《表1 第一批罕见病目录及其常用实验室辅助诊断技术》

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《罕见病及其基因诊断的发展现状》

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注:S=NGS or Sanger sequencing，MLPA，etc.；M=质谱技术检测；C=染色体微阵列技术；E=酶活性检测。

为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2018年5月，中国卫生健康委员会联合科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局发布了《第一批罕见病目录》，包括了121种罕见病，其中绝大多数是单基因遗传病，其余为基因组病（genomic disorders）、自身免疫性疾病等（表1）。