《表3 FDA和CFDA批准的药物及基因靶点》

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《专家共识解读：二代测序如何辅助血液肿瘤的临床诊治》

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随着肿瘤驱动基因的发现和明确，其相应的靶向治疗药物研发也是一直在进行中，靶向基因治疗比传统药物化疗更具有针对性，毒副作用小，效果显著，一直被寄予厚望。在血液肿瘤治疗方面，虽然目前主要的治疗方案依旧是依托于传统化疗方案，但是靶向治疗在部分肿瘤亚型中已经发挥了重要作用，某些疾病治疗策略发生改变，如CML在伊马替尼时代进入慢病管理模式。目前FDA以及CFDA已批准了部分用于临床的靶向药物（表3），还有大量应用于临床试验阶段的靶向药物，如2017FDA批准治疗FLT3+AML的midostaurin、治疗IDH2+AML的Enasidenib以及BRAF、JAK-STAT信号通路相关突变基因靶向药物上市；另外治疗DOT1L突变阳性MLL易位相关肿瘤的EP2-5656、治疗EZK1/2突变的DS-3201等临床试验药物取得较好疗效。