《表1 罕见病实验室诊断技术总结》

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《罕见病实验室诊断技术的进展》

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罕见病的表型及遗传学异质性，使其易被漏诊和误诊，错过最佳干预时期。因此，提高罕见病的实验室诊断效率是目前优化罕见病诊治流程中极为重要的环节之一。随着科技的进步，针对罕见病的诊断技术已有了极大的发展，相关技术的优缺点见表1。经典的细胞遗传学和分子遗传学技术仍扮演着不可替代的重要角色，而单分子光谱技术、高通量测序、多组学分析、AI技术等新技术的推广和应用，可弥补已有方法的不足。