《医学遗传学入门》

引言1

第一章 遗传病及其危害性3

一 什么是遗传病3

二 遗传病的危害性5

第二章 遗传的物质基础7

一 从细胞水平看遗传物质基础7

二 人类体细胞的染色体9

三 遗传的分子基础16

(一)DNA的分子结构与遗传信息16

(二)DNA分子的复制18

(三)DNA分于中遗传信息的表达19

(四)DNA分子与基因23

第三章 遗传物质运动的规律24

一 性状和基因24

二 遗传的基本规律25

(一)分离律——孟德尔第一定律25

(二)自由组合律——盂德尔第二定律29

(三)连锁和互换律31

三 生殖细胞的减数分裂34

(一)常染色体显性遗传39

第四章 遗传病的传递方式39

一 单基因遗传——孟德尔式遗传39

(二)常染色体隐性遗传49

(三)性连锁遗传53

二 多基因遗传60

(一)多基因遗传的特点60

(二)易患性、发病阈值和遗传度61

(三)遗传度与发病率63

(一)染色体数目异常68

一 染色体异常及其来源68

第五章 染色体病68

(二)染色体结构畸变72

二 染色体异常与综合征75

(一)常染色体异常所引起的综合征75

(二)性染色体异常所引起的综合征86

第六章 遗传病的发病原理94

一 先天性代谢缺陷94

二 分子病96

(一)饮食控制治疗103

一 遗传病的治疗103

第七章 遗传病的防治103

(二)药物治疗104

(三)手术治疗104

(四)酶的补偿105

(五)基因治疗105

二 遗传病的预防106

(一)携带者的检出与禁止近亲婚配106

(三)产前诊断和中止妊娠109

(二)适龄生育109

三 遗传咨询110

(一)什么叫遗传咨询110

(二)遗传咨询方法及注意事项110

第八章 药物反应与遗传114

一 药物代谢的遗传差异114

(一)单基因的药物遗传性状115

(二)多基因的药物遗传性状118

二 遗传病患者对药物的异常反应119

一 肿瘤发病率的种族差异121

二 肿瘤的家族聚集121

第九章 肿瘤与遗传121

三 遗传性肿瘤122

(一)单基因遗传的恶性肿瘤122

(二)多基因遗传的恶性肿瘤123

(三)染色体异常与恶性肿瘤124

四 染色体的不稳定性与肿瘤124

(一)布卢姆(Bloom)氏综合征124

(三)毛细血管扩张性运动失调症125

(四)着色性干皮病125

(二)范康尼(Fanconi)氏贫血症125

五 免疫缺陷与肿瘤126

(一)无免疫球蛋白血症(Bruton型)126

(二)复合型免疫缺陷症126

(三)WiskOtt-Aldrich综合征126

六 体细胞突变与肿瘤的发生127

(一)二次突变假说127

(二)克隆演变假说127

七 癌基因128

(一)癌基因的发现128

(二)原癌基因的致癌原理129