《表1 SETD2基因在恶性血液疾病中的突变类型》

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《甲基化转移酶SETD2在血液系统恶性疾病中的作用》

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白血病以染色体畸变、基因突变以及随之而来的白血病干细胞的恶性转化为特征[15-16]。许多基因的突变[如混合系白血病基因（mixed-lineage leukemia，MLL）、BCR-ABL融合基因（BCR-activator of RhoGEF and GTPase-ABL protooncogene fusion gene，BCR-ABL）和runt相关转录因子1(runt-related transcription factor 1，Runx 1）等]在白血病中起着重要的致病作用，而表观遗传调节相关基因，如染色体修饰相关基因的突变在白血病的恶性转化中也发挥着重要的作用（表1）。