《表1 母亲与孩子三等位基因检测结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《30个常染色体InDel位点在21三体综合征案例中的应用1例》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

本案例经STR分型检测及临床诊断，确定为21三体综合征患者。孩子的STR分型在D21S11基因座显示有三个等位基因，为29/32.2/33.2，在Penta D位基因上等位基因峰高比例异常。Investigator DIPplex体系HLD122位点分布在21号染色体21q22.1位置，与Penta D基因座在21号染色体上的分布位置接近。本案例中，孩子在Penta D基因座出现三等位基因的峰型图为1:2，HLD122位点D122-和D122+峰高比也为1:2，分型检测结果一致（表1），进一步确证孩子为21三体综合征患者。因此，30个InDel位点可作为特殊检案有效的补充鉴定工具。