《表1 NCCN指南纳入的早期乳腺癌MGA[11]》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《多基因检测:早期乳腺癌精准治疗的重要进程》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

MGA的目的是在分子分型的基础上，进一步整合乳腺癌内在的分子生物学信息，从而达到区分同一亚型特别是ER阳性乳腺癌的不同预后并进行疗效预测，以指导进一步的辅助治疗决策。其基本思路是，在乳腺癌肿瘤组织标本中检测与肿瘤细胞抗凋亡、生化、增殖、血管滋养、转移等相关的信号通路中若干个代表性基因的表达水平，进行量化后，建立相应的数学模型，以预测患者的预后，同时检测疗效的预测效能。目前在早期可手术乳腺癌，主要检测的多基因表达谱有21个基因的Oncotype DX[6]、70个基因的MammaPrint[7]、12个基因的EndoPredict[8]、7个基因的BCI[9]以及50个基因的Prosigna[10]。除了Prosigna的指征人群不区分ER状态之外，其余4个主要的MGA的指征人群均为ER阳性HER2阴性的早期乳腺癌。这些MGA工具的开发，均以回顾性研究为起始，后续再进行大规模的前瞻性临床研究设计的验证，其可靠性也得到了国内外各种指南的背书。早在2008年，NCCN指南已经把21基因Oncotype DX列为辅助治疗临床决策的重要依据，而10年之后的2018年，NCCN指南进一步列入后续4种MGA[11]，见表1。第八版的AJCC肿瘤分期中，在保留了传统解剖学分期的同时，也把21基因检测列为预后分期的Ⅰ类证据，标志着乳腺癌分期全面进入了解剖学与生物学整合的新时代[12]。今年更新的2019年中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）乳腺癌诊疗指南，也推荐Oncotype DX和MammaPrint检测，以减少过度治疗，推进个体化治疗的实践[13]。