《表2 NCCN指南中血液肿瘤预后和治疗密切相关的基因》

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《《二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(2018年版)》解读》

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血液肿瘤是一类异质性极强的疾病，这种异质性不仅表现在不同个体之间的差异，更重要的是同一个体不同肿瘤细胞之间的差异。1976年Nowell[4]首先提出肿瘤异质性起源于克隆演变。基因突变是肿瘤细胞克隆演变的基础和前提，血液肿瘤在发生、发展的过程中，在各种外界因素的作用下，肿瘤细胞发生一系列动态的基因突变及克隆演变。已有的研究显示，血液肿瘤主要有以下3种克隆演变模式:（1）稳定模式，基因组较为稳定，初诊和复发时的克隆无差异；（2）线性模式，患者优势克隆始终保持不变，在此基础上又获得新的基因突变；（3）分支模式，患者病程初期有多种亚克隆存在，复发是由非优势亚克隆发展来[5-8]。由此可见，血液肿瘤在克隆演变的过程中，会发生基因突变负荷的改变、新的突变基因的出现或者原有突变基因的丢失，这种复杂的基因改变是传统的PCR或Sanger测序无法检测的，而NGS可一次检测到所有的基因变异，有效识别亚克隆，且灵敏度更高。通过NGS分析克隆演变，有助于了解血液肿瘤的分子发病机制、耐药机制，预测疾病的发展，并为治疗提供新的靶点[9-12]。