《表1 WHO血液肿瘤中的诊断标准基因》

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《专家共识解读：二代测序如何辅助血液肿瘤的临床诊治》

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此外，基因检测对于其他血液肿瘤突变基因也起到辅助诊断的作用。有很多以前诊断疑难的疾病由于基因的加入变得清晰[4-6]，如毛细胞白血病BRAF-V600E突变可与HCL-v和其他B细胞肿瘤鉴别；JAK2、CALR及MPL基因突变成为BCR-ABL阴性MPN诊断的的主要标准之一；而三阴性MPN中的存在ASXL1、EZH2、TET2、IDH1/2、SRSF2、SF3B1基因突变帮助确定克隆性质；CSF3R基因突变的出现为我们诊断慢性中性粒细胞白血病（CNL）提供了循证依据，缩短了临床观察时间，减少了误诊漏诊的发生。因此，在相应的肿瘤的NGS检测基因组合Panel的选择上必须具有代表性。首先，WHO分型名称中直接带有的基因对于诊断分型起决定性作用，如NPM1和CEBPA双突变；其次，分型中主要诊断标准和次要诊断标准中提到的基因也有非常重要的作用，具体基因见表1。