《表1 12例患者颅脑MRI特点、临床表现及基因检测结果》

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《双侧颞极白质受累的神经系统遗传疾病12例临床诊断分析》

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NE，患者未行基因检测.

4例CADASIL患者临床表现为短暂性脑缺血发作和缺血性脑卒中，1例出现头痛。2例行基因检测发现NOTCH3基因杂合突变。MRI检查结果显示，1例出现不连续外囊受累，1例出现双侧额叶、顶叶及额顶叶分水岭区异常片状长T2信号；4例DM1患者临床表现为肌肉萎缩、无力，基因检测发现DMPK基因3’UTR区CTG重复>50次；NPC患者临床表现为记忆力减退，肢体活动笨拙。基因检测发现NPC1基因杂合突变。颅脑除了双颞极白质及侧脑室白质长T2信号外，还可见小脑上部脑叶萎缩；HDLS患者出现双侧额叶、左侧颞叶及岛叶大片状软化灶，临床表现为进行性智力减退及运动症状，基因检测发现CSF1R杂合突变；诊断不明确的2例患者均可见广泛白质受累，并累及脑干和桥臂。见图1和表1。