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第一章氨基酸病1

目 录1

单向纸层析筛选试验2

双向薄层层析法11

其他层析方法15

细菌抑制筛选试验15

个别氨基酸的化学测定19

苯酮尿病20

氨基酸病的酶测定20

组氨酸血症29

酪氨酸血症34

亚硫酸氧化酶缺乏症36

胱氨酸尿病40

同型胱氨酸尿病45

精氨基琥珀酸尿病53

槭糖尿病54

高甘氨酸血症58

全身性眼、皮肤白化病70

色氨酸代谢障碍72

尿黑酸尿病75

第二章有机酸尿症81

原发性高草酸尿症81

乳清酸尿症89

第三章半乳糖血症92

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺乏症93

半乳糖激酶缺乏症114

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验121

半乳糖代谢缺陷的筛选法123

第四章粘多糖贮积症128

筛查试验129

鉴别试验138

第五章神经鞘脂贮积症160

高歇氏病160

尼曼－皮克氏病170

异染性脑白质营养不良症173

Fabry氏病182

GM1神经节苷脂贮积症185

泰－萨二氏病及其变异型192

第六章糖原贮积症205

Ⅰ型（Von Gierke氏病）205

Ⅱ型（Pompe氏病）210

Ⅲ型（脱枝酶缺陷）218

Ⅳ型222

Ⅴ型（McArdle）227

Ⅵ型229

第七章其他溶酶体贮积症235

筛查236

粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ－细胞病）240

粘脂贮积症Ⅲ型242

岩藻糖苷贮积症244

天冬氨酰葡糖胺尿246

Wolman氏病248

第八章Lesch-Nyhan综合征253

第九章肌营养不良260

第十章威尔逊氏病（肝豆状核变性）269

第十一章药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏）273

第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿276

第十三章免疫缺陷性疾病278

体液免疫性缺陷278

第十四章家族性高脂蛋白血症283

Tangier病289

先天性无β脂蛋白血症289

第十五章家族性脂蛋白缺乏症289

第十六章植烷酸贮积症（Refsum氏病）291

第十七章酸性磷酸酶缺乏症294

第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血297

葡糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症297

红细胞丙酮酸激酶缺乏症313

磷酸丙糖异构酶缺乏症318

谷胱甘肽还原酶缺乏症320

索引323