《表1 氨基酸代谢病疾病谱》

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《气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析》

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在氨基酸代谢病中，以希特林蛋白缺乏引起的NICCD最常见，共17例。其次是OTCD 9例、枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD)2例，酪氨酸血症Ⅰ型（tyrosinemia typeⅠ，Tyr-1）与高鸟氨酸-高血氨-同型瓜氨酸尿症（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria，HHH）各1例（表1）。