《表1 第一批罕见病目录及其常用实验室辅助诊断技术》
注:S=NGS or Sanger sequencing,MLPA,etc.;M=质谱技术检测;C=染色体微阵列技术;E=酶活性检测。
为加强罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,2018年5月,中国卫生健康委员会联合科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局发布了《第一批罕见病目录》,包括了121种罕见病,其中绝大多数是单基因遗传病,其余为基因组病(genomic disorders)、自身免疫性疾病等(表1)。
图表编号 | XD0063432300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.08.01 |
作者 | 喻长顺、于世辉 |
绘制单位 | 广州金域医学检验中心有限公司、广州医科大学金域检验学院、广州金域医学检验中心有限公司、广州医科大学金域检验学院 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |