物370

(三)交配370

(四)投药时间371

(五)投予剂量与投予方式372

(六)剖检372

(七)实验结果的评价372

二、仔动物出生后的观察与行为畸胎学试验373

(一)仔动物出生后的观察内容373

(二)常用的行为试验内容及方法373

第三篇 临床与优生379

第15章 妊娠期保健和妊娠期卫生379

一妊娠期保健379

(一)早期妊娠保健379

(三)晚期妊娠保健380

(二)中期妊娠保健380

(四)妊娠期监护方法382

(五)妊娠期宣教382

二、妊娠期卫生383

(一)妊娠期营养383

(二)妊娠与吸烟383

(三)妊娠与酗酒384

(四)孕妇用药问题384

(六)妊娠期心理卫生385

(五)妊娠期一般卫生385

第16章 妊娠期母体疾患对胎儿发育的影响387

一、胎儿宫内营养及发育387

(一)经胎盘输送的营养物质387

(二)影响胎盘输送营养物质的因素389

(三)胎儿的正常发育389

(四)胎儿内分泌对其发育的调节390

二、影响胎儿正常发育的因素391

(一)先天遗传因素391

(五)胎儿代谢391

(二)宫内环境对胎儿发育的影响392

(三)胎盘的异常393

三、妊娠合并血管性疾病与胎盘功能不全393

(一)子宫胎盘血液循环的解剖及病理393

(二)胎盘功能检查395

(三)母体高血压血管性疾患396

四、呼吸系统疾病398

五、内分泌系统疾患399

(一)妊娠合并糖尿病对胎儿发育的影响399

(一)妊娠期呼吸系统生理改变399

(二)支气管哮喘症399

(二)妊娠合并甲状腺功能亢进401

六、胎儿宫内发育迟缓及小于孕龄儿402

(一)定义402

(二)妊娠期诊断402

(三)胎儿宫内发育迟缓的类型与特征403

(五)预后404

(四)防治404

第17章 围产期窒息及产伤对小儿发育的影响406

一、围产期窒息406

(一)概念、发生率、宫内与宫外乏氧的联系406

(二)胎儿窘迫406

(三)新生儿窒息418

(四)围产期窒息对小儿生长发育的影响422

二、产伤425

(一)中枢神经系统损伤426

(二)其他常见的产伤428

第18章 优生咨询432

一、优生咨询概述432

(一)范围、目的和意义432

(二)内容432

(三)开展优生咨询应注意的问题437

二、先天畸形的咨询概述437

(一)畸形439

三、各类先天结构缺陷的诊断及咨询439

(二)变形447

(三)阻断450

四、自然流产的检查和咨询450

(一)检查方法450

(二)常见流产原因及特征451

第19章 产前诊断技术454

一、产前诊断的方法454

(一)羊膜腔穿刺454

(二)羊水细胞培养457

(三)羊水细胞的性染色质测定464

(四)绒毛细胞的性染色质测定466

(五)羊水内的其他化验466

(六)测定羊水及母血清的甲胎蛋白值467

(七)超声波诊断法471

二、产前诊断的新技术474

(一)脆性X染色体474

(八)X线诊断法474

(二)胎儿镜在产前诊断中的应用476

(三)DNA探针进行产前诊断482

(四)妊早期取绒毛活检进行诊断483

(五)早孕羊膜腔穿刺485

(六)脐静脉穿刺485

(七)孕妇周围血内分离胎儿血细胞486

(八)微量技术487

(十)从母血循环内寻找胎儿细胞488

(九)体细胞杂交488

第20章 新生儿、婴幼儿、儿童生长发育和保健491

一、新生儿特点491

(一)新生儿分类491

(二)正常新生儿特点492

(三)早产儿特点494

(四)胎龄的评估496

(五)新生儿的体格发育497

(六)新生儿行为神经测定498

(七)新生儿黄疸499

二、小儿体格发育501

(一)一岁以内小儿体格发育特点501

(二)1～2岁小儿体格发育特点502

(三)3～6岁小儿体格发育特点502

(四)7～14岁小儿体格发育特点502

三、小儿神经精神发育503

四、新生儿、婴幼儿、儿童的保健503

(一)新生儿保健503

(二)婴幼儿、学龄前、学龄儿童的保健509

第21章 智力低下的遗传学516

一、染色体异常516

(一)染色体异常的分类516

(二)染色体异常的发病率517

(三)发生染色体异常的原因518

(五)染色体异常对智力发育的影响520

(四)染色体异常对人体发育的影响520

(六)性染色体异常521

(七)常染色体三体型及其智力发育特点526

(八)常染色体部分性缺失综合征533

(九)脆性X综合征535

(十)相邻基因综合征537

(十一)染色体畸变综合征的诊断539

(十二)染色体异常的遗传咨询542

二、单基因遗传与智力低下546

(一)单基因遗传的特点547

(二)常染色体显性遗传病与智力低下548

(三)常染色体隐性遗传病与智力低下553

(四)X连锁隐性遗传病与智力低下556

(五)X连锁显性遗传病与智力低下559

(六)先天性代谢异常559

(七)单基因遗传疾病的遗传咨询570

三、多基因性遗传与智力低下570

(二)亲属中发病危险率的估计571

(一)多基因性遗传的特点571

(三)智力与多基因性遗传572

(四)无临床异常征的智力低下574

(五)非特异性严重智力低下574

四、线粒体病与智力低下575

(一)线粒体基因及突变575

(二)线粒体病576

(三)线粒体病的临床576

(四)诊断和治疗577

五、智力低下的遗传咨询577

(一)遗传咨询的步骤577

(二)家系分析578

(三)估计发病危险率578

(四)遗传咨询门诊的组织579

(五)智力低下的遗传咨询特点580

一、概述583

第22章 智力低下的临床583

二、正常小儿的神经精神发育584

(一)感觉系统的发育584

(二)运动系统的发育585

(三)语言的发育586

(四)对周围环境的适应能力及与人交往能力的发育586

(五)情绪和情感的发育587

三、智力测查587

四、智力发育保健589

五、智力低下的病因及分类590

(一)伴有医学异常的智力低下的病因591

(二)不伴有医学上异常发现的病因592

六、智力低下的临床诊断592

(一)临床诊断的目的592

(二)诊断步骤及思路593

七、智力低下与几种临床问题的关系597

(一)颅脑畸形与智力低下597

(三)内分泌疾病与智力低下599

(二)脑积水及颅缝早闭与智力低下599

(四)先天代谢病与智力低下602

(五)染色体畸变与智力低下602

(六)妊娠及围产期异常与智力低下602

(七)先天与后天感染与智力低下602

八、智力低下的基础研究问题602

(一)人类胚胎脑的解剖、生化、生物电的分化发育602

(二)智力低下的实验性科学研究607

九、治疗与预防610

(一)预防及减少智力低下，提高我国人口质量610

(三)健康教育的原则611

(二)治疗问题611

一、病因及发病机理613

第23章 脑性瘫痪613

二、脑性瘫痪分型615

(二)肌张力异常616

(三)主动运动减少616

(一)运动发育落后616

三、脑性瘫痪临床表现616

(四)反射异常617

四、脑性瘫痪伴随的其他异常617

五、预防及治疗618

二、人口数量623

(一)人口数量与社会发展623

一、概述623

第24章 人口与优生623

第四篇 社会与优生623

(三)我国的人口规律是社会主义的人口规律624

(二)当前世界人口突出的问题是人口数量过多624

三、人口质量625

(一)人口质量的意义625

(二)人口质量与社会发展625

(三)我国人口质量的状况625

(四)提高人口质量的主要途径626

四、我国的人口规划626

(一)我国人口状态的特征626

(二)人口与资源状况627

(三)我国人口数量迅速发展的原因627

(四)人口统计与人口预测628

(五)人口质量与社会发展的综合评价629

附录 人口统计指标630

第25章 社会文化与优生634

一、概述634

二、社会文化对优生的影响635

(一)婚姻方面635

(二)生育方面636

(三)性的认识方面638

三、社会文化与优生的关系639

(一)社会文化与预防性优生639

(二)社会文化与积极性优生640

四、社会文化的评价640

(一)人口的文化教育水平641

(二)人们的需要层次及其满足程度641

(三)社会健康状况641

第26章 家庭与优生643

(二)家庭的类型和关系643

一、概述643

(一)家庭的本质643

(三)家庭的功能644

二、家庭对其成员的作用645

(一)家庭是社会支持和精神刺激的重要来源645

(二)家庭对其成员个体健康的作用645

(三)家庭的社会化与个性形成645

三、家庭生活周期的适应与优生646

(一)家庭生活周期646

(二)家庭生活周期的适应647

四、家庭健康状况的评价650

第27章 妇女素质与优生651

一、我国妇女素质的现状651

(一)身体素质651

(二)科学文化素质651

二、妇女的心理素质652

(三)思想道德素质652

(一)观念更新、激发少生优生的动机653

(二)了解生理和心理的变化653

(三)认识孕产期母体内部的特殊变化655

(四)孕产期妇女需要保持心理健康658

三、提高妇女素质的措施658

(一)提高文化教育水平658

(二)提高适应社会的能力659

(三)积极实行自我保健659

第28章 优生的健康教育661

一、概述661

(一)健康教育的意义661

(二)健康教育的目的661

二、项目设计的方法662

(一)三因素模式662

(三)主题教育模式664

(二)诱导教育模式664

三、PRECEDE-PROCEED模式的应用665

(一)第一期 社会学诊断665

(二)第二期 流行病学诊断666

(三)第三期 行为学诊断666

(四)第四期 教育和组织诊断667

(五)第五、六期 管理和政策诊断与实施668

(六)第七、八、九期 评价668

(一)优生的科学管理671

(二)优生管理的工作任务671

第29章 优生管理671

一、概述671

(三)对管理者的要求672

二、组织领导672

(一)组织各部门开展工作672

(二)制定工作方法和工作制度673

(三)组织开展科学研究和学术交流674

(四)制定和贯彻执行优生法规675