《表2 有机酸代谢病疾病谱》

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《气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析》

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注：a，GKD属于甘油代谢病

在有机酸代谢病中，以MMA最常见，共13例。其次是GA-I 4例，PA 3例，异戊酸血症（isovaleric acidaemia，IVA）及2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria，2-HGA）各2例。其他疾病如多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency，MCD）与谷胱甘肽合成酶缺乏症（glutathione synthetase deficiency，GSD）各1例。另外，检测到GKD 2例（表2）。