《表1 6例YAOS患者的临床特点和基因型》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《要氏综合征临床和基因型特点及与其他NOD2相关疾病比较》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

YAOS:要氏综合征

YAOS的主要临床表现包括发热（6例，100%）、关节炎/痛（4例，66.7%）、消化道症状（3例，50%）、下肢浮肿（3例，50%）、皮疹（2例，33.3%）、口干眼干（1例，16.7%）以及浆膜炎（1例，16.7%）（表1） 。所有患者均有周期性发热，多为高热（最高39～41℃），发热持续时间为数天，最长不超过2周，发热间隔时间为数周至数月。约1/3的YAOS患者出现皮疹，表现为红斑或丘疹，分布在四肢多见（图1A）。YAOS患者的关节痛/炎多累及下肢关节，均为寡关节或单关节受累，无关节畸形和骨骼侵蚀。下肢浮肿表现为对称性或不对称性踝周肿胀，可伴足部肿胀（图1B）。YAOS消化道表现多样，腹痛部位和性质不固定，程度轻重不一，可伴腹泻或恶心呕吐。其中1例患者行内镜检查及肠黏膜活检病理，提示非特异慢性炎症。6例患者共检测出5种NOD2基因变异:Q902K和R471C各2例，Y514H、K818Q和R541P各1例。除1例患者为复合杂合突变，其余5例均为杂合突变。