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第2章 遗传的细胞基础和分子基础10

（一）细胞的一般结构10

一、细胞的结构与细胞分裂10

（二）产前 诊断及选择性终止妊娠100

（四）认真开展优生的科学研究和培训工作101

（三）新生儿筛检101

（二）环境因素与先天缺陷103

（一）环境因素的概念103

一、环境因素与先天缺陷103

第7章 环境和职业因素与优生103

（三）环境因素对胚胎、胎儿发育的影响104

（四）致畸机理及影响因素106

二、环境质量与优生107

（一）原生环境与优生108

（二）细胞的增殖周期11

（二）次生环境与优生110

三、职业因素与优生112

（一）职业因素与职业危害112

（二）影响胚胎、胎儿发育的化学因素113

（三）影响胚胎、胎儿发育的物理因素118

（四）职业优生对策119

一、智力的一般概念122

第8章 智力低下与优生122

二、智力低下的定义与诊断标准123

三、智力低下的患病率124

四、智力低下的分类与临床表现125

（一）按智商分级125

（二）按临床体症分类125

（三）智力低下的临床表现125

五、智力低下的病因126

（一）染色体病与智力低下126

（二）单基因遗传病与智力低下129

（三）细胞分裂13

（三）多基因遗传病与智能低下136

（四）内分泌腺疾病与智能低下138

（五）临床畸形综合症与智力低下140

（六）营养与智力低下142

（七）颅脑外伤与智力低下143

（八）感染性疾病与智力低下143

（九）妊娠及围产期异常与智力低下143

六、智力低下的诊断与鉴别诊断143

七、智力低下的防治146

一、定义150

二、优生咨询工作者的资格及职责150

第9章 优生咨询150

三、优生咨询服务的对象151

四、优生咨询的内容151

（一）婚前咨询151

（二）孕前咨询152

（三）孕期咨询154

五、有反复流产史夫妇的咨询157

六、生过畸形儿的夫妇的咨询158

七、夫妇之一或家庭成员患有遗传病或生过遗传病患儿的夫妇的咨询158

八、关于优生咨询门诊工作的管理159

（一）人类染色体的观察方法16

二、正常染色体与异常染色体16

第10章 产前诊断160

一、产前诊断的目的与意义160

（一）产前诊断的范围161

二、产前诊断的范围与适应症161

（二）产前诊断的适应症163

三、产前诊断的方法163

（一）绒毛用于早期产前诊断163

（二）正常染色体的核型和命名17

（二）羊水用于早中期产前诊断170

（三）神经智缺陷的产前诊断方法177

（四）B型超声扫描产前诊断其它先天畸形185

（五）X-线检查先天畸形185

四、终止妊娠186

（一）终止妊娠的适应症186

（二）人工流产术187

（三）引产术187

一、婚姻与优生的法律规定189

第11章 婚姻与优生189

（一）适龄结婚生育有利于优生190

（二）禁止近亲结婚191

（三）禁止结婚及生育的疾病192

（一）婚前健康检查196

二、婚前保健指导196

（二）宣传教育197

（四）对婚检结果的处理198

（三）优生咨询198

（一）新婚夫妇应做好生育计划199

三、新 婚生活与优生199

前言20

（二）适宜的受孕时机200

（三）新婚避孕与优生200

四、婚育与优生 是青春期教育的一项重要内容201

（一）正确对待恋爱、婚姻与家庭问题201

（二）未婚先孕的危害202

（三）青年人身心 健康是后代优生的基础203

五、婚前保健工作的管理203

（三）染色体畸变与染色体异常21

第12章 妊娠期保健217

一、妊娠早期的保护217

（一）器官发生与畸形217

（二）早期妊娠的检查和诊断219

二、妊娠期用药220

（一）胎盘对药物的转运220

（二）药物对胚胎、胎儿的不良及致致畸作用221

（三）各种药物对胚胎、胎儿的影响223

（四）孕妇用药的原则和建议227

三、妊娠期的放射性危害228

（一）放射线和核元素 对胚胎和胎儿的作用228

（二）孕期的放射防护229

四、孕妇嗜好231

（一）吸烟对妊娠和胎儿的作用231

（二）胎儿酒精综合症233

（三）药物及毒品成瘾的危害235

五、避孕营养237

（一）孕妇营养与胎儿发育237

（二）孕妇的基本营养需求238

（一）DNA的结构与复制24

三、DNA与基因24

（三）孕妇合理 营养240

第13 章 围生期保健与优生242

一、围生期窒息242

（一）概念、发生率、宫内与宫外乏氧的联系242

（三）胎儿窘迫243

（二）对小儿生长发育特别是对神经系统的影响243

（二）基因25

（四）新生儿窒息252

二、产伤256

（一）发生率256

（二）对小儿发育的影响257

（三）常见产伤的病因，临床表现，诊断和防治257

（三）从基因到蛋白质26

（一）早产低体重儿263

一、母体疾病对胎儿发育的影响263

第14章 母体疾病对胎儿发育的影响263

（二）胎儿宫内发育迟缓265

二、影响胎儿发育的内科疾患267

（一）高血压病267

（三）大于孕龄儿267

（二）心脏病及呼吸系统疾病270

（三）泌尿系统疾病272

（四）内分泌系统疾病273

（五）神经、精神系统疾病275

（六）其他内科疾患277

（一）病毒性肝炎278

三、感染性病症与 优生278

（二）淋病280

（三）梅毒280

（四）风疹281

（五）弓形体病282

（六）巨细胞病毒感染284

（七）单纯疱疹病毒感染285

（八）艾滋病（AIDS）285

第15章 高危管理与优生287

一、定义范围288

（一）概述288

（二）危险因素的定义范围288

（三）高危管理的定义289

（四）高危妊娠及围产保健高产管理的定义289

（四）基因突变29

二、特点290

（一）将问题定量化290

（二）具有新 医学模式，并兼顾医疗与预防291

（三）需要全社会参予291

（四）符合国情，在我国有很大的可行性295

三、方法与步骤296

（一）方法概述296

（二）步 骤297

第1章 优生概述3

第1篇3

一、优生学的诞生和发展3

四、与优生的关系300

（一）高危管理降低了孕产妇、围产儿死 亡率301

（二）高危管理注意控制有损母子身心健康的社会心理性危险因素302

（三）全社会关怀是优生工作的基础302

第16章积极性优生措施概述304

一、积极性优生概况304

二、常用积极性优生的措施305

（一）精子库305

（二） 人工授精308

三、其他积极性优生措施311

（一）体外受精和胚胎移植311

（二）配子输 卵管移植312

（三）胚核期输卵管移植312

（五）代理母亲313

（六）其他313

（四）受精卵转 移313

第2篇317

第17章新生儿生理特点和行为能力317

一、新生儿生理特点317

（一）体格发育317

（二）体温调节和环境温度和影响319

第3章 遗传病及其分类32

（一）遗传与变异32

一、遗传与遗传性疾病32

（三）外观特点321

（五）呼吸和循环特点322

（四）胆红素代谢特点322

（六）消化系统特点323

（七）肾功能特点324

二、新生儿行为能力及早期干预324

（一）新生儿状态324

（二）新生儿行为能力325

（三）遗传物质突变的病因学33

（二）遗传病的定义33

（三）如何促进新生儿行为能力的发展330

（四）新生儿行为能力的测查方法330

第18章 婴幼儿生长发育及影响因素333

一、婴幼儿的体格发育特点333

（一）体重与身长333

（三）皮肤、肌肉和骨骼的发育与生理作用334

（二）头围与胸围334

（四）消化器官336

（五）呼吸器官的特点337

（二）条件反射与各器官的关系338

（一）大脑发育与条件反射的形成338

二、神经系统与感觉器官的特点338

三、婴幼儿动作发育与智力发展的相互关系339

（一）婴儿各月龄的动作发育与智力发展339

二、遗传病的分类34

（一）单基因遗传病34

（二）幼儿期的动作发育和智力发展341

四、婴幼儿的卫生保健及教养341

五、影响婴幼儿健康的因素345

（一）营养因素345

（二）环境因素346

（三）疾病346

（四）遗传因素346

（五）心理和精神因素347

第19章 婴幼儿保健348

（一）保健的要点348

一、新生儿期保健348

（二）新生儿家访354

（三）家庭自我监护356

（四）高危新生儿管理357

（一）体格检查358

二、婴幼儿系统管理358

（二）婴幼儿生长监测366

（二）多基因遗传病37

三、计划免疫与传染病管理370

（三）体弱儿的观察和管理370

（一）计划免疫的定义370

（三）注意事项372

（二）计划免疫程序372

（四）计划免疫实施的记录、监督和工作评估373

（五）意外情况的处理374

（六）计划免疫与有关疾病的关系374

（七）残疾人计划免疫376

（一）营养对生长的作用378

一、营养与儿童健康378

第20章 儿童营养378

（二）营养与智力发展379

（三）染色体病38

（三）微量元素——铁的重要作用380

（一）热能需要381

二、儿童的营 养需要381

（二）主要营养素的功能及其 需量384

（三）食物的分类及其功用389

（一）遗传病的诊断原则39

三、遗传性疾病的诊断和防治原则39

三、婴儿喂养392

（一）婴儿对热能及营养素的需要392

（二）母乳喂养392

（三）人工喂养395

（四）混合喂养396

（五）婴儿辅助食品397

四、1~6岁儿童膳食399

（一）平衡膳食399

（二）遗传病的防治原则40

（二）如何制定平衡膳食400

（一）培养良好进食习惯402

五、儿童膳食的家庭管理402

六、儿童营养状况评价404

（二）1~6岁儿童膳食的家庭监督404

（一）对膳食 调查结果的评价405

（三）健康检查407

（二）体格检查407

一、判断小儿体质的标志409

第21章 婴幼儿体格锻炼409

（一）境强身体各系统的生理功能410

（三）身体的素质410

（二）身体对外界环境的适应力和抵抗力410

（一）身体各器官系统的发育情况410

二、小儿体格锻炼的意义410

（二）发挥阳光、空气和水等自然因素对身体的积极作用412

（三）促进智力发育、培养良好的情绪和行为习惯413

三、小儿体格 锻炼方法413

（一）体操413

（二）遗传性痉挛性共济失调（Marie共济失调）42

（一）Friedreich共济失调42

一、神经精神系统疾病42

第4章 常见遗传性疾病与优行指导42

（二）活动性游戏421

（四）开窗睡眠422

（三）户外活动422

（五）户外睡眠423

（六）冷水锻炼424

（一）坚持经常、从小开始425

四、小儿体格锻炼注意事项425

（四）照顾好日常生活，注意营养426

（二）循序渐进，照顾小儿的生理特点426

（三）细心护理，观察小儿锻炼时的反应426

（五）防止追求形式，力求实效426

五、小儿体格锻炼的效果分析427

第22 章 婴幼儿心理卫生428

一、心理卫生的涵义428

二、心理卫生的重要性429

（三）遗传性弃挛性截瘫43

（五）扭转痉挛43

（六）婴儿型进行性脊肌萎缩症43

（四）肝豆状核变性（Wilson病）43

三、胎儿期的心理卫生430

（一）胎儿期 的心理特点431

（二）怎样讲究胎儿期的心理卫生432

四、婴儿期的心理卫生434

（一）婴儿斯的心理特点434

（二）怎样讲究婴儿期的心理卫生436

五、3~6岁儿童的心理卫生438

（一）3~6岁儿童的心理特点438

（七）进行性肌营养不良44

（八）强直性肌营养不良44

（九）慢性进行性舞蹈病（Huntington舞蹈病）44

（二）怎样讲究3~6岁儿童的心理卫生440

六、婴幼儿常见的几种心理和行为问题441

（一）多动症441

（二）进食障碍——精神性厌食443

（三）情绪障碍——怕惧444

第23章 儿童早期发展与早期教育448

一、研究儿童早期发展与早期教育的重要意义448

（一）研究儿童早期发展与早期教育的重要性448

（二）儿童游戏和玩具与儿童早期发展的关系449

（十）原发性癫痫45

（一）软骨发育不全45

（十一）精神分裂症45

二、骨骼和结缔组织疾病45

二、出生至3岁儿童的发展与教育452

（一）出生至8个月452

（二）9个月至14个月454

（三）15个月至24个月456

（四）25个月至36个月457

（二）成骨不全46

（三）蜘蛛指（趾）综合症（Mafan综合症）46

(四)骨质石化病(骨硬化病)46

三、3~6岁儿童的发展与教育461

（一）3~6岁儿童的发展461

（二）3~6岁儿童的教育462

（一）监测和评估的重要意义463

（二）监测和评估的主要内容463

四、儿童早期发展的监测和评估463

（三）监测、筛查、诊断工具 简介464

（一）流行病学467

一、残疾儿童的预防467

第24章 残疾儿童的康复保健467

（二）预防468

（三）心内膜弹力纤 维增生症47

（二）肥厚型心肌病47

（一）先天性心脏病47

三、心血管系统疾病47

（二）病因及预防470

二、脑性瘫痪儿童470

（一）概述470

（三）分型及伴随症状471

（四）康复和治疗472

三、急性脊髓灰质炎患儿473

（一）概述473

（二）病因、病理及预防474

（三）治疗及康复475

四、听力——语言障碍儿童476

（一）概述476

（二）病因、分型、及预防476

（三）听力——语言障碍的康复的治疗478

（一）概述479

（二）病因及预防479

五、视力残疾儿童479

（二）支气管软化48

（一）支气管哮喘48

四、呼吸系统疾病48

（四）遗传性Q-T间期延长综合症48

（三）低视力 儿童及盲童的康复保健480

（二）保育教育工作者的作用481

六、残疾儿的保 育康复和教育康复481

（一）对残疾儿保育、教育的概念481

（四）Portago方法简介483

（三）综合 保育的意义483

七、残疾儿童的心理康复保健484

（一）家庭危机485

八、残疾儿童的家庭485

（二）家庭纠纷486

（三）兄弟姐妹的适应486

（三）a1抗胰蛋白酶缺乏导致肺气肿49

五、消化系统疾病49

（一）肥大性幽门狭窄49

（二）先天性巨结肠49

第25章 优生的宣传教育491

一、优生宣传教育的意义491

第3篇491

（一）宣传教育是推动优生工作的重要环节491

（三）优生宣传教育是提高人口素质的重要 途径492

（二）宣传教育在优生工作中的地位492

二、优生科学知识普及教育的基本内容493

（一）育龄青年婚前教育与优生493

（二）孕期保健与优生494

（三）围生保健与优生494

（四）婴幼儿保健与优育494

（五）独生子女教育问题495

三、优生宣传教育的对象496

（一）公众型对象496

（二）相关型对象496

（三）导向型对象497

（四）学员型对象497

四、优生科学知识普及教育的基本要求497

（一）常用的 宣传教育形式498

五、优生科学知识普及教育的形式与方法498

（二）常用的宣传教育方法499

二、少生和优生的关系5

（三）家族性多发性结肠息肉50

六、泌尿 系统疾病50

（一）多囊肾50

（三）宣传性培训活动501

（四）宣传教育活动中的组织形成501

六、优生专职、兼职干部培训501

（一）优生专业的培训形式502

（二）优生专业培训的基本要求502

七、优生宣传教育的管理502

（一）优生宣传教育计划的编写503

（二）优生宣传教育活动的指导504

（三）优生宣传教育活动的协调504

（四）优生宣传教育的评估504

第26章 基层组织开展优生工作的方法和内容507

一、基层组织优生工作的任务507

二、基层组织开展优生工作的方法和内容508

（一）优生宣传是关键508

（二）遗传性肾炎51

（三）先天性肾病综合症51

（四）抗维生素D性佝偻病51

（二）做好婚姻保健513

（四）做好围生期监护514

（三）设立遗传咨询门诊514

（六）把好计划性二胎病残儿鉴定关515

（五）积极推广适用于基层的产前诊断技术515

一、中国优生学的兴起与发展518

第27 章 优生学的发展与科技管理518

（一）概况519

二、优生学的中长期科技发展规划与科研成果519

（三）急性间歇性卟啉症52

（四）遗传性铁粒细胞性贫血52

（二）先天性全血细胞减少症（Fanconi贫血）52

（一）慢性先天性再生障碍性贫血52

七、血液系统疾病52

（二）计划生育一九八六至二OOO年科技发展轮廓设想提纲520

（三）重大优生科研成果521

三、优生组织机构及网络的建立与发展525

四、优生法规及技术规范526

（一）概况526

（二）优生法规及优生技术规范527

（七）辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症53

（六）葡萄糖-6-磷酸胶氢酶（G6PD）缺乏症53

（五）遗传性球形细胞增多症53

二、加强管理、完善制度530

第28章 生育第二个孩子的优生原则530

一、正 确掌握该项政策的重要性530

（一）病残儿的定义531

三、掌握国家颁布的准予出生二胎的条例，遇到“条 例”以外的情况时应掌握的原则531

（三）劳动能力的估计532

（二）疾病诊断的依据532

（四）遗传性残疾是否可以生育生二胎533

（五）综合判断534

（六）申请程序535

附件一536

（八）血友病（甲、乙）54

（九）地中海贫血54

符件二546

（七）审批表546

八、代谢性疾病55

（一）粘多糖IH型55

（二）糖元沉积病 Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型55

第29章 社会因素与优生551

一、优生在社会中的地位551

（一）我国的社会主义的制度促进了经济和社会的迅速发展，为优生工作开创了前所未有的条件552

（二）经济和社会的发展与人口素质的提高553

（三）我国从法律上保证了优生的地位554

（一）婚姻家庭生育的道德观念556

二、伦理道德因素的优生556

（二）树立以优生为基础的现代生育观念558

（三）现代的优生措施是符合现代伦理道德观念的558

三、计划生育与优生559

（一）计划生育政策与优生559

（五）白化病56

（三）半乳糖血症56

（四）苯丙酮尿症56

（二）各省自治区直辖市的《计划生育条例》中有关优生的规定563

（三）少生和优生564

（四）避孕节育与优生565

四、妇女素质与优生566

（一）健康水平566

（二）文化水平567

（三）就业状况568

（四）社会地位568

九、内分泌系统疾病57

（一）家庭性甲状腺肿57

（二）遗传性垂体侏儒57

（三）先天性肾上腺皮质增生57

十、免疫缺陷疾病57

（一）先天性无丙种球蛋白血症57

（二）慢性肉芽肿58

十一、眼料疾病58

（一）先天性白内障58

（二）视网膜母细胞瘤58

十二、耳鼻喉科疾病59

先天性耳聋59

十三、皮肤科疾病59

（一）大疱性表皮松懈症59

三、我国在优生工作方面的主要成就6

十四、肿瘤60

（三）外胚层发育不良症60

（一）神经母细胞瘤60

（二）着色性干皮病60

十六、染色体病61

Noonan综合症61

（一）性染色体异常综合症61

十五、多系统疾病61

（二）肾母细胞瘤（Wilm瘤）61

（二）常染色体异常综合症63

第5 章 人体胚胎发育概况与优生65

一、人胚早期发育65

二、胎儿期的发育及其影响因素71

（一）胎儿期的发育特症71

（二）影响胎儿生长发育的因素73

三、先天畸形的发生76

（一）先天畸形发生的病因学76

（二）胚胎发育的敏感期78

第6章 先天缺陷流行病学79

一、先天缺陷的含义、种类及与优生的关系79

（一）先天缺陷的含义及先天缺陷流行病学与优生的关系79

四、优生工作的发展方向8

二、先天缺陷的主要流行病学调查80

（二）先天缺陷的种类80

（一）常见先天缺陷及其频率81

（二）先天缺陷的地理分布84

（三）先天缺陷按人群组分布87

（四）先天缺陷的时间分布87

三、先天缺陷的病因的危险因子88

（一）先天缺陷病困问题概述88

（二）主要的危险因子88

四、先天缺陷的频率研究94

（一）先天缺陷监测94

（二）出生缺陷监测与其他频率研究方法比较98

五、先天缺陷的预防99

（一）一级预防99