《表3 脂肪酸代谢病疾病谱》
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《气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析》
在脂肪酸代谢病中,以GA-Ⅱ最常见,共4例。其次是原发性肉碱缺乏(primary carnitine deficiency,PCD) 2例,其他疾病如三功能蛋白缺乏症(trifunctional protein deficiency,TF-PD)、β-酮硫解酶缺乏症(beta ketothiolase deficiency,BKD)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,SCADD)、琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症(succinyl-Co A:3-ketoacid Co A transferase deficiency,SCOTD)及线粒体3-羟基-3-甲基-戊二酰基辅酶A合成酶缺乏症(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutarylCo A synthase deficiency,m HSD)各1例(表3)。
图表编号 | XD00217421700 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.12.28 |
作者 | 刘浩、苗静琨、余朝文、万科星、张娟、袁召建、杨静、王冬娟、邹琳 |
绘制单位 | 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室、重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室、重庆医科大学 |
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