《表1 文献报道的MSMD发病相关基因缺陷》

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《卡介苗接种后发生感染的可能原因研究现况》

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孟德尔遗传易感分枝杆菌病（Mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一种由于遗传缺陷从而对低毒力分枝杆菌（包括卡介苗和环境中的分枝杆菌）易感的疾病，其发病率约为2.0/10万[24]。MSMD患者中发生卡介苗感染的严重程度差异很大，从轻度的局部感染到播散性感染，甚至危及生命的感染均有可能发生[11]。其发病原因主要是γ-干扰素（IFN-γ）相关的免疫缺陷。因此，截至目前报道的相关基因缺陷都与IFN-γ产生和（或）IFN-γ反应相关[24-25]。MSMD遗传有多种方式，如常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X染色体隐性遗传[25]，患者家族中一般有多人存在基因缺陷。正因如此，近亲结婚是MSMD的危险因素，很多研究报道的患有MSMD的家族均为近亲结婚[26-29]。目前报道的MSMD发病相关的基因缺陷共有15个（表1）。其中IL-12Rβ1缺陷是报道最多的MSMD的病因[24]。