《表2 45例氨基酸代谢病患儿疾病谱》

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《河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析》


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以高苯丙氨酸血症最为常见,占氨基酸代谢病患者的46.67%,占遗传代谢病确诊患者的9.01%;其次为Citrin蛋白缺陷症,占氨基酸代谢病患者的24.44%,占遗传代谢病确诊患者的4.72%;高甲硫氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症少见,这4种疾病的病例数合计占氨基酸代谢病患者的28.89%。见表2。