《表1 5 组NIPT异常情况 (例)》

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《无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用》

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筛查检出高风险孕妇54例，其中21-三体综合征33例，18-三体综合征8例，13-三体综合征3例，X染色体疑似异常10例。其中唐筛高危组检出21三体6例、18-三体1例、13-三体0例和X染色体疑似异常0例；高龄组检出21-三体18例、18-三体6例、13-三体1例和X染色体疑似异常8例；超声异常组检出21-三体3例、18-三体0例、13-三体1例和X染色体疑似异常0例；其他原因组检出21-三体1例、18-三体0例、13-三体1例和X染色体疑似异常1例；一般组检出21-三体5例、18-三体1例、13-三体0例和X染色体疑似异常1例，见表1。高龄组最多，占43.2%，NIPT高风险也最多，占66.1%；选择筛查NIPT的一般孕妇占29.8%，NIPT高风险占13.0%，和唐筛高危组NIPT高风险比例一样。