《表2 20例患者的突变位点》

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《20例Gitelman综合征患者中高发突变的基因型与表型关系》

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注:患者2、3和4是来自一个家庭中的女儿和父亲（A系家族）；7和8是来自一个家庭的兄弟（B系家族）；16和17为一个家庭中的父和子 （C系家族）

基因分析显示20例患者均有SLCl2A3基因上的突变，共发现15个突变位点，其中错义突变9个（Cys430Gly、Leu571Pro、Thr60Met、Asp486Asn、Glu429Lys、Ala264Gly、Ser283Thr、Thr163Met、Arg913Gln），缺失突变5个（1384delG、346-353delACTGATGG、2883-2884delAG、1740delC、2877-2878delAG），插入突变1个（997insCys）；其中杂合突变2例，纯合突变1例，复合杂合突变17例。有8例患者发现Ala264Gly突变，发生率为20.5%（8/39）。有2例患者仅存在1个位点突变。50例非相关的健康者中有3例检测出突变基因，其中2例缺失突变（346-353delACTGATGG、2883-2884delAG），1例错义突变（Thr60Met）（表2） 。