《表3 18例脂肪酸β氧化障碍患儿疾病谱》

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《河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析》

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以原发性肉碱缺乏症最为常见，占脂肪酸β氧化障碍患者的61.11%，占确诊患者的4.72%。其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症，这4种疾病的病例数合计占脂肪酸β氧化障碍患者的38.89%。见表3。