《表1 SMA患儿临床及基因诊断信息》

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《儿童脊肌萎缩症的基因诊断》

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29例临床疑似SMA的患儿经实验室MLPA检测发现，15例存在SMA致病突变，疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%（15/29）。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失（图1A）；3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，SMN2基因外显子7拷贝数增加（图1B）；4例为SMN1基因外显子7纯合缺失，外显子8杂合缺失（图1C），见表1。余14例存在不直接致病的突变。其中5例为SMN1基因外显子7和外显子8杂合缺失（图1D）；1例为SMN1基因外显子7和外显子8杂合缺失，SMN2基因外显子7杂合缺失（图1E）；1例为SMN1基因外显子7杂合缺失；1例为SMN1基因外显子8杂合缺失；1例为SMN2基因外显子7纯合缺失；4例为SMN2基因外显子7杂合缺失；1例为SMN2基因外显子7拷贝数增加（图1F）。