《表1 TMBTS和ZLS综合征的临床特征及KCNH1基因检测情况》

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《Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析》

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注:+，阳性；-，阴性；N/A，不明

以“Temple-Baraitser”和“KCNH1”为关键词检索人类基因突变数据库专业版（human genome mutation database professional，HGMD）和PubMed文献数据库，并以“Temple-Baraitser”为关键词检索中国知网、维普、万方等中文文献数据库，共纳入文献12篇，涉及患儿30例。其中，行KCNH 1基因突变检测的患儿23例。临床诊断为TMBTS的患儿15例，诊断为ZimmermannLaband综合征（Zimmermann-Laband syndrome，ZLS）的7例，临床表型不明确的8例。15例TMBTS患儿均表现为智力低下、肌张力低下、指（趾）甲缺失或发育不全、轻微面部畸形，13例癫痫，7例视觉接触不良。7例ZLS患儿均表现为肌张力低下，6例表现为智力低下，6例癫痫，6例轻微面部畸形，5例指（趾）甲缺失或发育不全。见表1。