《表1 PCR引物序列：一对大前庭导水管综合征育龄夫妇遗传咨询研究》

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《一对大前庭导水管综合征育龄夫妇遗传咨询研究》

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注：PCR：聚合酶链式反应

通过以上方法筛选出的可疑致病基因变异，利用Primer3软件设计PCR引物进行扩增（PCR引物由中翰金诺医学研究所设计，华大基因合成，见表1）及Sanger测序分析。利用Mutation Surveyor等软件对测序数据进行分析。