《表2 通过基因检测辅助诊断百余种罕见病》

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《罕见病及其基因诊断的发展现状》

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笔者所在的实验室从2008年开始做罕见病的实验室检测，为临床服务，积累了大量的罕见病的数据。去年5月份《第一批罕见病目录》发表之后，针对中国第一批罕见病目录中包含的121种罕见病，我们把这方面所做的工作进行了统计，每一种罕见病，我们都检测到了阳性病例，阳性病例总数达4万余例，其中两万多例是通过基因、基因组检测的方法诊断的，6 000多例是通过质谱和酶学方法诊断的，还有13000多例是通过免疫学的方法诊断的。根据疾病类型及检测方法，金域医学针对121种罕见病的数据包含在下列各表中，每个表都包含了所涉及到的病病的名称，检测方法，送检样本数，阳性样本数，以及阳性样本所占的百分比。单基因病，染色体数量及结构异常病，质谱方法检测的遗传代谢性疾病，酶学方法检测的遗传代谢性疾病，以及自身免疫性疾病（表2、表3）。这些样本来自于全国各地，具有广泛的地域及人群代表性。