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引言李璞1

一、遗传病的发病概况1

二、遗传在疾病发生中的作用2

第一篇遗传病的基本知识李璞5

第一章遗传的物质基础5

一、细胞和细胞分裂5

(一)细胞5

(二)细胞分裂7

二、人类体细胞的染色体8

三、生殖细胞的减数分裂12

四、基因与遗传信息14

五、基因的复制15

六、基因分子中遗传信息的表达16

七、基因的突变18

第二章遗传病的传递方式19

一、单基因遗传19

(一)常染色体显性遗传(显性遗传)19

(二)不完全显性遗传22

(三)共显性遗传24

(四)常染色体隐性遗传(隐性遗传)24

(五)X连锁(性连锁)遗传26

(六)Y连锁遗传30

(七)两种单基因遗传病的传递30

二、多基因遗传32

(一)多基因遗传的特点32

(二)遗传度、易患性与发病阈值33

(三)遗传素因(体质或素质)——疾病的多基因遗传基础34

三、染色体病35

(一)常染色体异常的疾病35

1.先天愚型38

2.18三体综合征41

3.13三体综合征43

4.猫叫综合征43

(二)性染色体异常的疾病44

1.性腺发育不全46

2.先天性睾丸发育不全或小睾丸症47

3.XYY综合征47

4.XXX综合征49

5.两性畸形49

〔附〕人类染色体的基因图55

第三章遗传病的发病机制61

一、基因、酶与遗传病61

二、中心法则62

三、一种基因一种多肽链假说63

四、基因的多效性和异质性64

五、基因的调节系统65

六、基因与环境67

第四章影响群体中遗传病发病率的因素69

一、群体中的基因平衡69

(一)哈代-温伯格定律69

(二)隐性基因携带者70

(三)影响群体中基因平衡的因素71

1.遗传漂动71

2.突变71

3.选择71

二、突变与遗传病的发生72

三、遗传负荷73

四、平衡多态74

五、治疗对遗传病在群体中发展的影响74

第二篇遗传病的临床76

第一章遗传病的检出与诊断刘权章76

一、遗传病的检出与判定方法76

(一)群体调查法77

(二)双生儿分析法77

(三)家系调查与系谱的绘制分析79

1.常染色体显性遗传病的系谱79

2.常染色体隐性遗传病的系谱80

3.X连锁隐性遗传病的系谱81

4.X连锁显性遗传病的系谱82

二、遗传病的诊断方法83

(一)临床体征检查83

(二)皮肤纹理分析87

1.指纹87

2.正常人各种指纹图形的出现频率89

3.脊纹数目的计算方法89

4.掌纹90

5.足纹90

6.手掌褶纹91

7.几种染色体病的皮肤纹理改变特点92

8.皮肤纹理的检查方法94

(三)实验室检查与诊断95

1.先天性代谢病的检查与诊断的原理95

2.先天性代谢病的检查与诊断98

3.先天性溶血性贫血的检查与诊断104

4.遗传性出血性疾病的检查与诊断111

(四)染色体病的分析检查113

1.取材113

2.镜检113

3.核型分析115

4.讨论分析的结果和提出检查报告115

5.带型分析116

6.染色体带型的识别121

(五)组织培养在遗传病检查上的应用124

(六)产前诊断124

1.羊膜穿刺术的适应症125

2.染色体病的产前诊断126

3.先天性代谢病的产前诊断126

4.先天畸形的产前诊断127

第二章一些遗传病的遗传方式与临床特证田瑞符129

一、外科遗传性疾病129

(一)骨骼系统遗传性疾病129

1.多指(趾)129

2.并指(趾)129

3.蜘蛛脚样指综合征129

4.马蹄内翻足129

5.先天性髋关节脱位129

(二)消化系统遗传性疾病130

1.唇裂与腭裂130

2.先天性幽门狭窄130

3.多发性家族性结肠息肉130

4.黑色素斑-胃肠息肉病131

5.先天性巨结肠131

(三)泌尿系统遗传性疾病131

1.多囊肾131

2.膀胱外翻131

3.尿道破裂症132

二、内、儿科遗传性疾病132

(一)骨骼、肌肉系统遗传性疾病132

1.软骨营养障碍132

2.先天性成骨不全132

3.进行性肌营养不良132

4.先天性肌弛缓133

5.婴儿型进行性肌萎缩133

6.重症肌无力133

7.先天性肌强直134

8.强直性肌萎缩134

9.腓骨肌萎缩134

10.家族性周期性四肢麻痹135

(二)消化系统遗传性疾病135

1.先天性非溶血性黄疸,间接胆红素增高型135

2.先天性非溶血性黄疸,直接胆红素增高Ⅰ型135

3.先天性非溶血性黄疸,直接胆红素增高Ⅱ型135

4.先天性非溶血性脑核黄疸135

5.胰腺囊性纤维性变136

(三)心血管系统遗传性疾病136

1.先天性心脏病136

2.阵发性心动过速138

3.心脏神经宫能症138

4.家族性心肌病138

5.原发性高血压病(缓进型)138

6.体质性(原发性)低血压139

7.肢端动脉痉挛症139

8.遗传性出血性毛细血管扩张症139

(四)遗传性血液病139

1.镰状细胞贫血139

2.地中海贫血139

3.伯氨喹啉溶血性贫血140

4.蚕豆病141

5.遗传性球形红细胞增多症141

6.遗传性椭圆形红细胞增多症141

7.遗传性铁粒幼细胞性贫血(家族性低血色素贫血)141

8.先天性再生低下性贫血141

9.血友病A142

10.血友病B142

11.血友病C(血浆凝血活酶前质缺乏症)142

12.低凝血酶原血症142

13.遗传性纤维蛋白原缺乏症142

14.血管性假血友病A型(遗传性家族性毛细血管扩张症)142

15.血管性假血友病B型143

16.血小板无力症143

(五)泌尿系统遗传性疾病143

1.遗传性慢性肾炎143

2.先天性肾病综合征143

3.肾原性尿崩症143

4.抗维生素D佝偻病143

5.范可尼(Fanconi)氏综合征(多发性肾近曲小管功能不全)144

6.肾性糖尿病144

7.体位性(直立性)蛋白尿144

(六)神经系统遗传性疾病144

1.头小畸形144

2.无脑儿144

3.脊柱裂145

4.结节性脑硬化症145

5.脱髓鞘脑病145

6.肝豆状核变性145

7.遗传性小脑性运动失调Friedrich型146

8.遗传性小脑性运动失调Marie型146

9.家族性痉挛性下肢麻痹(遗传性痉挛性截瘫)146

10.扭转痉挛(变形性肌张力障碍)146

11.遗传性舞蹈病146

12.遗传性震颤症147

13.遗传性肌痉挛性癫痫147

14.家族性肌萎缩性侧索硬化症147

15.多发性神经纤维瘤147

16.原发性癫痫147

17.偏头痛147

18.精神分裂症148

19.躁狂抑郁性精神病148

(七)内分泌系统遗传性疾病148

1.先天性肾上腺性征异常综合征148

2.垂体性侏儒149

3.呆小病149

4.遗传性甲状旁腺功能不全149

5.原发性甲状旁腺功能亢进150

6.糖尿病151

7.特发性低血糖症151

(八)先天性代谢病151

1.半乳糖血症151

2.果糖血症151

3.糖原累积病152

4.粘多糖病Ⅰ型(承?病)152

5.粘多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)153

6.谷胱甘肽还原酶缺乏性及有关的溶血性贫血153

7.丙酮酸激酶缺乏症153

8.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症153

9.脑苷脂病153

10.神经磷脂病154

11.高脂血症Ⅱ型(原发性家族性高脂蛋白血症)154

12.无β脂蛋白血症154

13.无过氧化氢酶血症154

14.先天性无免疫球蛋白血症155

15.先天性免疫球蛋白异常症155

16.苯丙酮尿症155

17.白化症155

18.黑尿症155

19.枫糖尿症156

20.精氨酸代琥珀酸尿症156

21.遗传性粗皮病156

22.原发性草酸尿症156

23.先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型156

24.先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型157

25.卟啉病157

26.同型胱氨酸尿症157

27.胱氨酸尿症157

28.甘氨酸尿症158

29.痛风158

30.乳清酸尿症158

31.黑蒙性痴呆158

(九)耳鼻喉科遗传性疾病158

1.先天性耳前瘻管158

2.先天性外耳道闭锁159

3.先天性聋哑159

4.遗传性神经性耳聋159

5.过敏性鼻炎159

6.萎缩性鼻炎159

(十)眼科遗传性疾病159

1.先天性眼睑下垂159

2.小角膜160

3.大角膜160

4.扁平角膜160

5.家族性角膜变性160

6.蓝色巩膜160

7.先天性无虹膜160

8.先天性虹膜缺损160

9.先天性白内障160

10.晶状体异位161

11.婴儿型青光眼(先天性青光眼)161

12.远视161

13.近视161

14.先天性眼球震颤161

15.劳、蒙、毕三氏综合症161

16.视网膜色素变性161

17.视网膜母细胞瘤161

18.先天性黄斑变性162

19.家族性进行性黄斑变性162

20.家族性遗传性视神经萎缩162

21.无脉络膜症162

22.小口氏病162

23.全色盲162

24.红绿色盲162

(十一)皮肤科遗传性疾病162

1.遗传性对称性色素异常症163

2.着色性干皮病163

3.寻常鳞皮病163

4.先天性鳞皮病163

5.先天性鳞皮病样红皮症163

6.遗传性掌跖角化症163

7.汗管角化症163

8.毛囊角化症164

9.毛发红糠疹164

10.毛孔性苔藓164

11.鳞状毛囊角化症164

12.家族性良性慢性天疱疮164

13.大疱性表皮松解症165

14.先天性外胚层发育不良(无汗型)165

15.Werner氏综合征165

16.Rothmund氏综合征165

17.银屑病(牛皮癣)165

18.色素失禁症165

19.遗传性出血性毛细血管扩张症166

20.瘢痕疙瘩166

21.多发性神经纤维瘤166

22.结节性脑硬化症166

23.指(趾)甲疾患166

24.多乳房症166

(十二)口腔科遗传性疾病167

1.牙齿缺如167

2.牙齿形状异常167

3.牙齿排列不整167

4.牙龈肥大症167

5.遗传性牙釉质发育不全167

6.错?167

(十三)妇科遗传病167

1.子宫颈癌167

2.多胎妊娠167

第三章遗传病的防治刘权章168

一、遗传病的治疗168

(一)环境工程168

1.饮食控制疗法168

2.药物疗法169

3.手术治疗169

(二)遗传工程172

二、遗传病的预防173

(一)携带者的检出与避免近亲婚配173

(二)计划生育173

(三)遗传病(胎儿)的产前诊断和中止妊娠173

三、遗传咨询178

(一)遗传咨询的步骤178

(二)进行遗传咨询时的注意事项181

第三篇临床实践中的一些遗传问题李璞184

第一章药物反应与遗传184

一、药物代谢的遗传差异184

二、一些遗传病患者对药物的异常反应186

第二章免疫与遗传188

一、体液免疫与细胞免疫188

二、免疫球蛋白和遗传188

三、人类白细胞抗原和组织亲合性位点189

四、Rh和ABO血型的不亲合192

五、自身免疫病与遗传192

六、免疫缺陷病与遗传193

第三章肿瘤与遗传195

一、肿瘤的遗传基础197

(一)单基因遗传的肿瘤197

(二)多基因遗传的肿瘤197

(三)染色体的畸变所造成的肿瘤197

二、染色体的不稳定性与肿瘤的发生198

三、体细胞突变与肿瘤的发生198

四、免疫缺陷与肿瘤的发生200

第四章辐射与遗传202

一、辐射的遗传效应202

二、加倍剂量202

三、电离辐射诱发的染色体畸变203

第五章环境污染与遗传206

一、环境污染与突变206

(一)碱基化学成分的变化206

(二)碱基类似物掺入DNA分子207

(三)DNA分子碱基的增减207

二、环境污染与畸形208

(一)基因突变导致畸形208

(二)染色体畸变导致畸形208

(三)环境因素与畸形208

三、环境污染与肿瘤209

附录一人体染色体标本的制作技术刘权章210

一、外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制作(标准培养法)210

(一)仪器及器材210

(二)培养基及其它溶液的配制211

(三)采血、接种培养与染色体标本的制作213

二、微量全血细胞的培养及染色体标本的制作(微量血培养法)216

(一)培养基的配制216

(二)采血与培养216

三、骨髓细胞的染色体标本制作216

四、皮肤细胞的培养与染色体标本的制作217

(一)培养基及其它溶液的配制217

(二)培养方法219

(三)染色体标本的制作219

五、羊水细胞的培养与染色体标本的制作219

(一)进行羊膜穿刺术的时间219

(二)羊膜的穿刺方法220

(三)羊水细胞的培养220

(四)染色体标本的制作221

六、染色体的显带技术222

(一)Q带法222

(二)C带法223

(三)G带法224

附录二胎儿性别的产前诊断方法刘权章230

一、X染色质检查方法230

(一)标本制作230

(二)染液的配制与染色步骤230

(三)检查分析的方法230

二、Y染色质检查方法231

(一)标本制作与X染色质检查法相同231

(二)染液的配制与染色步骤231

(三)检查分析的方法231

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